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Psicopedagogía - Enfermedades Raras - Síndrome de Prader Willi

Escrito por Administrator el . Publicado en Psicopedagogía

 Psicopedagogía

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 Enfermedades Raras

Síndrome de Prader Willi

El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Una descripción muy detallada del mismo, se puede leer en la novela de Charles Dickens "Los papeles de Mr. Pickwick". Se estima una frecuencia de 1/25.000 nacidos vivos, pudiendo aparecer en todas las etnias. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, quien lo llamó polisarcia. Clínicamente se caracteriza obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).

También pueden presentar: hipopigmentación de piel, pelo e iris, alteraciones oculares: estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), ojos almendrados, alteraciones craneofaciales con boca triangular, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), diámetro bifrontal estrecho, alteraciones músculo esqueléticas: deformidades de los pies, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada) y manifestaciones neurológicas: arreflexia (falta de reacciones reflejas), anomalías motoras, somnolencia, hipotermia, polifagia (apetito voraz), retraso del crecimiento y del desarrollo del aparato genital: criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), micropene, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de labios mayores y de clítoris.

Excepcionalmente tienen microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), hipoplasia del cartílago de la oreja, caries dental precoz, hipoplasia del esmalte dental, masticación y salivación aumentada con babeo frecuente, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), luxación (dislocación de una articulación) de caderas, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal), diabetes mellitus, convulsiones, hipertermia, leucemia (enfermedad caracterizada por el aumento del número de glóbulos blancos en la sangre) y glomerulonefritis (proceso inflamatorio que afecta al riñón).

Posiblemente todas las anomalías presentes en este síndrome derivan de un defecto en el desarrollo embrionario del hipotálamo y el mesencéfalo (partes del cerebro) y las anomalías de pigmentación podrían estar ocasionadas por una reducción de los melanocitos de la cresta neural. La hipotonía severa de la infancia puede causar problemas respiratorios y de la alimentación. Su poca sensibilidad al dolor hace que los pacientes se autolesionen con frecuencia. La hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones) y la grave anomalía facial pueden detectarse prenatalmente por ecografía y debe buscarse específicamente si existe un caso previo. La esperanza de vida está disminuida.

Diagnóstico

Un diagnóstico temprano da a los padres de un niño con SPW la oportunidad de manejar la dieta del niño y evitar la obesidad y los problemas que conlleva desde el principio. Como los niños con SPW tienen un retraso en el desarrollo en todas las áreas, el diagnóstico puede facilitar el acceso a servicios esenciales de intervención temprana y ayudar a identificar las áreas de necesidades o riesgos. El diagnóstico también posibilita a las familias la consecución de información y apoyo de profesionales y otras familias que conviven con el síndrome.

Los siguientes criterios para diagnosticar el Síndrome Prader-Willi está basado en Holm et al (Pediatrics 91, 398, 1993). Debido a que los bebés y niños tienen menos síntomas que los adolescentes y adultos con SPW, el sistema de puntuación difiere con la edad.

 
  • Hipotonía neonatal o infantil con succión pobre, que gradualmente con la edad.
  • Problemas de alimentación en la infancia que requieren técnicas especiales y escaso aumento de peso.
  • Rapidez en ganar peso en función del crecimiento, después de los 12 meses y antes de los 6 años; obesidad central si no se ha intervenido.
  • Rasgos faciales característicos, cabeza ovalada en la infancia, cara estrecha o diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado, comisuras de boca hacia abajo. (son necesarios 3 ó más rasgos)
  • Hipogonadismo. Dependiendo de la edad: a) Genitales poco desarrollados (Varones: escroto poco desarrollado, testículos sin descender, pene y/o testículos pequeños. Hembras: Ausencia o severo escaso desarrollo del labio menor y/o clítoris). b) Incompleta o retrasada maduración sexual con signos de retraso de la pubertad después de los 16 años (Varones: gónadas pequeñas, escaso pelo en cara y cuerpo, carencia del cambio de voz. Hembras: Infrecuente o nula menstruación).
  • Retraso global del desarrollo mental en niños menores de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores.
  • Hiperfagia (apetito excesivo), búsqueda de comida, obsesión con la comida.
  • Deleción 15q11-13 (>650 bandas, preferiblemente confirmadas por hibridación in situ fluorescente) u otras anomalías en esta región cromosómica, incluyendo disomías.

