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Enfermedades Raras: Síndrome de Ehlers-Danlos

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome de Ehlers-Danlos

Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelásticaque presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

Causas

Existen seis grandes tipos y al menos cinco tipos menores del síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.

El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.

Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) abarcan:
  • Dolor de espalda
  • Hiperlaxitud ligamentaria
  • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
  • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
  • Pies planos
  • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
  • Dislocación Articular
  • Dolor articular
  • Ruptura prematura de membranas durante el parto
  • Piel muy suave y aterciopelada
  • Problemas de visión

Pruebas y exámenes

El examen médico puede revelar:

  • Superficie ocular deformada (córnea).
  • Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular. 
  • Prolapso de la válvula mitral
  • Periodontitis
  • Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).
  • Piel suave, delgada o muy elástica (hiperextensible).

Los exámenes realizados para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

  • Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
  • Prueba de mutación del gen de colágeno.
  • Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
  • Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.

Tratamiento

No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia también es normal.

Las personas con el raro tipo vascular de Ehlers-Danlos están en mayor riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal. Estos individuos tienen por lo tanto un alto riesgo de muerte súbita.

Posibles complicaciones

Las posibles complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

  • Dolor articular crónico.
  • Artritis de aparición temprana.
  • Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos.
  • Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.
  • Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico(solamente en el tipo vascular).
  • Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular).
  • Ruptura del globo ocular.

Cuándo contactar a un profesional médico

Solicite una cita con el médico si tiene antecedentes familiares del síndrome Ehlers-Danlos y tiene preocupación acerca de su riesgo o está planeando tener hijos.

Igualmente, consulte con el médico si usted o su hijo tiene síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los que estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria(cómo se transmite de padres a hijos), lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o un asesor en genética.

Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.

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