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Enfermedades Raras: Síndrome de Proteus

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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El Síndrome de Proteus

Entidad caracterizada por hemihipertrofia, tumores subcutáneos y macrodactília. Descrita en 1979 por Cohen y Hayden. Debido a que el fenotipo de estos pacientes es cambiante con la edad, Wiedeman le dio el nombre de Proteus en honor al dios griego que cambiaba su forma para evitar su captura. 
En la mayoría de los casos las características del síndrome se hacen evidentes sobre el año de vida, aunque pueden estar presentes en el nacimiento. Son progresivas durante toda la infancia y suelen cesar después de la pubertad. 
Esta entidad es polimórfica en cuanto a la localización de sus manifestaciones y su simetría y también lo es en cuanto al momento de su aparición; presenta pleomorfismo cronológico.

:Etiología 
La mayoría de los caso, aunque no todos (Costa, 1985; Goodship, 1991 y Krugger, 1992) , son esporádicos. 
La distribución asimétrica de las lesiones hace pensar que el síndrome de Proteus es debido a un gen letal dominante en mosaicismo somático. (Cohen, 1993). 
Gen y locus génico desconocido.

:Diagnóstico 
Fundamentalmente clínico y por la evolución. Los errores diagnósticos son frecuentes con otros procesos hamartomatosos. 
La radiología puede ayudar a confirmar el diagnóstico.

:Recurrencia 
Se considera que el riesgo de recurrencia cuando ya se tiene un hijo afectado, es la misma que para la población en general. 
De momento no es posible realizar diagnóstico prenatal. 
No tenemos constancia de hijos de pacientes afectos de síndrome de Proteus. 

:Consideraciones importantes 
Alrededor del 20% de los pacientes presentan retraso mental, en sus distintos grados (Cohen, 1993). Existe riesgo de desarrollar cualquier tipo de neoplasia (Cohen, 1993. Gordon, 1995), por lo que necesitan controles estrictos. Este último aspecto puede empobrecer el pronóstico de vida. En ocasiones pueden requerir intervenciones quirúrgicas de los tumores subcutáneos que suelen dejar cicatrices antiestéticas y queloides (Viljoen, 1987).

 

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