CRITERIO SECUNDARIO (1/2 Punto):

  • Movimientos fetales reducidos o letargo infantil o llanto débil en la infancia mejorando con la edad
  • Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos y comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir, disconforme, inflexible, manipulador, posesivo y terco; tenaz, ladrón y mentiroso… (Son necesarios 5 ó más síntomas).
  • Trastornos en el sueño, apnea.
  • Baja estatura para sus 'antecedentes genéticos sobre los 15 años. (sin tratamiento con hormonas de crecimiento)
  • Hipopigmentación: pelo rubio y piel blanca en comparación con la familia.
  • Manos pequeñas « 25% Percentil) y/o pies «10% Percentil) para su talla.
  • Manos estrechas con el borde del cubito recto (borde exterior de la mano).
  • Problemas oculares (miopía, estrabismo convergente).
  • Saliva espesa y viscosa, con costras en las comisuras de la boca.
  • Defectos de Articulación en el Habla.
  • Rascarse las heridas o auto provocarlas.

Evolución por edades

PERÍODO NEONATAL (NACIMIENTO A UN MES)

Asegurar una adecuada nutrición a un RN hipotónico.

Hipotonía.

A pesar de un test de Apgar normal en la mayoría de casos, los bebes están letárgicos, tienen un llanto débil, son muy hipotónicos, no pueden nutrirse y generalmente poco reactivos La fisioterapia puede ayudar a la mejoría de la hipotonía. El diagnóstico genético en este momento evitaría innecesarias evaluaciones para enfermedades neuromusculares responsables de hipotonía.

Nutrición

La succión es débil o inexistente, los niños no parecen hambrientos, ni muestran interés por comer. Habitualmente son necesarias técnicas especiales de alimentación como tetinas especiales, manipulación de la boca y mandíbula, sondas nasogástricas. Debido a las necesidades nutricionales y a la hipotonía generalmente se prolonga su hospitalización.

Otros problemas

La termorregulación puede no ser normal, se puede observar hipotermia. El hipogonadismo se manifiesta en varones por criptorquidia y pene pequeño. Hipoplasia de clítoris y labios menores en niñas.

Familia

Los padres necesitan información para poder atender a estos bebes que dada su tendencia a dormir requiere una continua atención para asegurar una buena nutrición. Una vez establecido el diagnóstico y confirmado por el laboratorio, los padres deben recibir una completa explicación de la naturaleza del trastorno así como un asesoramiento genético.

DE UN MES A DOCE MESES

La hipotonía mejora durante el primer año de la vida. El retraso en el desarrollo puede ser severo en el primer año, observándose generalmente una considerable mejora durante el segundo año.

Nutrición

Para aquellos lactantes que siguen con una severa hipotonía y dificultades para la alimentación hay que seguir con un control estricto para recibir una adecuada nutrición. Debería seguirse una guía nutricional normal. El aumento de peso es lento el primer año, para normalizarse el siguiente año, siendo la obesidad rara en este período. No obstante una monitorización nutricional por un dietista ya sería aquí aconsejable. Asegurar una ingesta adecuada de grasa diaria para el desarrollo cerebral es crítico.

Desarrollo mental

El retraso en el desarrollo psicomotor se presenta en todos los pacientes. Alrededor de los 6 meses mejora su estado de alerta. Las habilidades motoras mejoran y el promedio de la sedestación ocurre a los 12 meses y andan alrededor de los 24 meses. El habla/lenguaje está más retrasado. Se recomiendan programas de estimulación precoz.

Otros problemas

La mayoría de los niños tienen una talla corta y un crecimiento pondoestaural lento durante la primera infancia, en otros es normal. Es conveniente utilizar las gráficas propias del Síndrome para poder valorar si el crecimiento es el normal. Si se detectara enlentecimiento estaría indicado la determinación del nivel de hormona de crecimiento. Estrabismo ocurre en más del 50% de los niños, necesitando evaluación oftalmológica y a menudo corrección quirúrgica. La regulación de la temperatura puede ser un problema. Es más frecuente la hipertermia que la hipotermia, se observa en enfermedades leves y durante las anestesias. También puede observarse sin causa aparente. Disminución de la sensibilidad al dolor es objetivable en muchos niños, la razón de ello no se conoce, pero el interés reside en que problemas importantes pueden pasar desapercibidos como por ejemplo una fractura. La corrección quirúrgica del criptorquidismo puede ser considerada, pero no se ha comunicado ningún caso de cáncer, aun persistiendo los testes intrabdominales, y en cambio a pesar de la intervención no se consigue la fertilidad del varón afecto.

