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Patología: Patología Colónica

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CARCINOMA DE COLON

Breve anclaje anatómico
IRRIGACION ARTERIAL
Ileocólica
Cólica derecha
Cólica media
Cólica izquierda
Arcada de Riolano
Arteria marginal de Sudek o Drumond
Sigmoideas
Hemorroidal superior

IRRIGACION VENOSA
Acompaña aproximadamente a la circulación arterial, desembocan en las venas mesentéricas superior e inferior, salvo las venas hemorroidales medias e inferiores que desembocan en las ilíacas internas y en las pudendas, tributarias del sistema de la vena cava inferior.
LINFATICOS
Intramurales: Submucosos y musculares
Epicólicos: En la serosa y apéndices epiploicos
Paracólicos: Alrededor de la arteria marginal
Intermedios: Van con los vasos cólicos principales
Principales: Con la mesentérica superior e inferior
INERVACION
Parasimpático: Dependiente del neumogástrico derecho y del parasimpático lumbar.
Simpático: Dorsal.

Frecuencia
El cáncer de colon y recto sigue siendo el cáncer más común del tubo digestivo, en los hombres es el tercero más común precedido solo por el cáncer pulmonar y el de próstata; en la mujer solo es superado por el cáncer de mama.


El cáncer colo-rectal ha mantenido una frecuencia estable tanto en hombres como en mujeres desde 1940.
Afecta sobre todo a individuos de edad avanzada, su frecuencia aumenta de manera estable a partir de los 50 años, hasta alcanzar un máximo a los 80 años. La edad promedio a la que se establece el diagnóstico es a los 67 años.
Cerca de 6 a 8 % de los cánceres colorrectales se diagnostican antes de los 40 años de edad.

ETIOLOGIA
La gran mayoría parece guardar relación con factores no genéticos, se indica que los factores dietéticos tienen importancia etiológica en su desarrollo. El consumo de una dieta occidental mixta, rica en grasas animales y pobre en fibras, aumenta la incidencia del cáncer colorrectal, se ha postulado que la dieta rica en fibras disminuye el tiempo de tránsito colónico y reduce el tiempo en que las sustancias carcinogenéticas (ácidos biliares y esteroles neutros) entran en contacto con la mucosa del intestino grueso.

ANATOMIA PATOLOGICA
Distribución
Durante los últimos tres decenios ha aumentado la frecuencia de afectación del colon ascendente, de manera que hoy el cáncer de recto constituye 15 a 35 % de los casos.
El cáncer de colon ascendente aumentó a 24 % en comparación con 12 a 15 % que se notificaba antes.
Se postula que la menor frecuencia de cánceres rectales podría ser el resultado de la erradicación de pólipos rectales benignos.

Aspecto macroscópico
Las dos variantes macroscópicas más comunes son la ulcerosa y la polipoide, 10 a 15 % de los cánceres constituyen una masa voluminosa con un aspecto gelatinoso y se los conoce como carcinomas coloides.
Una variante rara es el carcinoma mucinoso intracelular o de células en anillo de sello.

En casos raros hay engrosamiento de la pared rectal, que abarca hasta la submucosa, por lo menos 5 a 7 cm, este es el carcinoma infiltrativo.

El tamaño del carcinoma, sobre todo en los polipoides, tiene que ver con la presencia de compromiso ganglionar, siendo de 50 % en los de más de 5 cm.

Aspecto microscópico
Son adenocarcinomas, en 1925 Broders dividió al carcinoma colónico, atendiendo a las características microscópicas, en cuatro tipos, de acuerdo al grado de diferenciación. Grinell encontró que podía clasificar por grados al carcinoma colónico en relación a la tendencia invasora, la disposición glandular, la polaridad nuclear y la frecuencia de mitosis.

Grado I. Estructura glandular bien diferenciada y compacta, los núcleos se mantienen cerca de la capa basal, las células tienen poca tendencia a extenderse al tejido contiguo, son raras las mitosis. BIEN DIFERENCIADO.

Grado II. Todavía conserva dispocisión glandular, pero algunas glándulas tienen dispocisión laxa, células con núcleos dispersos, en más de tres capas, células difunden hacia el tejido adyacente. Las mitosis son más numerosas. MODERADAMENTE DIFERENCIADO.

Grado III. Se pierde la estructura glandular por completo, partes del tumor muestran células neoplásicas que crecen en masas sólidas, se pierde casi toda la polaridad de las células, las mitosis son muy frecuentes. MAL DIFERENCIADO.

Los carcinomas colorrectales que producen mucina, se llaman mucinosos y tienen mayor tendencia a diseminarse tanto localmente como a distancia.
El carcinoma con células en anillo de sello, un carcinoma mucinoso intracelular raro, también tiene un pronóstico grave.

Sistemas de clasificación por etapas
Clasificación de Dukes
Etapa A: Invasión hasta la muscular propia, pero no más allá de ella, los ganglios linfáticos son negativos.
Etapa B: Implica invasión a todo el espesor del intestino, pero sin metátasis a ganglios linfáticos.
Etapa C: Denota metástasis a ganglios linfáticos, sea cual sea la profundidad de la invasión .
Dukes y Bussey hicieron un análisis completo del sistema en 1958 y analizaron la sobrevida a cinco años, hallando un 98% para los pacientes que estaban en la etapa A al momento de la operación y un 32% para los pacientes de la etapa C.
Dukes subdividió a la etapa C
La etapa C1 implica que solo los ganglios adyacentes contienen metástasis.
C2 es el tumor en que la diseminación linfática afecta a los ganglios del punto donde se ligan los vasos sanguíneos.
Se añade una etapa D para los cánceres con metástasis a distancia o con afectación de órganos adyacentes.

Modificación de Astler Coller
A. Lesiones limitadas a la mucosa
B1. Lesiones limitadas a la muscular propia, con ganglios negativos.
B2. Tumores que penetran la muscular propia con ganglios negativos.
C1. Tumores limitados a la pared con ganglios positivos.
C2. Lesiones que se han extendido a través de la pared y que tienen ganglios positivos.

Se ha sugerido que se introduzca una clasificación TNM para obtener uniformidad.

El carcinoma colorrectal se disemina por:

Diseminación directa, invadiendo la pared.

Diseminación transperitoneal.

Implantación: Se ha postulado que las células del cáncer colorrectal pueden implantarse en heridas.

Diseminación linfática: La afección de los ganglios linfáticos regionales es la forma más común de metástasis en el carcinoma colorrectal.

Diseminación hematógena: Las metástasis a distancia solo pueden ocurrir como resultado de diseminación de células malignas hacia la circulación sanguínea.

Diseminación por vía venosa: Evidencia histológica de invasión de la pared venosa, que cuando se la encuentra se asocia con mayor frecuencia de metástasis hematógenas y sobrevida más corta.

CÁNCER Y PÓLIPOS SINCRÓNICOS Y METACRÓNICOS
El cáncer sincrónico de colon y recto se define como otro cáncer presente al mismo tiempo que el cáncer índice. Su frecuencia es de casi el 5%.
En 28% de los pacientes se encuentran pólipos neoplásicos sincrónicos mayores de 5 mm.
Casi todos se encuentran en distintos segmentos quirúrgicos que el tumor índice.
Es indispensable antes de la operación realizar un estudio colónico completo mediante radiografía de colon con doble contraste y fibrocolonoscopía.
El segundo tumor colónico solo es palpable durante la operación en el 30 % de los casos (St. Mark Hospital).
El cáncer metacrónico es un segundo cáncer que se desarrolla en una etapa ulterior.

ENFERMEDADES PREMALIGNAS DEL COLON Y EL RECTO

Pólipos
1. Neoplásicos: Adenoma tubular, adenoma túbulovelloso, adenoma velloso.
2. Hamartomatosos: Juveniles, Peutz Jeghers, Cronkhite Canadá.
3. Inflamatorios: Inflamatorio o seudopólipo, pólipo linfoide benigno.
4. No clasificados: Hiperplásicos (Metaplásicos).

Adenomas: Son neoplasias que pueden experimentar transformación maligna.
Los carcinomas invasores son raros en pólipos menores de 1 cm, la frecuencia aumenta con el tamaño, no todos se transforman en cánceres.
Los adenomas tubulares constituyen el 75% de todos los pólipos neoplásicos, los vellosos el 10% y los túbulovellosos el 15%.
La tasa de malignidad para los tubulares es de 5%, en comparación con el 40% para los vellosos y 22% para los túbulovellosos.

Diagnóstico
Suelen ser asintomáticos y se los puede descubrir en los estudios de colon por enema o en las endoscopías, la rectorragia es el síntoma más común, pueden sufrir prolapso, si está en el recto y es grande.
Un adenoma velloso grande se manifiesta con diarrea líquida, mucosa.
Puede ocurrir dolor abdominal intermitente por intusucepción o espasmo recurrente.
La anemia leve a veces se produce por un pólipo ulcerado.
A menudo son múltiples y si se detecta un pólipo, está indicado un examen completo de colon por colonoscopía o radiografía de doble contraste.

Tratamiento
La resección endoscópica, siempre que se pueda o sinó la resección segmentaria de colon.

Pólipos hamartomatosos

El pólipo juvenil: Característico de los niños, aunque puede presentarse a cualquier edad, no es precanceroso. Manifestación común es la proctorragia o enterorragia.

