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Enfermedades Raras: Enfermedad (Síndrome) de Mcardle

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Enfermedad Síndrome de McArdle

Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V (EAGV).

Deficiencia de miofosforilasa

Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos

Deficiencia de PYGM

 

Tratamiento:

No hay ningún tratamiento específico, pero los síntomas se pueden manejar mejorando la tolerancia al ejercicio y controlando la actividad física. Evite el ejercicio intenso o excesivo.

El manejo de la dieta debe incluir el hecho de mantener un suministro de glucosa (dulces, por ejemplo) a la mano si necesita reponer energía.

Evite la anestesia general.

 

Expectativas (pronóstico):

Las personas con el síndrome de McArdle pueden llevar una vida normal manejando su actividad física.

Posibles complicaciones:

El ejercicio puede ocasionar dolor muscular y hasta descomposición del músculo esquelético (rabdomiólisis). Esta afección está asociada con la orina color borgoña y un riesgo de insuficiencia renalsi es grave.

Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si también presenta orina de color borgoña o rosado.

Igualmente, considere la posibilidad de buscar asesoría genética si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de McArdle.

 

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