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Enfermedades Raras: Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Esta enfermedad, también denominada telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es bastante infrecuente, afectando aproximadamente a 1 de cada 8.000 personas. Es una enfermedad congénita que se transmite con carácter autosómico dominante, lo cual quiere decir que cuando uno de los padres la padece existe una probabilidad del 50% de que los hijos también la sufran. 

Se produce por un defecto genético en dos genes (ENG y ALK1) que son determinantes en la calidad de la angiogénesis (formación y correcto modelado de los vasos sanguíneos cuando el embrión se está desarrollando). Estos genes, cuando no son defectuosos, garantizan en todo el cuerpo una correcta proliferación de los vasos sanguíneos de pequeño calibre y una adecuada estructura y ramificación de los mismos. 

Pero cuando no funcionan como es debido por ser defectuosos, como sucede en esta enfermedad, lo que sucede es que se forman vasos sanguíneos de mala calidad, profusos, irregulares, mal estructurados y frágiles, de los cuales los más habituales son las telangiectasias (vasitos muy ramificados con aspecto de tela de araña) y las malformaciones arterio-venosas (uniones anómalas entre una arteria y una vena sin una adecuada red capilar intermedia). 

Estos vasitos tienden a romperse con mayor facilidad que los vasos normales, por lo que los problemas fundamentales de los enfermos que tienen la enfermedad de Rendu Osler es que presentan un elevado riesgo de hemorragias de vasos de pequeño calibre en casi cualquier localización del organismo. 

Las más habituales son las hemorragias de piel y mucosas (epistaxis, que significa sangrado nasal, hemorragia intestinal, hemorragia genital, hemorragia conjuntival, etc.) pero también pueden tener hemorragias en otras partes del organismo como la hemorragia pulmonar, cerebral o hepática, debidas a la rotura de una malformación arteriovenosa en tales órganos. 

En un porcentaje considerable de estos enfermos se asocia la anemia ferropénica (por carencia de hierro) debido a las pequeñas pérdidas reiteradas de sangre por hemorragias intestinales ocultas o de otros órganos. 

El diagnóstico de esta enfermedad es eminentemente clínico y se fundamenta en la aparición de al menos dos criterios de los 4 siguientes: 

Epistaxis (más del 95% de los enfermos presentan este signo de sangrado nasal espontáneo) 

Telangiectasias muco-cutáneas 

Historia familiar (casi siempre uno de los dos padres también tiene la enfermedad, y con frecuencia algún hermano u otros familiares), y 

Afectación visceral hemorrágica (gastrointestinal, hepática, pulmonar, neurológica, etc.) 

De cualquier modo, hoy en día ya es posible hacer estudio genético sobre las regiones de los genes afectados y confirmar o no la enfermedad de modo certero hasta en un 70% de los casos. 

La expresión clínica de esta enfermedad, así como su pronóstico, varían mucho de unos pacientes a otros. Según existan malformaciones vasculares en unas u otras localizaciones los riesgos serán bien distintos. Muchos pacientes sólo tendrán telangiectasias y molestos sangrados nasales y cutáneos a lo largo de toda su vida, como únicos signos de la enfermedad, mientras que otros pueden acabar enfrentándose a trastornos hemorrágicos serios por la afectación de algún órgano vital (cerebro, pulmón, hígado...). 

Por ello se recomienda el estudio minucioso de todos los pacientes, por medio de pruebas de imagen (TAC, resonancia, ecografía hepática, etc.), con objeto de detectar malformaciones arterio-venosas sobre las que se pueda decidir una actitud preventiva concreta, que en muchos casos suele conllevar por una intervención determinada (por cateterismo o incluso quirúrgica). 

De cualquier modo, la actitud que se debe seguir en este tipo de pacientes es tremendamente variable por lo diferente de casa caso. Por ello no existen apenas protocolos definidos de actuación y se hace imprescindible un manejo estrictamente particularizado de cada caso. 

En su caso, el tratamiento de soporte que viene recibiendo es el recomendado, y por lo que nos cuenta, el manejo que de su caso están haciendo los médicos es bastante razonable. Desgraciadamente no puedo decirle que existan otras alternativas milagrosas para este problema. Confíe en los médicos que la están tratando y si le recomiendan la cirugía para resolver el problema concreto de su malformación arterio-venosa pulmonar, piense que lo hacen porque creen realmente que eso le ayudará a mejorar. 

Esta actitud terapéutica de intentar solucionar su problema de un modo quirúrgico entra dentro lo razonable, cuando usted está padeciendo ya un compromiso respiratorio bastante considerable, al que deben intentar poner remedio o al menos mitigar.