Poliposis juvenil familiar de colon: Entidad en la que hay centenares e incluso millares de pólipos distribuidos en colon y recto. La poliposis juvenil difusa puede degenerarse.

El síndrome de Peutz Jeghers: Consiste en manchas de melanina en la mucosa bucal y en los labios, hay pólipos en intestino delgado, estómago, colon y recto. Rara vez degeneran a carcinoma.

El síndrome de Cronkhite Canadá: Se caracteriza por una poliposis gastrointestinal generalizada, asociada a alopecía, pigmentación cutánea y atrofia de las uñas. La diarrea es notable, no se ha esclarecido la causa de este síndrome, aunque es posible que guarde relación con mala absorción de grasas, proteínas y carbohidratos.

Pólipos inflamatorios
El examen histológico revela focos de mucosa normal con inflamación leve, son ocasionados por ataques previos de colitis, Crohn o amibiasis.

Pólipos linfoides benignos: Constituyen masas de folículos linfoides y son comunes en el recto.

POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR DEL COLON
Esta es una enfermedad hereditaria, que se transmite mediante un rasgo autosómico (no ligado al sexo).
Se presentan más de 100 pólipos adenomatosos en el intestino grueso y en ocasiones invade al recto.

Manifestaciones clínicas
Enterorragia y diarrea
Diagnóstico
Colon por enema y endoscopía más biopsia
La edad promedio en que se diagnostica la enfermedad es a los 36 años, el promedio de edad en que se diagnostica el cáncer en estos pacientes es a los 39 años.

Síndrome de Gardner
Osteomatosis, quistes epidermoides y fibromas en la piel, asociados a poliposis colónica familiar. Se han incluido otras lesiones: pólipos gástricos, tumor desmoide, dientes supernumerarios, lipomas, carcinoma periampular y del intestino delgado.

Tratamiento
Todos los pacientes con poliposis adenomatosa familiar de colon deben ser sometidos a colectomía profiláctica.
Proctocolectomía total con ileostomía
Colectomía con anastomosis ileorrectal
Proctocolectomía total con anastomosis entre reservorio ileal y ano
Proctocolectomía total con ileostomía continente

Examen de la familia
La atención de la poliposis adenomatosa familiar del colon no es completa si no se examina a los demás miembros de la familia.

Cáncer colónico hereditario no relacionado con la poliposis
Cáncer hereditario específico del colon: Mayor frecuencia de cáncer colónico en los hijos de pades afectados. Puede provenir de pólipos adenomatosos o no.
Síndrome de cáncer familiar: Propensión heredada que se asocia a cánceres primarios múltiples; sobre todo, cánceres de endometrio, mamas y ovarios.
Este síndrome es conocido como Síndrome de Lynch, fue primeramente descripto por Alfred Warthin, médico patólogo de la Universidad de Michigan y considerado el padre de la genética del cáncer.
El cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (Síndrome de Lynch), es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, que se caracteriza por la presentación en adultos jóvenes de cáncer colorrectal, con predominio de localización derecha, exceso de tumores sincrónicos y metacrónicos y neoplasisa extracolónicas.

Enfermedades inflamatorias del intestino
El carcinoma es más común en pacientes que han tenido un largo antecedente de Colitis ulcerosa. Esto es más aplicable cuando hay afectación de todo el colon, evolución de la enfermedad por más de 10 años, e inicio del padecimiento en la infancia.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS, DIAGNÓSTICO Y VALORACIÓN

Cambio en el hábito intestinal
Proctorragia o enterorragia

A veces constituyen el primer síntoma o signo, pero no necesariamente significan una lesión en etapa temprana.
Dolor abdominal
Timpanismo
Estreñimiento
Diarrea

Son ocasionados por obstrucción parcial del intestino, casi siempre por un cáncer avanzado.
El carcinoma rectal puede producir una sensación de evacuación incompleta o
Tenesmo
La obstrucción
es más común en el carcinoma de colon izquierdo, en cambio el carcinoma de colon ascendente y transverso se manifiesta por debilidad y anemia.
La sangre notoria proviene generalmente de colon izquierdo, la sangre oculta del derecho.
Pérdida de peso
Anorexia

Suelen ser signos de cáncer avanzado

INSPECCIÓN DEL ABDOMEN
Movimientos Respiratorios
Asimetrías
Tumores
Movimientos peristálticos
Distensión
PALPACIÓN
Transversal al eje del segmento
En las fosas ilíacas
Palpación del colon transverso
Palpación del colon ascendente y descendente en los flancos, creando un plano.
Investigar si existe defensa o contractura
Buscar el sitio de máximo dolor.
PERCUSIÓN: Matidez o timpanismo, sirve para determinar si hay distensión, para delimitar tumores, ascitis, etc.
AUSCULTACIÓN: Ruidos hidroaereos:
- Normales
- Ausentes
- Aumentados
TACTO RECTAL
Con guante y dedil envaselinado, se trata de relajar el esfinter aplicando el dedo índice en el rafé inferior (anterior o posterior), se le pide al paciente que haga un esfuerzo defecatorio y se introduce lentamente.
Al retirar el dedo observar si trae pus, sangre, o moco.
Consideraremos:
Estado de la mucosa: Papilitis, carcinoma, etc.
Sensibilidad
Estenosis: Carcinoma, proctitis.

Rectosigmoidoscopía: Permite un examen limitado del recto y del sigmoide.

Fibrocolonoscopía: Es el estudio más completo y exacto, se puede llegar hasta el ciego, permite la visualización directa del tumor y obtener biopsia.

Radiografía de colon por enema con doble contraste
Un buen estudio permitirá detectar lesiones de hasta 1 cm de diámetro.
Es característica la imagen de hueso de manzana que produce un carcinoma avanzado de colon izquierdo.

Radiografía directa de abdomen, de pie y acostado: Se justifica en caso de obstrucción.

Radiografía de tórax: Para detectar metástasis.
Urograma de excreción: Para valorar compromiso del árbol urinario.

Cistoscopía: esta indicada cuando se sospecha invasión de la vejiga en carcinoma de recto.

Ecografía: Permite detectar metástasis hepáticas, adenopatía e invasión de vísceras vecinas.

Ecoendoscopía: Que permite valorar las lesiones en extensión, valorar la penetración de las capas, detectar el compromiso de vísceras vecinas y adenomegalias regionales.

Tomografía Axial Computada y Resonancia Magnética Nuclear: Permiten una correcta estadificación, pueden detectar implantes secundarios en vísceras y adenomegalias relacionadas con el proceso. Tienen interés especial cuando el CEA está elevado o las pruebas funcionales hepáticas alteradas.

Arteriografías: En las hemorragias de origen no determinado.

Laboratorio de análisis:
Rutina, hepatograma, proteinograma, sangre oculta en heces, hemostasia.

MARCADORES TUMORALES SERICOS
R.I.A.
C.E.A., alfa feto proteína, CA 19, CA 125, ABH (Antígeno supeficial), P53
El antígeno carcino embrionario es una glucoproteína que normalmente no se detecta en el adulto y que puede ser producida por el carcinoma colónico, es inespecífica, los cánceres gástricos, mamario y pulmonar también la producen; se ha demostrado que sirve para establecer el pronóstico, pues si está elevado en el preoperatorio es de peor pronóstico y además puede marcar, si se elevan los niveles en el postoperatorio, la presencia de una recidiva. (Control evolutivo)

MARCADORES TUMORALES TISULARES
PA 53, CA 19, ABH.

CITOMETRIA DE FLUJO Y CITOMETRIA DIGITAL
Estas técnicas sirven para valorar cuantitativamente el ADN y es factor de pronóstico, de acuerdo a que aparezca o no aneuploidía o euploidía.

TRATAMIENTO
El tratamiento de elección del cáncer colorrectal consiste en la escisión quirúrgica.
El principal origen de las infecciones postquirúrgicas en cirugía colónica son las bacterias endógenas. Si bien el colon y el recto no pueden esterilizarse por completo, una limpieza mecánica y completa de su contenido es el método más adecuado para reducir la cuenta bacteriana.
La preparación para la cirugía colónica se hace mediante antibiótico profilaxis, quimioprofilaxis, lavado mecánico por enemas, o mediante el uso de catárticos.
Entre los antibióticos más usados, se prefiere una asociación de cefalosporinas y metronidazol en el preoperatorio, repitiéndose las dosis del antibiótico si se prolonga la cirugía.

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
CARCINOMA COLÓNICO INTRAPERITONEAL
El objetivo es extirpar el tumor primario junto con los tejidos blandos contiguos y los linfáticos que drenan el tumor.
En la situación en que exista un tumor no resecable, se realiza una operación derivativa, para aliviar o prevenir la obstrucción intestinal.
En carcinomas múltiples de colon o carcinoma colónico asociado a pólipos neoplásicos múltiples, se puede realizar una colectomía subtotal con anastomosis entre el ileon y el rectosigmoides.
Para el carcinoma de colon derecho, la hemicolectomía derecha debe incluir la ligadura de las arterias ileocólica, cólica derecha y rama derecha de la cólica media. Se abarcan 10 a 12 cm del ileon terminal y el ileon se anastomosa a la porción izquierda del colon transverso.
Las anastomosis se realizan mediante sutura manual o técnicas de grapado.
En el carcinoma de la porción media del colon transverso, se liga la arteria cólica media cerca de su origen.
En casos de carcinomas de colon izquierdo, se realizarán de ser posibles hemicolectomías izquierdas, o resecciones segmentarias cuando no se estime conveniente encarar operaciones de gran radicalidad.

