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Enfermedades Raras: Distrofia Muscular de Duchenne

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

 

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Distrofia Muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofina, que es la responsable del buen funcionamiento de la contracción muscular.

Suele aparecer en niños de entre dos y seis años, y provoca que los músculos se debiliten hasta el punto de que, con el tiempo, el enfermo pierde la capacidad para caminar y, posteriormente, tiene problemas respiratorios y cardiacos.

La enfermedad de Duchenne es una distrofinopatía que afecta a entre 20 y 30 niños de cada 100.000 varones nacidos, ya que, aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, no padece la enfermedad, sino que la transmite a sus hijos varones mediante el cromosoma X.

Causas de la distrofia muscular de Duchenne

Se trata de una afección de origen genético; el gen responsable de la enfermedad es recesivo y está ligado al cromosoma X, por eso las mujeres no suelen tener síntomas (en su caso la anomalía genética de uno de los cromosomas X se ve compensada por el otro cromosoma X, que es normal), pero sí lo transmiten a los hijos varones mediante el cromosoma defectuoso. Los hijos varones de las mujeres portadoras tienen un 50% de posibilidades de padecer la enfermedad, mientras que las hijas tienen a su vez un 50% de posibilidades de ser portadoras.

Cuando se diagnostica la enfermedad a un paciente se observa que:

  • En un tercio de los casos se recoge una clara historia familiar de la enfermedad.
  • En un tercio se observan cambios musculares en las madres de los pacientes afectados y se considera que la mutación ha sido materna.
  • En un tercio no se identifica ningún familiar con afección muscular y se considera, por tanto, una mutación del paciente.
  • Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne

    El cuadro completo incluye debilidad muscular, alteraciones de la frecuencia cardiaca y bajo coeficiente intelectual (que no suele variar en el desarrollo de la enfermedad).

    Los primeros síntomas aparecen a los dos-cuatro años de edad, tras un desarrollo de los movimientos que suele ser normal. La debilidad muscular comienza a apreciarse en la pelvis y las piernas, para irse extendiendo a otras áreas del cuerpo (brazos, cuello...).

    Los niños son torpes, no saltan, se apoyan con las manos en las rodillas para incorporarse (maniobra de Gowers) de manera que trepan sobre sí mismos, y en algunos casos resulta evidente el engrosamiento de las pantorrillas, que es una característica típica de estos pacientes, ya que el músculo gemelo es reemplazado por grasa y otros tejidos, por lo que la zona aumenta de tamaño pero, como no hay músculo, se pierde la fuerza de esta zona.

    Hacia los 5-6 años suelen tener caídas frecuentes, así como dificultad para correr y subir escaleras. La debilidad de la musculatura que rodea la columna vertebral provoca su deformación, produciéndose escoliosis y el aumento de la curvatura normal lumbar, lo que hace que el vientre parezca más prominente.

    La capacidad de andar se pierde aproximadamente a los 10 años de edad, debido en gran parte a las contracturas, fracturas y deformidades, por lo que precisan una silla de ruedas para desplazarse.

    La infiltración grasa aparece también en otros músculos distintos de los gemelos, como los de los brazos, y presentan una consistencia gomosa; sin embargo, los músculos del cráneo y de los ojos no suelen verse afectados.

    Alrededor de los 20 años aumenta la debilidad y la incapacidad de las extremidades superiores y de los músculos respiratorios.

    La muerte se produce alrededor de los 25 años de edad por la insuficiencia respiratoria o por enfermedades del aparato respiratorio, como la pulmonía y, en el 10% de los pacientes, a causa de la alteración cardiaca (aunque sólo un 10% muera por esta causa, casi todos los pacientes presentan alteración cardiaca).

  • Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne

    Se aconseja esperar la evolución del cuadro antes de emitir el diagnóstico definitivo de la distrofia muscular de Duchenne. El estudio de las enzimas musculares, el electromiograma (registro de la actividad eléctrica muscular) y la biopsia muscular resultan útiles para determinar las alteraciones musculares del paciente y permiten a su vez descartar otras patologías musculares.

    Análisis de laboratorio

    Los análisis de laboratorio suelen mostrar una gran elevación (hasta 20 veces los valores normales) de las enzimas musculares séricas (CK, aldolasa, GOT y LDH).

