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Enfermedades Raras: Enfermedad de Tay-Sachs y de Sandhoff

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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La enfermedad de Tay-Sachsy de Sandhoff es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario,autosomico recesivo (más común en descendientes de hebreos); generalmente los recién nacidos parecen no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.

 

Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosomoico. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisosómica llamada hexosaminidasa-Aque participa en la degradación de losgangliósidos, un tipo de esfingolipido que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

 

La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Los bebés parecen normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo luego gradualmente sus capacidades físicas y mentales.

Los bebés afectados quedan ciegos, sordos, mentalmente retrasados y paralizados solo en uno o dos años y la mayoría no viven más allá de los cinco años. Recibe el nombre de los primeros que describieron los síntomas y los relacionaron con la enfermedad hacia finales del siglo XIX, Warren Tay y Bernard Sachs.

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