OPERACIONES DE URGENCIA
En un intestino no preparado, debido a obstrucción, perforación o hemorragia; o cuando se encuentra en forma inesperada un carcinoma colorrectal, se puede proceder a:
Resección definitiva y anastomosis, si la lesión se encuentra en el colon derecho.
Anastomosis primaria de urgencia, en resecciones de colon descendente, con colostomía transversa de descarga.
Resección de lesión y exteriorización de los extremos seccionados
Operación de Hartmann, resecando el tumor, dejando una colostomía sigmoidea y cerrando el coto rectal.

Si no se puede resecar el tumor con seguridad, como primera etapa se efectua una derivación fecal proximal por medio de una ileostomía o una colostomía transversa, en una segunda etapa se prepara el intestino, se reseca el colon (el segmento correspondiente) y se hace la anastomosis, en una tercera etapa se cierra la ileostomía o colostomía.

CARCINOMA RECTAL
Resección anterior: Es la extirpación de colon y el segmento superior del recto, con movilización parcial de este último. Se liga la arteria mesentérica inferior en un sitio distal al del origen de la arteria cólica izquierda; o en la aorta, cuando se va asociar a una hemicolectomía izquierda, por razones de radicalidad.
La anastomosis se hace por encima del repliegue peritoneal anterior.

Resección anterior baja: Se moviliza por completo el recto hasta el nivel del músculo elevador del ano. Se efectúa la anastomosis en el recto por debajo del repliegue peritoneal anterior. Se prefiere el grapado con un aparato endoluminal, a la sutura manual.

Resección abdóminoperineal: Implica la extirpación de un segmento importante de sigmoides, junto con el recto y el conducto anal. Se extirpa este último por debajo del elevador del ano, por una vía de acceso perineal. El sigmoides se exterioriza por una colostomía permanente.

TRATAMIENTO LOCAL
Se ha aplicado la electrocoagulación local o la radiación intracavitaria como tratamiento curativo primario de los carcinomas rectales bajos.
Los resultados más favorables se obtienen en pacientes con lesiones pediculadas que no exceden los 3 cm de diámetro, con grado histológico bajo y localizadas a 10 cm o menos del margen anal.
También la electrofulguración se ha realizado en tumores avanzados de recto.
Se ha aplicado radioterapia trans-operatoria al lecho tumoral, después de la resección.

TRATAMIENTO COADYUVANTE
Se ha utilizado la radioterapia antes o después de las operaciones.
Tras la aplicación de 7.000 rads previos a la resección de cánceres de recto, algunas lesiones aparentemente irresecables, luego fueron suceptibles de cirugía curativa.

Quimioterapia
El agente que más suele utilizarse para el carcinoma colorrectal es el 5 Fluorouracilo (5 FU), se lo asocia en ocasiones a radioterapia y a otras drogas citotóxicas.

CONCLUSIONES
Objetivo de la clase
El cáncer colorrectal es el cáncer más común del tubo digestivo, puede recibir tratamiento principalmente quirúrgico y otra terapéuticas coadyuvantes, que permiten en algunos casos curación y en otros muchos, sobrevidas aceptáblemente largas.
Su diagnóstico en etapas tempranas puede ser ayudado por el conocimiento por parte de los médicos de la semiología clásica y el oportuno empleo de las prácticas complementarias. Esto redundará en la detección de formas más suceptibles de curación y una mejor oportunidad terapéutica para los pacientes que padecen formas avanzadas de la enfermedad.

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Coloproctología: Patología Quirúrgica del Colon

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Patología Quirúrgica del Colon

 
 

ANATOMÍA
-La longitud promedio del intestino grueso es de 135 a 150 cm.
-El colon principia en la válvula íleocecal por lo general en el cuadrante inferior derecho.
-Se relaciona tanto con órganos intraperitoneales como con órganos retroperitoneales.
-La cubierta externa de músculos longitudinales se concentra en tres bandeletas separadas llamadas “tenias”.
-Los apéndices epiplóicos son extensiones de la grasa peritoneal

Cuando las tenias se contraen protruyen entre ellas proyecciones saculares del colon denominadas “haustras” las cuales son bien características y permiten diferenciar al colon del intestino delgado, sobre todo en estudios radiológicos.
A nivel de la unión rectosigmoidea las tenias se unen y le dan al recto el aspecto de tener una cubierta muscular longitudinal completa.
La válvula ileocecal es un esfínter anatómico y funcional. Evita el reflujo del contenido cecal al ileon terminal.

-Válvula Ileocecal y Ciego.
-Colon Ascendente.
-Colon Transverso y Ángulos Hepático y Esplénico.
-Colon Descendente.
-Colon Sigmoides.
-Recto.

Irrigación.
A)AMS
-Art. Ileocecoapendicular.
-Art. Cólica Derecha.
-Art. Cólica Media.

B)AMI
-Art. Cólica Izquierda.
-Art. Sigmoideas.
-Art. Hemorroidal Superior.

C)Arts. Hemorroidales Medias e Inferiores.
D)Arco de Riolan.
E)Arcadas Marginales de Drummond.

FISIOLOGÍA
-Absorber agua y sodio, por tanto, concentrar el contenido fecal.
-Secretar potasio y bicarbonato.
-Servir de almacén y reservorio del contenido fecal.
-Facilitar la eliminación de los desechos fecales.

La secreción de potasio y bicarbonato es mediada por la aldosterona

PROCEDIMIENTOS QUIRÚRGICOS
A) Resecciones.
-Hemicolectomías derecha e izquierda.
-Transversectomía.
-Sigmoidectomía.
-Resección Anterior Baja.
-Resección Abdomino-Perineal.
-Panproctocolectomía o Proctocolectomía Total.
B) Derivaciones (Estomas).
-Colostomías
Temporales y Permanentes.
Terminales (Hartmann) y Laterales (En Asa o en “Baqueta”).
-Fístula Mucosa.

En patología oncológica se deben atender los siguientes principios:
1- Los márgenes (Superiores, Inferiores y Laterales) deben estar libres de enfermedad. Para ello la cirugía puede ser extendida, es decir, si es necesario deben resecarse junto con el colon otros órganos que por extensión del tumor, estén afectados (Riñón, Uréteres, Estomago, Bazo, Intestino Delgado, etc.).
2- Se debe resecar todo el drenaje linfático (Radicalidad).

En las cirugías electivas del colon se debe realizar previo a la intervención una preparación mecánica del mismo la cual consiste en administrar por vía enteral (vía oral o SNG) soluciones hiperosmóticas que no se absorben (de las cuales existen múltiples formulas comerciales: Colayte®, Fleet Oral®, etc.) las cuales producirán una diarrea osmótica que barrera todos los residuos fecales dejando al colon libre de los mismos. También se administran antibióticos de amplio espectro (con cobertura contra Gram negativos y anaerobios) bien sea por vía parenteral o por vía enteral o ambas. Estos dos procedimientos reducen la morbimortalidad de las cirugías colónicas (disminuyen la incidencia de infecciones postoperatorias y fallas anastomóticas) y facilitan el acto quirúrgico.

ESTUDIOS DIAGNÓSTICOS
A) Pruebas de laboratorio
-Hematología y química sanguínea.
-Prueba del Guayaco o sangre oculta en heces.
-CEA (Antígeno Carcinoembrionario).
C) Estudios imagenológicos.
-Rx. Simple de abdomen de pie.
-Colon por enema de bario.
-TC y MRI.
-ECO abdominal
-ECO tras-rectal
D) Estudios Endoscópicos.
-Rectosigmoidoscopia rígida o flexible.
-Colonoscopia.

El rectosigmoidoscopio rígido permite la valoración de los primeros 20 a 25 cm del colon.
El rectosigmoidoscopio flexible permite valorar hasta 60 cm de intestino.
La colonoscopia permite: diagnostico, toma de biopsia, extirpación terapéutica de pólipos (Polipectomía Endoscopica), manejo de lesiones hemorrágicas, vigilancia y seguimiento de lesiones previamente extirpadas, bien sea por endoscopia o por cirugía, detención y extracción de cuerpos extraños, método de despistaje para el cáncer de colon.
La colonoscopia esta contraindicada en los siguientes casos:
- Perforación del colon.
- Enfermedad Inflamatoria aguda del colon.
- Peritonitis con íleo secundario.
- Enfermedad inflamatoria aguda del ano.
También se cuenta con la arteriografía selectiva y la gammagrafía con eritrocitos antólogos marcados con Tc 99 para el manejo de las hemorragias digestivas inferiores.

ENFERMEDAD DIVERTICULAR DEL COLON
Definición de divertículo: Protrusiones en forma de fondo de saco de la pared del colon que van de unos pocos milímetros a varios centímetros.
- Verdaderos o congénitos.
- Falsos o adquiridos.

Epidemiología.
-Prevalencia: 5% a los 40 años. 30% a los 60 años. 65% a los 85 años.
-No hay diferencia entre sexos.
-Mayor incidencia en países industrializados.

