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Enfermedades Raras: Ataxia de Friedreich

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Ataxia de Friedreich

El término ataxia hace referencia a una deficiencia de coordinación motora, como consecuencia de una falta de sensibilidad profunda consciente (ataxia espinal) o del sistema cerebeloso (ataxia cerebelosa). También puede ser debida a lesiones polineuríticas que afectan a la sensibilidad o a la movilidad, o a ambas facultades, así como a múltiples nervios (ataxia periférica).

La ataxia de Friedreich es una enfermedad heredada que ocasiona daño progresivo del sistema nervioso ocasionando síntomas que comprenden un cuadro neurológico, con debilidad muscular y problemas de dicción, por un lado, y enfermedad cardiaca, por el otro. La ataxia de Friedreich, aunque rara, es la ataxia heredada más frecuente y afecta por igual a hombres y mujeres. En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la ataxia de Friedrich como un defecto en un gen situado en el cromosoma 9.

En cuanto al patrón de herencia, esta enfermedad es autonómica recesiva, lo que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedrich, se denomina portador.

Un portador no adquirirá la enfermedad pero podría transmitir el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedrich, sus hijos tendrán un 25% de posibilidades de heredar la enfermedad y un 50% de posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos.

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