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Enfermedades Raras: Síndrome de Ho Kaufman Mcalister

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome de Ho Kaufman Mcalister

El síndrome de Ho Kaufman Mcalister Syndrome, también conocido como el síndrome de Chen-Kung Ho Kaufman Mcalister es un síndrome raro de malformación congénitaen el que los bebés nacen con labio leporino,micrognatia, huesos wormianos, insuficiencia cardiacalcongénita, dislocación de caderas, peroné dislocado, polidactiliapreaxial de los pies, patrones dérmicos anormales y el más destacable, ausencia de tibia. La etiología es desconocida.

El Síndrome de Ho Kaufman Mcalister recibe el nombre de Chen Kung Ho, R.L. Kaufman y W.H. Mcalister, que describieron por primera vez este síndrome en 1975en la Universidad Washington en San Luís. Se considera una enfermedad rarapor el departamento de enfermedades raras (ORD) del NIH. 

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