Los divertículos verdaderos son congénitos, son muy raros y están conformados por las tres capas de la pared intestinal de un colon normal.
Los divertículos falsos o también llamados “seudodivertículos” son adquiridos, son frecuentes y no son mas que herniaciones de la mucosa y submucosa a través de la capa muscular y que están cubiertas por la serosa. Son el tipo de divertículo presente en la Enfermedad Diverticular del Colon. Estos divertículos se forman en los llamados puntos débiles de la pared, en los que los vasos nutrientes penetran la capa de músculo circular de la pared del colon, en dirección a la mucosa. Estos puntos débiles se encuentran entre la tenia mesentérica y las dos tenias antimesentericas. Por ello es muy raro encontrar divertículos en el borde antimesenterico del colon.
El termino “Diverticulosis” solo indica la presencia de múltiples divertículos del colon.

Etiología.
A) Dieta pobre en fibra vegetal.
B) Factores mecánicos.
-Exagerada respuesta contráctil al estimulo hormonal.
-Dismotilidad colónica

Localización dentro del Colon.
-94% en colon sigmoides.
-2% en colon descendente y transverso.
-4% en colon ascendente y ciego.

Evolución Natural.
-asintomáticos o con síntomas inespecíficos.
-15 – 20% diverticulitis aguda.
-15% hemorragia diverticular.

La motilidad colónica responde a estímulos miogenos, neuronales y hormonales. La exagerada respuesta contráctil es responsable de la hipertrofia de la capa muscular lisa que se ve en estos pacientes. La propulsión del bolo fecal se corresponde al curso sincronizado de la onda peristáltica. Cuando se pierde esta sincronía y se contraen al mismo tiempo dos puntos diferentes pero próximos, en el segmento de colon entre ambos, aumenta dramáticamente la presión intraluminal lo que favorece la formación de divertículos. Esta dismotilidad colónica se observa en pacientes con estreñimiento crónico y dietas pobres en fibra vegetal. La fibra vegetal favorece la formación de bolos fecales grandes y blandos lo que facilita su desplazamiento a través del colon, favorece el aumento de diámetro del mismo y reduce la aparición del fenómeno de dismotilidad que acabamos de describir. En los pacientes con enfermedad diverticular del colon solemos observar intestinos gruesos estrechos contentivos de heces pequeñas y duras.
Después del primer episodio de diverticulitis aguda, 1/3 de los pacientes presentan un nuevo episodio después de 3 a 5 años. El pronostico empeora después de un segundo ataque con un aumento de la morbilidad de un 20% en un primer ataque a un 60% en un tercer ataque.

Complicaciones.
A) Hemorragia.
-15% de los pacientes con Diverticulosis la presentan.
-Se origina en el colon derecho en un 70% de los casos.
-El sangrado se detiene espontáneamente en 70% de los casos.
-5% de los pacientes se presentara con sangrado abundante y descompensación hemodinámica requiriendo tratamiento quirúrgico de urgencia.
-Hematoquecia y rectorragia son las formas de presentación.
-Importante descartar origen rectal del sangrado.
-Los métodos diagnósticos y la conducta dependerán de la magnitud y actividad del sangrado.

La Diverticulosis colonica es la primera causa de sangrado masivo del tracto digestivo inferior (30 – 50%) seguido de Angiodisplasias y MAV (20 – 30%). El cáncer de colon es la primera causa de sangrado digestivo inferior, solo que su presentación mas frecuente es en forma de sangre oculta.
La razón de que sea el colon derecho el principal origen del sangrado diverticular es por la delgadez de su pared muscular, lo que dificulta la hemostasia.
El origen del sangrado diverticular es la erosión y ulceración del divertículo lo que afecta al vaso nutriente que lo acompaña. Recordemos que los divertículos son herniaciones de la mucosa y submucosa que atraviesan la capa muscular circular en los puntos donde los vasos nutrientes la penetran, de manera que son arrastrados por el divertículo en su paso por estos orificios.
En pacientes estables sin sangrado activo se empleara la colonoscopia. En pacientes con sangrado activo pero estables se emplearan la arteriografía selectiva (es sensible cuando el sangrado es mayor de 0,5 ml/min.) o la gammagrafía con Tc99 o con eritrocitos antólogos marcados con Tc99 ( sensible cuando el sangrado es mayor o igual a 0,1 – 0,2 ml/min.). La arteriografía puede ser terapéutica al poder identificar y embolizar la fuente del sangrado).
Los criterios para decidir el tratamiento quirúrgico, son los mismos que para la HDS:
1- Necesidad de más de 2000 cc de sangre/24 horas para mantener la estabilidad hemodinámica o inestabilidad hemodinámica no corregible.
2- Resangrado durante la hospitalización.
3- Sin disposición de sangre.
La cirugía a realizar dependerá si se localiza el punto de sangrado (colectomía segmentaria) o si no se localiza (colectomía total).
La colectomía electiva esta indicada después del segundo episodio de sangrado.

B) Diverticulitis Aguda.
-Inflamación de uno o más divertículos.
-15 – 20% de los pacientes con Diverticulosis la presentan.
-90% en divertículos confinados al colon sigmoides.
-TC abdomino – pélvico método diagnostico de elección.
-Se difiere la colonoscopia y el colon por enema hasta cesar la inflamación.
-5% en divertículos del colon derecho.

Las radiografías simples de abdomen sirven para descartar otros cuadros que pueden ser diagnósticos diferenciales tales como: Obstrucción intestinal y ulcera duodenal perforada.
Con la TC se evidencia edema de la pared intestinal, signos de inflamación pericolónica, presencia de abscesos en incluso fistulización. Es un procedimiento no Invasivo, no aumenta la presión intraluminal (reduce el riesgo de perforación), detecta enfermedades extraluminales (obstrucción ureteral, abscesos a distancia). La TC es especialmente útil para la identificación de abscesos y flemones. También es un medio efectivo para el seguimiento.
La colonoscopia y el colon por enema se difieren en la etapa aguda de la enfermedad por el alto riesgo de perforación intestinal, ya que ambos estudios aumentan la presión intraluminal con aire y con bario respectivamente. Una vez que cesa la inflamación totalmente (4 semanas) deben realizarse mandatoriamente, sobre todo, la colonoscopia a fin de uno, confirmar el diagnostico de Diverticulosis y determinar su extensión y dos, descartar otra patología que halla podido manifestarse con un cuadro similar (cáncer de colon micro o macroperforado, colitis isquémica, colitis ulcerosa, etc.).
En ocasiones completar la colonoscopia no es posible debido a la presencia de estenosis del colon secuela de episodios de diverticulitis anteriores. Dicha estenosis se asemeja con frecuencia a la producida por un cáncer de colon. En estos casos se toman varias biopsias. Si el resultado no es concluyente o queda una duda razonable, se prefiere el tratamiento quirúrgico urgente.


Diverticulitis Aguda. Cuadro clínico.
-Dolor continuo en el cuadrante inferior izquierdo (80%).
-Nauseas y vómitos (20%).
-Diarrea (30%) o estreñimiento (50%).
-Disuria, urgencia y polaquiuria (10 – 15%).
-Febrícula frecuente.
-Distensión abdominal (65%).
-Hiperalgesia abdominal e irritación peritoneal (defensa).
-Masa palpable (20%).
-Leucocitosis moderada.
-El examen de orina puede estar patológico.

El dolor suele presentarse desde varios días de la hospitalización, ayudando así a diferenciar el cuadro de otras patologías agudas (apendicitis aguda, ulcera péptica perforada). Menos de un 17% de los pacientes se quejan de síntomas de menos de 24h. La mitad de los pacientes refieren haber presentado episodios previos de dolor. La presencia de otros síntomas no específicos diferentes al dolor expresan un peor pronóstico.
La presencia de masa palpable y signos de irritación peritoneal presagian peor pronostico. En ocasiones la hiperalgesia abdominal puede ubicarse en el cuadrante inferior derecho, esto puede ser que se trate de una diverticulitis derecha o de la presencia de una asa de sigmoides redundante.
Leucocitosis superiores a 15.000 GB. Presagian peor pronóstico y previenen de la presencia de abscesos intrabdominales o peritonitis generalizada.
El examen de orina puede ser patológico por afectación por continuidad de la vía urinaria. Si existe franca piuria y presencia de bacterias colónicas en el urocultivo puede seguro se trata de una fístula colo - uretral o colo – vesical. En estos casos también puede haber pneumaturia.

Diverticulitis Aguda. Tratamiento.
A) Manejo Medico.
B) Manejo quirúrgico.
-Sepsis (abscesos o peritonitis generalizada).
-Fístula.
-Obstrucción.
-Episodios recurrentes.
-Síntomas o signos crónicos (dolor persistente o masa tumoral).
-Incapacidad de excluir carcinoma.
-Diverticulitis del lado derecho.
-Paciente menor de 40 años.
-Condición de inmunosupresión.