Familia

Se ha de incidir en la dieta y en un apropiado aumento de peso en estos a dos primeros años de la vida. El desarrollo psicomotor entre los 12-24 meses es muy favorable. La presencia de un apetito normal, hace creer a los padres que no será tan preocupante como decimos, el exceso de apetito en el futuro.

DE DOS A CINCO AÑOS

Durante los años preescolares se hace evidente el apetito insaciable. El retraso en el desarrollo continúa. Los problemas de comportamiento y la labilidad emocional pueden ocasionar problemas.

Nutrición

A menos que la ingesta de alimento sea controlada, la mayoría de los niños aumentan rápidamente de peso durante estos años. La implantación de restricciones en la dieta es muy importante. Los niños con SPW necesitan menos calorías para mantener un normal crecimiento y su actividad respecto a la población general. Son necesarios suplementos de vitaminas y calcio.

Desarrollo mental

El retraso mental es menos evidente. Las habilidades motoras finas y gruesas mejoran. La marcha puede retrasarse ocasionalmente hasta los 4-5 años. El habla y el lenguaje mejora. No obstante la mayoría de los niños tiene errores de articulación que puede permanecer toda la vida. Un retraso extremo en la adquisición del habla puede necesitar el uso de lenguajes alternativos. Muchos niños se vuelven excesivamente habladores durante estos años. Los programas preescolares mejoran las habilidades comunicativas y las interacciones sociales.

Conducta

La mayoría de los niños son agradables, afables, obedientes y felices en sus familias. Cambios significativos en el comportamiento pueden ya comenzar tales como la terquedad, rabietas, dificultad para aceptar cambios. La hiperactividad se observa muy raramente.' La intervención de profesionales de la conducta en este momento puede prevenir problemas más severos de presentación más tardía.

Otros problemas

La salud general es normalmente buena a menos que exista una obesidad mórbida. La corrección quirúrgica de la criptorquidia como del estrabismo pueden considerarse. La escoliosis es muy frecuente y se ha de buscar. El crecimiento es variable. Se hace aparente la talla baja. No obstante talla normal puede observarse en estos períodos. En muchos pacientes se demuestra deficiencia de hormona de crecimiento y algunos se pueden beneficiar con su administración. Aunque puede empeorar la escoliosis. El trastorno de la termorregulación puede ocasionar hipertermia con enfermedades infecciosas menores y en procedimientos anestésicos. La hipotermia también ocurre. Hay incapacidad para el vómito en la mayoría de los pacientes, por ello la administración de jarabe de ipecacuana pasa provocar el vómito tras una ingestión accidental no suele ser efectivo y varias dosis producen toxicidad. Puede que presenten rumiación. Esta disminuida la sensibilidad al dolor. En este período se inicia el rascarse la piel. Lo mejor es ignorarlo y darle actividades en que necesite usar las manos. Ropa protectora. La caries dental hace su aparición debido a los hábitos alimenticios, mala higiene dental y a la saliva espesa que tienen. El uso de pasta dentífrica y otros productos para la salivación es beneficioso.

Familia

La restricción del alimento se convierto en un reto para toda la familia. Los hermanos, la familia entera y los cuidadores requieren consejo y educación en este sentido. Una guía anticipadora para establecer los patrones nutricionales y el manejo de los trastornos de conducta es esencial

DE SEIS A ONCE AÑOS

En adición al control de peso, durante la edad escolar serán importantes los retos en la conducta y los aspectos sociales.

Nutrición

Cerrar con llave la comida a veces se hace necesario para evitar el apetito insaciable y la obesidad. En ocasiones incluso hacen sobrecarga hídrica de tanto que beben. Las restricciones calóricas vendrán determinadas por el aumento de peso ganado. El personal escolar será responsable del control de la dieta en su ambiente. Un programa regular de actividad física, tal como pasear o nadar es esencial para el mantenimiento del peso. La ingesta adecuada de calcio debe asegurase para prevenir la osteoporosis. Así como los suplementos vitamínicos.

Conducta

La familia y educadores deben estar alerta de las señales de agitación emocional. Aumento irritabilidad, agitación, paseando sin parar, habla chillona, y perseverantes hasta llegar al berrinche. Los comportamientos destructivos alteran la familia como al grupo escolar. Su manejo requiere I consejo de expertos. Pueden ser necesarias estrategias conductuales como ayuda farmacológica.

