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Enfermedades Raras: Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome Beckwith-Wiedemann

Síndrome de sobrecrecimiento en la infancia. En 1964, Hans-Rudolf Wiedemann reportó una forma familiar de onfalocele, y macroglosia en Alemania. En 1969, J. Bruce Beckwith de la Universidad de Loma Linda, California, describió series similares en pacientes. Originalmente el Profesor Wiedemann acuño el término síndrome EMG para describir la combinación de exofalos, macroglosia y gigantismo congénito en estos pacientes; con el tiempo, esta constelación fue renombrada síndorme de Beckwith-Wiedemann.

Aunque las causas subyacentes permanecen poco claras, aproximadametne el 80% de los pacientes demuestran anormalidades genotípicas en la región distal del brazo del cromosoma 11p. El gen H19, particularmente importante en la transcripción del factor de crecimiento IGF-2 (Insulin like Growth Factor-2), se encuetra defectuoso, y se cree es el responsable de la producción inadecuada de IGF-2.

El patrón de herencia es complejo, incluye autosómico dominante con expresión variable. Aunque no de manera universal, el sobrecrecimiento está asociado a una acción incrementada prenatal y postanatalmente de IGF-2 en los tejidos. La frecuencia estimada es de 1 en 15,000 nacidos vivos.

La enfermedad ocasiona considerable retraso mental, y es necesario un estricto mantenimiento de la euglicemia, ya que esta reduce el riesgo de daño a tejido nervioso.

Por ser un desórden congénito, el tumor de Wilms es el cáncer más común en niños con síndorme de Beckwith-Wiedemann, ocurriendo en un 5-7%. La mayoría de niños presentan el tumor de Wilms antes de los 4 años de edad, pero también son comunes entre los 7-8 años.

Manifestaciones clínicas: Los pacientes con esta enfermedad se presentan grandes para edad gestacional, típicamente con hipoglicemia neonatal. El embarazo por lo general no es complicado. Aparte del sobrecrecimiento prenatal y postnatal, se presenta además macroglosia, defectos de la pared abdominal anterior, (exofalos), sobrecrecimiento de órganos, particularmente hepatomegalia y nefromegalia.

Tratamiento:

Médico: Frecuente alimentación, o Diazóxido (agente inhibidor de la secreción de insulina) para tratar la hipoglicemia. Ocasionalmente puede ser necesario Ocreótido (Péptido con acción similar a la somatostatina – inhibe la secreción de insulina) o Glucagón subcutáneo para controlar la hipoglicemia. El objetivo de la terapia de mantenimiento es mantener la glucosa arriba de 60 mg/dL todo el tiempo.

Quirúrgico: Los tumores embrionarios deben recibir tratamiento oncológico apropiado, p.ej. Nefrectomía. La macroglosia raramente requiere reducción quirúrgica.


Resección de un Tumor de Wilms en un paciente con Síndrome de Beckth-Wiedemann