El manejo medico se aplica en los casos no complicados (80%) y consiste en poner al intestino en reposo (dieta liquida o dieta absoluta, dependiendo de las condiciones del paciente, reposición de líquidos, analgésicos, antibióticos con cobertura para bacterias de la flora normal del colon. Se inician por vía IV y luego se progresan a VO según la evolución del paciente. SNG si es necesaria (distensión abdominal, vómitos).
El manejo quirúrgico se reserva para las complicaciones (20%).
En el caso de colecciones intrabdominales (abscesos) se prefiere el drenaje percutaneo guiado por TC lo que posibilita diferir o incluso prescindir del tratamiento quirúrgico. Si el drenaje percutáneo no es factible se hará por vía quirúrgica. No así en el caso de peritonitis donde el tratamiento quirúrgico urgente esta indicado de entrada.
Después de un segundo ataque de diverticulitis la morbilidad aumenta a un 50 – 60% con una mortalidad que duplica a la de un ataque inicial. Por eso se sugiere tratamiento quirúrgico electivo después de una recidiva de diverticulitis aguda, una vez cesada la inflamación.
La diverticulitis del lado derecho es rara, se presenta en pacientes mas jóvenes (44 años en promedio), tiende a perforarse con mayor frecuencia y generalmente se confunde su diagnostico con el de apendicitis aguda.
Cuando la diverticulitis aguda se presenta en pacientes menores de 40 años (2 – 4%) en un 90% estos son hombres, el cuadro suele ser fulminante y el diagnostico se retrasa ya que por la edad del paciente no se piensa en diverticulitis.
La diverticulitis aguda en pacientes inmunosuprimidos suele perforarse y generalizarse en forma de peritonitis ya que el paciente no logra localizar el proceso. Los síntomas se enmascaran lo que retarda el diagnostico. La causa mas común de inmunosupresion es el tratamiento con esteroides los cuales además producen leucocitosis lo que confunde aun mas el diagnostico.

Diverticulitis Aguda. Complicaciones.
A) Abscesos Intrabdominales (40 – 50%).
-El drenaje percutáneo permite diferir la cirugía.
-Pueden diseminarse a tejidos vecinos.
B) Obstrucción Intestinal (10 – 30%).
-Es secuela del proceso inflamatorio.
-Rara vez la obstrucción es completa.
C) Perforación Libre y Peritonitis (10 – 15%).
-La mortalidad es alta (20 – 40%).
-La necesidad de cirugía es urgente.
D) Fistulización (4 – 10%).
-La más frecuente es la colo-vesical (65%).
-El tratamiento siempre es quirúrgico.

Abscesos intraabdominales. Al diferir la cirugía gracias al drenaje percutáneo se puede hacer esta de manera electiva una vez cesada la inflamación lo que permite preparar el colon del paciente evitándole así la confección de una colostomía.
Los abscesos pueden drenar a tejidos vecinos: Cadera, muslos, pared abdominal, etc.
La obstrucción suele ser parcial y dependiendo de su sintomatología o de si no se puede descartar su origen neoplásico, su manejo será quirúrgico.
En ocasiones, un asa intestinal delgada se adhiere de forma densa al proceso inflamatorio del colon ocasionando una obstrucción del intestino delgado.
La gran mortalidad de la peritonitis de origen diverticular esta asociada a la instauración de septicemia, shock séptico y falla multiorgánica.
Después de la fístula colovesical, le siguen en frecuencia la colocutánea, colovaginal, y coloentérica, en ese orden. La fístula colovesical es de 3 a 5 veces mas frecuente en el hombre que en la mujer, esta diferencia desaparece en las mujeres histerectomizadas, lo que indica que el útero ejerce un efecto protector al interponerse entre ambos órganos. Las manifestaciones clínicas son disuria, fecaluria, pneumaturia e infecciones urinarias recidivantes. La colonoscopia se realiza para descartar otro origen (carcinoma, colitis granulomatosa, etc.), pero no identifica la fístula. Son esenciales para el diagnostico la cistoscopia y la TC. La cistoscopia evidencia el orificio fistuloso como un área de inflamación localizada y edema buloso en la mucosa de la vejiga.

TUMORES BENIGNOS DEL COLON
Pólipo: Masa tumoral que hace prominencia en la luz del tracto gastrointestinal. Puede ser pediculado (con tallo) o sésil (sin tallo). En su mayoría son asintomáticos. Cuando se manifiestan lo hacen en forma de sangrado, dolor abdominal y cambio en las características y frecuencia de la evacuaciones.

A) Pólipos no Neoplásicos.
-Pólipos Hiperplásicos.
-Pólipos Juveniles.
-Pólipos de Peutz – Jeghers.
-Pólipos Inflamatorios.
-Pólipos linfoides.
Los pólipos no neoplásicos representan el 90% de los pólipos epiteliales del intestino grueso y están presentes en mas de la mitad de las personas mayores de 60 anos.
Pólipos Hiperplásicos: Suelen ser pequeños (<>

B) Pólipos Epiteliales Neoplásicos (Adenomas).


-Adenoma Tubulares.


-Adenomas Vellosos.


-Adenomas Túbulo – Vellosos.

 

Los pólipos adenomatosos constituyen verdaderas neoplasias. Su incidencia aumenta con la edad y existe una predisposición familiar bien documentada a la aparición de adenomas esporádicos. Todas las lesiones adenomatosas son el resultado de una proliferación displásica, que puede ir de leve a severa constituyéndose así como un carcinoma in situ. Existen pruebas claras de que quizás todos los adenocarcinomas de colon y recto se originan en pólipos adenomatosos preexistentes. En cualquier adenoma se pueden encontrar tres grados de displasia (atipias): Leve, moderadas y severas. Estas últimas se consideran como carcinoma in situ.

 

Existen tres tipos de pólipos adenomatosos:

 

1- Adenoma Tubular: Glándulas tubulares. Con un porcentaje > 75% del patrón tubular. Suelen ser pequeños (>2cm), pediculados (el tallo generalmente constituido por mucosa sana se forma por tracción del pólipo por las ondas peristálticas) y las atipias cuando están presentes, son leves en la mayoría de los casos. 5% de estos adenomas presentan carcinoma.

 

2- Adenoma Velloso: Proyecciones vellosas que le confieren el aspecto de un coliflor. Presentan un porcentaje > 50% de patrón velloso. La mayoría suelen ser mayores de 2cm. pudiendo alcanzar los 10 o mas cm. En su mayoría son sésiles. Coexisten todos los grados de displasia (atipias). 40% presentan carcinoma. Sangran con frecuencia, es raro que produzcan obstrucción. En raras ocasiones segregan grandes cantidades de moco rico en proteínas y potasio.

 

3- Adenoma Tubulo – Velloso: Mezcla entre los dos anteriores. Con un porcentaje de patrón velloso que va del 25% al 50%. Su comportamiento es intermedio. 22,5% presentan carcinoma.

 

El tratamiento de estas lesiones es la extirpación completa con márgenes libres por vía endoscópica (polipectomía endoscópica). Si esta no es posible se acudirá a la cirugía. Si endoscopicamente se reseca un pólipo con focos de carcinoma in situ el paciente se considerara curado si los márgenes son libres. Si el carcinoma es invasor invasor será suficiente el procedimiento endoscópico si no invade mas allá de la muscularis mucosae, no hay invasión a vasos sanguíneos y linfáticos, si es bien diferenciado y, por supuesto, los márgenes están respetados.

 

Mayor riesgo de malignidad.

 

-Pólipos con un Tamaño > 2 cm.

 

-Sesiles.

 

-Adenomas Vellosos.

 

-Ulceración.

 

El tiempo necesario para que un adenoma duplique su tamaño se estima en 10 años.

 

 

Síndromes de Poliposis Gastrointestinal

 

A) Pólipos Adenomatosos.

 

-Poliposis Adenomatosa Familiar.

 

-Síndrome de Gardner.

 

-Síndrome de Turcot.

 

B) Pólipos Hamartomatosos.

 

-Síndrome de Peutz – Jeghers.

 

-Síndrome de Poliposis Juvenil.

 

-Síndrome de Cowden.

 

Poliposis adenomatosa familiar o poliposis coli familiar (PAF): Es el más común de los síndromes poliposos hereditarios. El diagnostico se hace por colonoscopia y biopsia entre los 20 y 40 años generalmente (los pólipos comienzan a formarse después de la pubertad) y requiere de la demostración de por lo menos 100 pólipos aunque puede haber hasta 5000 (promedio 1000). Pueden encontrarse pólipos en cualquier parte del tracto digestivo aunque el sitio de preferencia es el colon. La resección profiláctica del colon es una indicación precisa la momento de hacer el diagnostico ya que el cáncer colo – rectal es una consecuencia inevitable de la poliposis familiar (mas del 40% de los pacientes presenta múltiples carcinomas sincrónicos inclusive). La cirugía indicada es procto – colectomía total con iliostomia permanente, la alternativa es hacer una íleo – ano anastomosis o ileo – recto anastomosis. Después de la colectomía total se observa una regresión de los pólipos rectales superior al 60% (las razones no están claras). Aun así, la vigilancia endoscopica es mandatoria. La transmisión es autosómica dominante por lo que está indicada, tan pronto como sea posible, la detección precoz en hermanos y familiares de primer grado. Los pólipos en otras zonas serán vigilados por vía endoscópica.