Educación

El funcionamiento intelectual usualmente se sitúa entre limite y leve (promedio CI: 70) Los perfiles de capacidad cognitiva y funcional son similares a los observados en pacientes con dificultades para el aprendizaje. Su fuerte son la lectura, vocabulario expresivo, organización espacio-perceptual y procesamiento visual. Suelen tener dificultades en aritmética, abstracciones verbales, memoria reciente auditiva y motora, no obstante cada individuo es diferente y las valoraciones han de ser individualizadas. En ocasiones existe un trastorno por déficit de atención (con o sin hiperactividad). La somnolencia en la clase o las distracciones por diversión interfieren el aprendizaje. Evaluación continua de las terapias físicas, ocupacionales y del habla están indicadas.

Otros problemas

La salud en general es muy buena y no hay absentismo escolar por ello. Control de peso semanal. El dañarse la piel es un problema pero por suerte las lesiones no suelen infectarse. Lo mejor es aplicar un apósito e ignorar la conducta. Supervisión dental, debida a su mandíbula pequeña a veces es necesario la ortodoncia. La saliva espesa, filamentosa y en poca cantidad, interesa aumentar su producción con pasta de dientes, lavados bucales, goma de mascar sin azúcar. La escoliosis en esta edad es más frecuente. Fallo en el crecimiento por la ausencia del brote puberal.

Familia

El tiempo y el esfuerzo que supone el control de la comida y el manejo de la conducta, sobrecarga a la familia Los niños son capaces de manipular vecinos, amigos o extraños para proveerse de comida.

DE DOCE A VEINTIÚN AÑOS

La adolescencia es un tiempo de transición para todos los chicos.

Nutrición

El control del peso sigue siendo un reto. Al participar en la vida escolar y de la comunidad tiene muchas oportunidades para obtener comida, oponiéndose a menudo al esfuerzo de los padres para limitar su consumición. Siguen las recomendaciones para la restricción calórica. Suplementos de vitaminas y calcio. Entre las actividades diarias como mínimo ha de haber 30 minutos de ejercicio físico.

Conducta

Debido a la edad las limitaciones impuestas por el síndrome son muy frustrantes, y su manejo se hace muy difícil. No es raro observar mayor irritabilidad, agitación, habla chillona, no cooperativo, conducta compulsiva, contestones y tercos. La intervención psicológica-psiquiátrica se hace necesaria. Robos de alimento y dinero y comportamientos manipulativos tienen tendencia a incrementarse en estos años. Con un buen manejo pueden potenciarse cualidades propias de ellos como son la simpatía, la gentileza y el cooperativismo.

Educación

Socialización es importante. La instrucción prevocacional para pasar a los programas de trabajo adulto, es muy importante. También es el momento de adquirir las habilidades sociales y para la vida en la comunidad, pero 105 profesores han de saber que siempre será necesaria la supervisión.

Otros problemas

La salud general sigue bien mientras el peso este controlado. La diabetes mellitus tipo 11 puede ocurrir en aquellas personas significativamente obesas, se han de practicar controles de glucemia de forma periódica. La falta del brote puberal es lo normal sin la intervención hormonal, generalmente a los 16 años han alcanzado la talla adulta. La escoliosis afecta al menos al 30%. Riesgo incrementado de osteoporosis pero se puede prevenir con calcio. Siguen los problemas de rascado de la piel. Cuidado dental. La pubertad se retrasa y es incompleta, aunque el pelo del pubis puede aparecer tempranamente. Menstruaciones irregulares y en pequeña cantidad pueden aparecer en estos años. La barba en los varones es escasa. El desarrollo genital es raramente completo.

El uso de hormonas sexuales como tratamiento, permite el desarrollo de las características sexuales secundarias, pero "aún no esta del todo estudiado y en varones algunos presentan problemas de conducta. Si hay enuresis puede ser tratada. Problemas de hipo ventilación y desaturación durante el sueño son comunes, en los casos de obesidad extrema puede haber apneas del sueño. Somnolencia diurna y trastornos de la respiración se observan en más del 90% de los individuos. Estos problemas requieren estudio y tratamiento. Una rápida pérdida de peso será obligada cuando la hipoventilación es severa.

Familia

Apoyo médico y psicológico a la familia es esencial. Nunca pueden ser totalmente independientes. La idea por ejemplo de manejar dinero, no es real, siempre necesitan control para no gastarlo en comida.

ADULTO (MAS DE VEINTIÚN AÑOS)

La transición de niño a adulto es más dificultosa para aquellas personas con retraso mental. Las personas afectas actualmente viven más años, el incremento de longevidad implica el desarrollo de programas para atender a esta población que tiene unas necesidades propias. Las familias pueden tener dificultades para acceder a servicios adecuados para ellos cuando se termina la escuela. Los problemas físicos relacionados con la obesidad aún es lo más importante. La necesidad de interacciones sociales se incrementa y el deseo de vivir independientemente continúa.

