Imprimir

Enfermedades Raras: Síndrome de Liddle

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

 Image

 

Síndrome de Liddle

Síndrome de Liddle, también llamado síndrome de Liddle y pseudoaldosteronism, es un trastorno dominante autosómico caracterizado por temprana, y con frecuencia severa, hipertensión asociada con baja actividad de renina en plasma, una alcalosis metabólica debido a la hipopotasemia, y normal a los bajos niveles de aldosterona.

Síndrome de Liddle implica la función renal anormal, con un exceso de reabsorción de sodio y pérdida de potasio del túbulo renal, y se trata con una combinación de dieta de bajo sodio y diuréticos de potasio. Es muy poco frecuente, con menos de 30 genealogías o casos aislados de haber sido reportados en todo el mundo a partir de 2008.

Etiología

Esta síndrome es causado por la desregulación de un canal de sodio epitelial, debido a una mutación genética en el lugar geométrico 16p13-p12. Estas canales se encuentran en la superficie de ciertas células llamadas células epiteliales se encuentran en los riñones, los pulmones, y las glándulas sudoríparas. El canal ENaC transporta de sodio en las células. La mutación cambia un dominio en el canal, de manera que ya no se degrada correctamente por el sistema de ubiquitina proteasoma. Específicamente la PY motivo en la proteína se elimina o se altera por lo que la ligasa E3 ya no reconoce el canal. Por lo tanto, hay un aumento de la actividad de este canal que conduce a un aumento de la reabsorción de sodio. El aumento de la reabsorción de sodio conduce a la hipertensión debido a un aumento en el volumen extracelular.

Signos y síntomas

Los niños con síndrome de Liddle son con frecuencia asintomática. El primer indicio del síndrome a menudo es el hallazgo casual de la hipertensión durante un examen físico de rutina. Debido a que este síndrome es raro, que sólo puede ser considerado por el médico después de la hipertensión del niño no responde a los fármacos antihipertensivos.

Los adultos pueden presentar con síntomas inespecíficos de hipopotasemia, que pueden incluir la debilidad, fatiga, palpitaciones o debilidad muscular. Además, la hipertensión de larga data podría ser sintomático.

Diagnóstico

Evaluación del paciente hipertenso pediátrica por lo general implica el análisis de electrolitos en la sangre y un nivel de aldosterona, así como otras pruebas. En la enfermedad de Liddle, el sodio en el suero es típicamente elevado, el potasio en suero se reduce, y el bicarbonato sérico es elevado. Estos hallazgos también se encuentran en el hiperaldosteronismo, otra rara causa de la hipertensión pediátrica. El hiperaldosteronismo primario, es debido a un tumor suprarrenal secretor de aldosterona o la hiperplasia suprarrenal. Los niveles de aldosterona son altos en hiperaldosteronismo, mientras que son bajos a la normalidad en el síndrome de Liddle.

Un estudio genético de las secuencias CENa se puede solicitar de detectar mutaciones y obtener un diagnóstico.

Tratamiento

El tratamiento es con una dieta baja en sodio y un diurético ahorrador de potasio de que bloquea directamente el canal de sodio. Diuréticos ahorradores de potasio que son eficaces para este propósito incluyen amilorida y triamtereno, espironolactona no es eficaz, ya que actúa regulando la aldosterona y el síndrome de Liddle no responde a este reglamento.

Bonus William Hill
Bonus Ladbrokes
Premium Templates