 

Síndrome de Gardner: Consiste en poliposis gastrointestinal, osteomas en mandíbula, cráneo y huesos largos y diferentes tumores de tejidos blandos incluyendo quistes sebáceos, fibromas, lipomas y tumores desmoides, estos últimos son la segunda causa de muerte en el síndrome de Gardner. Estos pacientes presentan el mismo riesgo de padecer cáncer de colon que los que padecen PAF. Muchos autores piensan que ambas patologías son la misma pero con una expresión diferente de la mutación genética. Anomalías dentarias (falta de erupción o dientes supernumerarios) son frecuentes.

 

Síndrome de Turcot: Es una variante caracterizada por poliposis gastrointestinal y tumores del SNC, en especial gliomas.

 

Sd. de Peutz – Jeghers: Raro Sd. autosómico dominante caracterizado por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos diseminados por todo el tracto gastrointestinal e hiperpigmentación melánica muco – cutánea alrededor de los labios, mucosa oral, cara, genitales y palmas de las manos. Estos pacientes presentan un riesgo ligeramente superior de cáncer, generalmente de localización extradigestiva (páncreas, mama, pulmón, ovario y útero). Las complicaciones mas comunes son invaginación, obstrucción y sangrado.

 

Sd. De poliposis Juvenil: Raro síndrome autosómico dominante de representado por malformaciones hamartomatosas focales de los elementos de la mucosa. En su mayoría estas lesiones aparecen en niños menores de 5 años. El 80% se producen en el recto. Suelen ser grandes (1-3 cm) con tallos (pediculados) de mas de 2 cm de longitud. A pesar de que son hamartomas, existe un riesgo aumentado a presentar cáncer de colon. Las complicaciones mas comunes son invaginación, obstrucción y sangrado.

 

Sd. De Cowden (Sd. Del hamartoma múltiple): Enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas en muchos sistemas entre ellos, en el sistema gastrointestinal.

 

CANCER DE COLON Y RECTO

 

A) Epidemiología

 

-El cáncer de colon es la segunda causa de cáncer en los EE.UU.

 

-Incidencia máxima entre los 60 y 70 años.

 

-Relación hombre-mujer 2:1 en tumores rectales; en tumores mas proximales 1:1.

 

B) Etiopatogenia

 

-Los hábitos alimentarios están involucrados en su etiopatogenia y explican las diferencias geográficas que presenta la enfermedad.

 

-Predisposición hereditaria a padecer la enfermedad (Poliposis intestinales. Riesgo familiar.)

 

-Rectocolitis ulcerosa crónica (después de 10 años de evolución).

 

El carcinoma de colon es la segunda causa de cáncer en los EE.UU solo por debajo del cáncer de pulmón.

 

La máxima incidencia del cáncer colo-rectal ocurre entre los 60 y 70 años. Menos del 20% de los casos aparecen en personas antes de los 50 años. La relación hombre-mujer es de 2:1 en los tumores rectales; en tumores mas proximales no hay diferencia entre los sexos.

 

Los hábitos alimentarios están involucrados en su etiopatogenia y responden a las diferencias geográficas que presenta la enfermedad (mas frecuente en países occidentales industrializados a excepción de Japón que en países no industrializados de América del Sur y África). Los factores dietéticos que han recibido mayor atención a este respecto son: Bajo contenido de fibra vegetal no absorbible, alto contenido en carbohidratos refinados, alto contenido en grasas cárnicas y disminución en la ingesta de micronutrientes protectores (Vitaminas A, C y E).

 

Se especula que la dieta baja en fibras enlentece el transito intestinal, modificando la flora bacteriana habitual, por tanto los productos oxidativos potencialmente tóxicos, producto del metabolismo bacteriano sobre los hidratos de carbono permanecen en concentraciones mayores en contacto con la mucosa por mucho mas tiempo. Además, la alta ingesta de grasas aumenta los niveles de colesterol y ácidos grasos que producto de la acción de estas bacterias pueden degenerar en potenciales carcinógenos. Todos estos planteamientos no han podido ser comprobados aun cuando es indudable su participación en la génesis del cáncer de colon.

 

Ya hemos hablado de la predisposición hereditaria a padecer la enfermedad observada en las poliposis intestinales. Existe una predisposición genética a presentar el cáncer. Se acepta que un significativo número de pacientes con cáncer colo-rectal provienen de familias en donde alguno o varios de sus miembros a padecido la enfermedad, por lo que, los familiares de individuos con cáncer colo-rectal tienen un riesgo mayor al de la población general de padecer la enfermedad. Este riesgo también es mayor en individuos que ya han tenido cáncer colo-rectal, cáncer ginecológico, cáncer de mama y de vejiga. Por último, los pacientes con rectocolitis ulcerosa crónica (después de 10 años de evolución) tienen una probabilidad del 60% de presentar cáncer de colon, la cual se incrementa año tras año.

 

C) Diagnóstico

 

-La sintomatología depende de la ubicación del tumor.

 

-Los tumores derechos son causa de anemia por sangrado (sangre oculta). Dolor sordo y vago o masa en hemiabdomen derecho son expresión de enfermedad avanzada.

 

-Los tumores izquierdos tienden a dar manifestaciones obstructivas.

 

-El cáncer rectal se presenta con hematoquecia y tenesmo rectal.

 

-Fundamental la inspección de la región perianal y el tacto rectal.

 

-Colonoscopia completa (hasta el ciego) y toma de biopsia.

 

-Colon por enema.

 

La sintomatología depende de la ubicación del tumor. Los tumores del lado derecho, tienden a tener un crecimiento exofítico, fungoide, hacia la luz del órgano. Estas lesiones son causa de anemia frecuente ya que sangran. El sangrado pasa desapercibido al paciente ya que se manifiesta en forma de sangre oculta. Es una máxima clínica que toda anemia ferropénica en un varón mayor es un cáncer gastrointestinal hasta que se demuestre lo contrario. No sucede así en las mujeres, donde los sangrados ginecológicos y embarazos también son causa de anemia. La presencia de dolor sordo y vago o una masa en hemiabdomen derecho son expresión de enfermedad avanzada. El carcinoma de colon izquierdo tiende a crecer de manera anular, concéntrica de manera que los síntomas obstructivos son mas frecuentes del lado izquierdo que del lado derecho (aunado a que el contenido es más sólido). Estos pueden ir desde cambios en el habito intestinal: Estreñimiento con o sin periodos alternos de diarrea, dolor cólico abdominal, cambios en el calibre de las heces (heces acintadas), hasta una franca obstrucción mecánica del intestino grueso. El cáncer rectal se presenta con hematoquecia y tenesmo rectal.

 

Son fundamentales la inspección de la región perianal y el tacto rectal para precisar lesiones bajas y para descartar otras patologías anorrectales. De todos modos, fístulas y fisuras anales atípicas hacen pensar en cáncer, entre otras posibilidades. Durante el tacto rectal pueden palparse lesiones rectales pidiéndole al paciente que puje (maniobra de Valsalva) con lo que se lograría el descenso del tumor haciéndolo accesible al examinador. Con la anoscopia se puede examinar el ano, e inclusive tomar biopsia de lesiones anales, con el rectosigmoidoscopio rígido se pueden examinar hasta 25cm de la margen anal, con el sigmoidoscopio flexible de 40 a 60cm, pero siempre es necesario la colonoscopia completa (hasta el ciego), no solo para diagnosticar lesiones distales, sino, para descartar lesiones sincrónicas (tumores primarios que se presentan al mismo tiempo) que se ven en un 4 a 6% o pólipos. En los casos en que esta no se pueda realizar, bien sea porque esta contraindicada o porque un tumor obstructivo no deja progresar el endoscopio, estará indicada la colonoscopia virtual. El colon por enema complementa la colonoscopia y permite ubicar la lesión a los ojos del cirujano que es a fin de cuentas quien la va a extirpar.

 

D) Estadiación. Estudios para-clínicos

-Siempre: laboratorio básico, función renal, pruebas hepáticas y CEA, TC de abdomen y pelvis, Rx. de tórax, gammagrafía ósea.

 

-En ciertas circunstancias: urografía de eliminación, cistoscopia, Tc de tórax, US trans-rectal, MRI perineal, TC de cráneo.

 

Una vez hecho el diagnóstico debe establecerse el estadio de la enfermedad a fin de valorar el pronóstico y establecer la estrategia terapéutica adecuada. El estadio verdadero solo se determina después de la exploración quirúrgica con el examen histológico de la pieza y la determinación de la relación entre ganglios resecados y ganglios afectados. El estadio clínico o prequirúrgico trata de determinar la extensión de la enfermedad para lo cual se vale de estudios para-clínicos que complementan la evaluación semiológica del paciente. Para ello es importante entender por cuales vías se disemina el cáncer de colon y recto:

 

-Por vía intramural (submucosa), puede extenderse hasta 4cm de manera microscópica a través de la submucosa, por lo que se recomienda un margen de resección quirúrgica mínimo de 5cm.

 

-Por vía transmural a órganos y estructuras vecinas.

 

-Por vía linfática.

 

-Por vía hematógena.

 

-Por vía transcelómica o peritoneal.

 

Una función renal alterada hace pensar en afectación del sistema urinario por lo cual es necesario pedir una urografía de eliminación, estudio este que no se pide de rutina. Hematuria o piuria son indicación de una cistoscopia de manera de descartar infiltración vesical.