    Biopsia muscular

    La biopsia muscular (extracción de una pequeña porción del músculo para analizarlo) establece el diagnóstico definitivo, ya que muestra una total ausencia de distrofina, y ayuda a predecir el pronóstico de la enfermedad. Además, en la biopsia se pueden observar signos de necrosis de las fibras musculares, así como aumento de grasa y de tejido conectivo, que reemplazan al tejido muerto. Se realizan también estudios eléctricos de la función muscular (electromiografía) para confirmar el diagnóstico.

  • Tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne

    Todos los métodos de diagnóstico intraútero sirven actualmente en principio para indicar un aborto, lo cual topa con los problemas éticos. La terapia definitiva para tratar la distrofia muscular de Duchenne está en fase de experimentación, con dos vías principales:

  • El trasplante de células musculares normales en el músculo afectado.
  • La terapia génica, que pretende conseguir que los músculos produzcan la distrofina de la que carecen los enfermos.

Se ha descrito una proteína relacionada con la distrofina llamada utrofina, que parece que puede ser usada para corregir el defecto muscular en las distrofias musculares ligadas al cromosoma X, como en el caso de la enfermedad de Duchenne.

En los últimos años se ha visto que el tratamiento con corticoides como la prednisona, durante 12-18 meses, permite un retraso en la progresión de la enfermedad, porque mejora temporalmente la debilidad muscular.

Los enfermos no deben permanecer en cama de forma prolongada, y conviene estimularlos para que mantengan una vida lo más normal y completa posible, evitando la obesidad y practicando ejercicio mientras sea posible. Es preciso, por tanto, facilitar al paciente una educación adecuada y prepararlo para una ocupación sedentaria. Además, se tratarán los síntomas y las complicaciones que vayan apareciendo, como fracturas, contracturas, infecciones pulmonares y descompensación cardiaca.

Mientras no haya una terapia efectiva para curar la enfermedad, los pacientes deben recibir el apoyo necesario para mejorar en todo lo posible su calidad de vida. Es muy importante el entrenamiento del paciente y de su familia en los ejercicios de estiramiento, que sirven para evitar o retrasar las retracciones y deformidades, que producen dolores y deformidades y afectan a la capacidad de movimiento. Los aparatos ortopédicos que sostengan las rodillas y las caderas son útiles para prevenir las caídas y mantener más tiempo la capacidad de andar. La cirugía correctora de la escoliosis mejora la posición y también la ventilación.

La evaluación de la función respiratoria debe hacerse desde el diagnóstico cada 6-12 meses. Las alteraciones respiratorias, que se dan principalmente durante el sueño, mejoran mucho con la ventilación asistida, que prolonga la supervivencia de los pacientes.

A este respecto, los enfermos y sus familias deben ser informados sobre la indicación y la retirada de la ventilación asistida, para lo cual los documentos de voluntades anticipadas son muy convenientes.

 

Prevención de la distrofia muscular de Duchenne

Todas aquellas familias que presenten antecedentes de la distrofia muscular de Duchenne deben consultar a un genetista para evaluar las posibilidades de transmitir este grave tipo de distrofia muscular a sus descendientes.

Diagnóstico de las mujeres portadoras

Si se conoce el tipo de alteración genética en un paciente, el diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne en las posibles portadoras (madre, hermanas) es sencillo, si no es así, se requerirán técnicas genéticas específicas.

El estado de portadora se puede confirmar en muchos casos con las determinaciones repetidas de enzimas musculares aumentadas, el electrocardiograma, el electromiograma y la biopsia muscular.

Si la probable portadora tiene la CK elevada (lo cual ocurre en más de la mitad de los casos) no es preciso recurrir a la biopsia, pero si la CK es normal (lo cual sucede sobre todo en mujeres de edad avanzada) tendría que hacerse la biopsia muscular.

Diagnóstico prenatal

Si se conoce la mutación, ocurre lo mismo que en el caso del diagnóstico de las mujeres portadoras, gracias a varios métodos muy especializados. También existe la posibilidad del diagnóstico antes de la implantación embrionaria o tras esta.

Si se desconoce la mutación, también se puede obtener el diagnóstico mediante una biopsia muscular fetal, que es un procedimiento invasivo y de riesgo que puede realizarse a partir de la 19 semana de gestación.


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