Nutrición

Las personas afectas de SPW nunca pueden ser capaces de controlar su propia ingesta, por ello en esta edad que ya tienen un mayor acceso a la comida, hay riesgo de mayor obesidad. suplementos de vitaminas y calcio.

Conducta

Los problemas de conducta (testarudos, tercos, humor cambiante, impulsivos, compulsivos…) tienden a persistir. Evaluación y tratamiento por profesionales. Algunas personas tienen solamente leves problemas de conducta y están trabajando bien. Una minoría de adultos desarrollan síntomas de psicosis y hay que hospitalizarlos.

educación/enseñanza vocacional

La educación debe llegar hasta los 21 años. Idealmente en estos años se les ha de preparar para la realización de algún trabajo. No hay que pensar en trabajos relacionados con alimentos. Horticultura, cuidados de la casa y de manufactura son los más apropiados. No pueden manejar el dinero independientemente, pues harían un uso indebido.

Otros problemas

La salud está totalmente relacionada con el grado de obesidad. La complicación más seria es la presencia de diabetes mellitus tipo 11. Los esfuerzos se han de dirigir al control de la obesidad, para controlar o revertir la diabetes. Determinaciones de la glucosa sanguínea y del nivel de la hemoglobina glicosilada se han de evaluar anualmente o más a menudo si la persona esta muy obesa. Fallo cardíaco derecho, úlceras de estasis y celulitis son trastornos muy comunes cuando hay una obesidad extrema (definida como más del 100% de su peso ideal). Cuando el peso se aproxima a un 150%-200% de sobrepeso, hay hipoventilación y apneas del sueño. Para evitar una muerte temprana, es esencial una hospitalización para asegurar una pérdida de peso rápida. Cuando se detecta hipertensión hay que tratarla, pero nuevamente indica que hay que reducir peso. La osteoporosis empieza precozmente tanto en varones como en mujeres y puede conducir a fracturas.

La prevención se basa en el ejercicio y en la ingesta de calcio y Vitamina D. La cifosis es común. Los problemas de irritación de la piel y úlceras son comunes, en los pliegues cutáneos, se requiere una higiene extremada para su prevención. Las fracturas así como los problemas intrabdominales tales como una apendicitis, puede ser difícil de sospechar dada su menor sensibilidad al dolor. Los comportamientos de hurgarse la piel, con lavarse las manos e intentar distraerlos seria suficiente, aunque a veces se requiere tratamientos antibióticos tópicos y/o generales. En adición a este comportamiento de dañarse la piel se han descrito al menos 20 tipos más de comportamiento autolesivo en ellos, el segundo más frecuente es la introducción del dedo en el ano y provocarse hemorragias, si se limita el tiempo en el baño podemos reducir esta situación. En raras ocasiones se pueden producir abscesos perirectales y el esfínter anal puede dañarse. Para evitar estos comportamientos se han de mantener con las manos ocupadas en otras actividades.

Se recomiendan revisiones ginecológicas de rutina, pues aunque sean infértiles, han de recibir información sexual y normas por si tuvieran algún tipo de relación sexual. Las mujeres tienen menstruaciones escasas e infrecuentes, siendo anovulatorias. Generalmente se inicia después de los 20 años. Las menstruaciones varían en días de duración, cantidad y frecuencia, pero si hay un exceso de hemorragia se hace tratamiento hormonal. Hipoventilación y desaturación durante el sueño es común, las apneas del sueño se presentan cuando la obesidad es muy marcada. La somnolencia diurna y los trastornos de la respiración con el sueño se reportan en más del 90% de los individuos. Estos problemas se han de detectar y tratar correctamente, de la misma manera que otras personas que los padecen y no tienen el síndrome de PW. Una pérdida de peso rápida debe conseguirse cuando la hipoventilación es severa.

Familia

Procedimientos para control de peso a lo largo de toda su vida. Las personas con S. de PW nunca desarrollaran la capacidad de controlar la ingesta de alimento. Los padres y cuidadores a menudo se sorprenden de lo que llegan a hacer para conseguir comida. En la comunidad y en 105 medios de transporte encuentran oportunidades para robar o comprar comida. El transporte puerta a puerta ha de ser supervisado. Lo ideal seria hogares para adultos con supervisión las 24 horas del día, manteniendo contacto con su familia, favorecer el desarrollo de amistades y incluirse en las actividades y de trabajo de la comunidad donde viven.

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