 

Alteración de las pruebas hepáticas y mas con un CEA (antígeno carcinoembrionario) aumentado hacen pensar en MT hepáticas. El CEA no es adecuado para el diagnostico ya que aumenta en otras condiciones (CA de mama, de hígado, de estomago, pulmón, etc.) y hasta un 20% de los pacientes con cáncer de colon tienen niveles de CEA dentro de lo normal. Pero es muy bueno para el pronostico y seguimiento.

 

La TC de abdomen y pelvis permite evaluar el hígado (si es con contraste endovenoso) en busca de MT, permite evaluar la afectación local del tumor, la afectación a los ovarios que se ve hasta en un 6%, obstrucción ureteral, afectación ganglionar retroperitoneal y permite, si se relaciona con los hallazgos operatorios, constituirse como un punto de referencia a fin de dar seguimiento al caso a largo plazo.

 

Se pide de rutina una radiografía de tórax, si esta insinúa la posibilidad de MT pulmonares, esta indicada una TC de tórax. La gammagrafía ósea esta indicada cuando haya síntomas relacionados al sistema locomotor y la TC de cráneo cuando se sospeche la presencia de MT cerebrales. El US (ultrasonido) transrectal y la MRI perineal se reservan a los casos de cáncer rectal ya que estos estudios permiten evaluar la penetración transmural del tumor así como la afectación de los ganglios regionales, permitiendo dirigir la conducta terapéutica (neoadyuvancia y después cirugía o cirugía de entrada).

 

- Estadiación. Astler-Coller modificada 1978

 

La clasificación de Astler-Coller modificada parte de una clasificación hecha por los mismos autores en 1954 y esta a su vez nace de la clasificación de Dukes hecha en 1932 para el carcinoma de recto. Estas clasificaciones se realizan después de realizada la cirugía.

 

Clasificación de Dukes para el carcinoma de recto. 1932.

 

-A Afectación de la pared rectal en exclusiva.

 

-B Lesiones que infiltraban estructuras perirrectales sin afectación ganglionar.

 

-C Con afectación ganglionar. -D MT (+).

 

Estadiación TNM (AJCC) 1987

 

-Tx El tumor no puede valorarse

 

-T0 No hay evidencia de tumor

 

-Tis Carcinoma in situ

 

-T1 Submucosa

 

-T2 Muscular propia

 

-T3 Subserosa o tejidos no peritonizados pericólicos o perirrectales

 

-T4 Serosa, órganos y estructuras vecinas

 

-Nx Ganglios linfáticos no pueden valorarse

 

-N0 No hay ganglios (+)

 

-N1 1-3 ganglios (+) pericólicos o perirrectales

 

-N2 4 o mas ganglios (+) pericólicos o perirrectales

 

-N3 ganglios (+) en la cadena de un tronco vascular

 

-Mx No se puede valorar la presencia de MT

 

-M0 No hay MT

 

-M1 MT a distancia

 

La clasificación TNM del American Joint Committee on Cancer también es una clasificación post-operatoria y tiene su equivalencia con la clasificación de Astler-Coller.

 

Los T1-T2 N0 presentan una sobrevida a los 5 años mayor del 80%. Los T3-T4 N0 la presentan entre 60-80%. La sobrevida cae a 50% en los N1 y a 20-30% en los N2.

 

En recto la probabilidad de que el tumor presente ganglios metastásicos es menor del 5% en los T1, de 20-25% en los T2 y mayor del 60% en los T3.

 

E) Patología

 

-El 98% de los tumores son adenocarcinomas de diferentes grados de diferenciación (G1, G2 ,G3 y G4).

 

-Los ADC mucinosos tienen pronostico pobre en especial cuando se ubican en el recto.

 

-Factores histopatológicos que empobrecen el pronostico: Invasión linfática, vascular o perineural, aneuploidía, la presencia del oncogén K-ras y una mutación en el gen supresor p53.

 

-Factores macroscópicos de peor pronostico: Perforación del tumor, adherencias del tumor e invasión a órganos vecinos.

 

-El linfoma de colon y los sarcomas (leiomiosarcoma) son entidades poco frecuente.

 

El 98% de los tumores son adenocarcinomas de diferentes grados de diferenciación. Los grados de diferenciación descritos por Broders en 1915 todavía son utilizados. Por métodos citológicos se valoran el grado de diferenciación celular y el número de mitosis determinando si el tumor es bien diferenciado (G1) o indiferenciado (G4). Mientras mayor sea el grado de diferenciación, mas agresivo será el tumor y peor será el pronóstico. La respuesta al tratamiento también se ve afectada por el grado de diferenciación; mientras mayor sea este, menor es la respuesta esperada.

 

Los ADC mucinosos secretan abundante cantidad de moco. Tienen pronostico pobre en especial cuando se ubican en el recto, independientemente del grado de diferenciación celular y de si tienen o no ganglios afectados.

 

Otros factores histopatológicos que empobrecen el pronostico son: Invasión linfática, vascular o perineural, aneuploidía, la presencia del oncogén K-ras y una mutación en el gen supresor p53. Factores macroscópicos: Perforación del tumor, adherencias del tumor a su entorno, invasión a otros órganos y bordes de resección positivos.

 

El linfoma de colon es una entidad poco frecuente y se considera como una enfermedad sistémica. Los sarcomas de colon (el mas frecuente es el leiomiosarcoma) son bastante poco comunes.

F) Tratamiento

La piedra angular del tratamiento curativo es la resección quirúrgica del tumor con márgenes libres de enfermedad. La linfadenectomía correspondiente a los ganglios regionales es fundamental. Las opciones quirúrgicas dependen de la ubicación y extensión del tumor primario:

 

-Hemicolectomía radical derecha.

 

-Colectomía radical transversa.

 

-Hemicolectomía radical izquierda.

 

-Resección anterior baja.

 

-Resección abdomino-perineal.

 

La quimioterapia y radioterapia son utilizadas como herramientas terapéuticas adyuvantes y neo-adyuvantes.

 

Las resecciones hepáticas con fines curativos están indicadas siempre y cuando se cumpla con ciertos principios.

 

La piedra angular del tratamiento curativo es la resección quirúrgica del tumor con márgenes proximal, distal y laterales libres de enfermedad; esto puede implicar incluir en la pieza quirúrgica otros órganos y estructuras (extender la cirugía) si estos se consideran afectados por el tumor, logrando una resección en bloque. La linfadenectomía correspondiente a los ganglios regionales es fundamental. Llevarla a cabo es lo que le confiere radicalidad a la operación. Las opciones quirúrgicas dependen de la ubicación y extensión del tumor primario. Previo a la intervención quirúrgica el paciente se somete a una limpieza mecánica del colon para lo cual se administran vía oral compuestos hiperosmolares que no son absorbidos por el intestino a fin de producir una diarrea osmótica que barre con todos los residuos sólidos del intestino grueso. A esta preparación mecánica se la acompaña con la administración de antibióticos que cubran la flora habitual del colon. Estas medidas permiten tener un campo quirúrgico limpio y aséptico lo que reduce en gran medida la incidencia de complicaciones infecciosas en el postoperatorio. Algunas de las cirugías a realizar son:

 

-Hemicolectomía radical derecha.

 

-Colectomía radical transversa.

 

-Hemicolectomía radical izquierda.

 

-Resección anterior baja.

 

-Resección abdomino-perineal.

La quimioterapia y radioterapia son utilizadas como herramientas terapéuticas adyuvantes cuando se usan después de la extirpación quirúrgica o como terapias neo-adyuvantes cuando se usan antes de esta. Su utilización por si solas como métodos paliativos ofrece pobres resultados de lo que se deduce que la cirugía es también la piedra angular del tratamiento paliativo.

Las resecciones hepáticas con fines curativos están indicadas siempre y cuando se tenga control local y regional del tumor primario, se descarte la presencia de metástasis en otros órganos y sistemas y se garantice su extirpación completa con márgenes libres, sin comprometer la vida del paciente. Consideraciones similares se toman con las metástasis pulmonares.

 

MALFORMACIONES VASCULARES DEL COLON

 

A) Angiodisplasias.

 

-Congénitas y Adquiridas.

 

-Dilatación crónica y progresiva de vénulas submucosas con micro cortocircuitos arterio – venosos.

 

-Predisponen a presentarlas IRC y estenosis aórtica.

 

B) Hemangiomas.

 

-Generalmente solitarios y del tipo cavernoso.

 

C) Sarcoma de Kaposi.

 

D) Varices Mesentéricas.

 

-Secundarias a HTP o compresión extrínseca por tumores o linfadenopatías.

 

E) Telangiectasias.

 

-Sd. de Osler – Weber – Rendu.

 

-Lesiones múltiples y difusas.

 

Se manifiestan en forma de sangre oculta y anemia o en forma de sangrado masivo. El método diagnostico por excelencia es la colonoscopia que además permite realizar la electrocoagulación o ablación por láser de las lesiones (contraindicados en el caso de los hemangiomas). También son útiles la arteriografía mesentérica selectiva y la gammagrafía.

Angiodisplasias (Malformaciones arterio – venosas): Son las más comunes de las malformaciones vasculares que afectan al colon. Las congénitas son raras y se ubican por todo el tracto digestivo. Se manifiestan desde la infancia. Las adquiridas son las más frecuentes y presentan una predilección por el colon ascendente y ciego. Aproximadamente un 2% de los individuos mayores de 50 años las presenta. En los pacientes con IRC se ubican por todo el colon en forma difusa.

