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Enfermedades Raras: Enfermedad de Canavan

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Enfermedad de Canavan

Es también llamada: “degeneración esponjosa del cerebro” o “deficiencia de aspartoacilasa” y es un trastorno hereditario tipo autosómico recesivo, caracterizado por la degeneración de la materia blanca cerebral. La población más afectada de todo el mundo es la judía.

La deficiencia de la enzima de aspartoacilasa ocasiona la acumulación de ácido-N-acetilaspártico en el tejido cerebral, lo cual provoca degeneración progresiva de la materia blanca.

La clínica por lo general inicia el primer año de vida, los padres tienden a notar anormalidades en el desarrollo (macrocefalia), deficiencias del tono muscular (hipotonía), dificultad para alimentarse (por dificultad a la deglución, regurgitación del vómito), convulsiones recurrentes, pérdida progresiva de la visión y retraso mental severo.

La muerte ocurre a menudo antes de los 18 meses de edad, algunos pocos sobrevivientes llegan a la adolescencia o rara vez a los primeros años de vida adulta.

Estudios realizados: Generalmente la tomografía cerebral revela leucodistrofia (degeneración de la materia blanca), química de orina y líquido cefalorraquídeo muestra incremento en el ácido N-acetilaspártico.

El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico, ni curativo.

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