Hemangiomas: Lesiones poco frecuentes. Se originan en el rico plexo submucoso y están constituidos por grandes sinusoides vasculares llenos de sangre dentro del tejido conectivo. El tipo cavernoso es el más común muy por encima del tipo capilar y del mixto.

El sarcoma de Kaposi es una malformación vascular neoplásica muy común en el SIDA. El 50% de los sarcomas de Kaposi se ubican a lo largo del tracto digestivo siendo su ubicación mas frecuente el duodeno.

Varices mesentéricas: Si son difusas, requieren procedimientos de descompresión portal, si son localizadas, pueden ser manejadas por resección local o de manera endoscopica. Las sintomáticas no se tratan.

 

Telangiectasias: Lesiones múltiples y difusas que aparecen en el contexto del Sd. de Osler – Weber – Rendu (Sd. de telangiectasias hemorrágicas hereditarias). Por la tendencia a la multiplicidad el manejo suele ser endoscópico, la resección quirúrgica se reserva para los casos de sangrado masivo. El seguimiento endoscópico es necesario ya que tienden a desarrollarse lesiones nuevas en cualquier momento.

 

VÓLVULOS DEL COLON

 

El vólvulo es la torsión anormal o rotación de una porción del intestino sobre su mesenterio.

 

A) Vólvulo de sigmoides.

 

-Tres cuartos de los vólvulos intestinales son vólvulos del sigmoides.

 

-Más común en sujetos mayores de 60 años.

 

-Se asocia a estreñimiento crónico, uso crónico de laxantes y enemas, patologías neuropsiquiátricas.

 

-El diagnostico se basa en la enfermedad actual, el examen físico y la radiografía de abdomen.

 

-Dolor cólico abdominal de inicio súbito, distensión abdominal y estreñimiento. La distensión abdominal evoluciona rápidamente.

 

-En la radiografía de abdomen simple de pie se observa el colon bastante dilatado dando la clásica imagen de “asa en omega”.

El vólvulo es la torsión anormal o rotación de una porción del intestino sobre su mesenterio. Esto ocasiona oclusión del lumen con obstrucción resultante y compromiso vascular. Generalmente se presenta en sujetos que tienen grandes segmentos redundantes de colon que se mueven con libertad en la cavidad abdominal y una base estrecha de mesenterio que sirve como punto de desarrollo del vólvulo. Estas condiciones pueden ser adquiridas como en el vólvulo de sigmoides o congénitas como en el vólvulo de ciego. Si se deja evolucionar de la obstrucción intestinal pasa a la estrangulación y gangrena.

Vólvulo de sigmoides: Tres cuartos de los vólvulos intestinales son vólvulos del sigmoides. Es también 20 veces más común en sujetos mayores de 60 años que en aquellos de menor edad. Se asocia a estreñimiento crónico, uso crónico de laxantes y enemas, patologías neuropsiquiátricas tales como: Parkinson, Alzheimer y otros tipos de demencia, esclerosis múltiple, parálisis traumática, esquizofrenia, etc. Estas patologías tienen en común que el paciente pasa mucho tiempo en cama y consume psicotrópicos; se sabe, que ambos factores alteran la movilidad intestinal. Por todo esto, mas del 50% de los pacientes con vólvulo del sigmoides son ancianos referidos de instituciones de cuidados crónicos.

El diagnostico se basa en la enfermedad actual, el examen físico y la radiografía de abdomen. Por lo general el paciente refiere dolor cólico abdominal de inicio súbito, distensión abdominal y estreñimiento. La distensión abdominal evoluciona rápidamente. Cuando aparecen irritación peritoneal, hipertermia y signos de hipovolemia es factible pensar en la estrangulación del asa. En ocasiones el paciente refiere episodios similares (dolor y distensión abdominal) que resuelven espontáneamente; esto se ve en el caso del vólvulo intermitente crónico. En la radiografía de abdomen simple de pie se observa el colon bastante dilatado dando la clásica imagen de “asa en omega” con la convexidad del asa apuntando hacia el cuadrante superior derecho. Se observan también niveles hidroaéreos. El colon por enema esta contraindicado.

El tratamiento inicial consiste en lograr la reducción no quirúrgica del vólvulo lo que se consigue exitosamente en un 80% de los casos. Esto permite diferir la intervención quirúrgica en un paciente agudo y con un intestino no preparado. Se utilizan para ello la Rectosigmoidoscopia rígida, sondas rectales y colonoscopia, esta ultima, con la mayor tasa de éxito (92%). El método consiste en lograr la destorsión por vía endoluminal, obteniendo una descompresión explosiva del colon. Se debe prestar atención al estado de la mucosa colónica, buscando signos de gangrena lo que indicaría la cirugía de manera inmediata. En un segundo tiempo, con el paciente reanimado, bien nutrido y con el colon preparado se realizara una sigmoidectomia con colo-recto anastomosis primaria como tratamiento definitivo. Este debe aplicarse temprano sin importar la edad del paciente ya que la recidiva de la reducción no quirúrgica es alta (55 a 90%) con una mortalidad superior al episodio inicial. Si no se logra la reducción no quirúrgica o si hay indicios de gangrena se procede a la cirugía de entrada. Las alternativas son destorsión simple con sigmoidopexia o no, extraperitonealizacion del colon sigmoides y resección con colostomia. La destorsión simple tiene una alta recidiva (mayor del 40%).

 

B) Vólvulo del ciego.

 

-Representa del 20 al 40% de todos los casos.

 

-Una apendicetomía previa aumenta el riesgo de presentar vólvulo del ciego.

 

-El inicio del cuadro es súbito con dolor cólico abdominal, intenso, nauseas y vómitos y estreñimiento

 

-La radiografía de abdomen muestra al ciego dilatado dirigiendo su convexidad al cuadrante superior izquierdo.

 

C) Vólvulo del transverso.

 

-Sumamente raro.

 

-Con frecuencia el diagnostico se hace intaroperatorio.

 

D) Vólvulo del ángulo esplénico.

 

-Es el menos frecuente de todos.

 

-Se ve en la ausencia congénita o iatrogénica (post-quirúrgica) de los ligamentos que fijan al ángulo esplénico.

Vólvulo del ciego: Le sigue en frecuencia al vólvulo de sigmoides representando del 20 al 40% de todos los casos. Para que se desarrolle un vólvulo del ciego es necesaria una amplia movilidad de este. En el 90% de los casos el ciego rota sobre su el eje axial en el sentido de las manecillas del reloj y en torno a la arteria ileocecoapendicular arrastrando en su movimiento al ileon terminal. En el 10% de los casos el ciego se desplaza en sentido cefálico y se acoda con respecto al colon descendente. La realización de una apendicetomía previa aumenta el riesgo de presentar vólvulo del ciego.

El inicio del cuadro es súbito con dolor cólico abdominal, intenso, nauseas y vómitos y estreñimiento. La distensión abdominal es evidente y muchas veces se palpa una masa en el cuadrante inferior derecho que se extiende al mesogastrio. También existe la forma crónica con episodios recurrentes que se resuelven espontáneamente. La radiografía de abdomen simple de pie muestra gran distensión intestinal con niveles hidroaéreos y el ciego sumamente dilatado dirigiendo su convexidad al cuadrante superior izquierdo.

Ya que la reducción no quirúrgica raras veces tiene éxito y la posibilidad de gangrena es alta (25%) el tratamiento de elección es el quirúrgico de entrada. Las opciones son destorsión simple con cecopexia con o sin cecostomía o resección del ciego y colon descendente con íleo-transverso anastomosis primaria siempre y cuando las condiciones del paciente lo permitan.

Vólvulo del transverso: Sumamente raros, poco mas de 100 casos publicados. Mas frecuente en mujeres que en hombres (3:1) y después de los 50 años. Con frecuencia el diagnostico se hace intaroperatorio.

Vólvulo del ángulo esplénico: Es el menos frecuente de todos. Se ve en la ausencia congénita o iatrogénica (post-quirúrgica) de los ligamentos que fijan al ángulo esplénico, es decir: El gastrocólico, lienocólico y frenocólico. El tratamiento de elección es quirúrgico de entrada.

 

 

 

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Patología: Isocromosomas

Escrito por Administrator el . Publicado en Patología

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 Isocromosomas

  • Se produce una pérdida completa de un brazo de un cromosoma, "reemplazado" por la duplicación del otro brazo (equivale a la monosomía de un brazo y a la trisomía del otro).
  • Suponen reordenamientos desbalanceados.
  • Se nombran con una i, seguida entre paréntesis del número del cromosoma y del brazo implicado (por ejemplo i(17q) o i(17)(q10): duplicación del brazo q y pérdida del brazo p).
  • Esta alteración cromosómica es muy frecuente en el cromosoma X (en el Síndrome de Turner con i(Xq)).
  • En el cáncer, es también frecuente este tipo de alteraciones, en anomalías adquiridas (por ejemplo i(17q), una anomalía secundaria en las leucemias mieloides crónicas).
  • Los mecanismos para la formación de un isocromosoma son variados (Figura).

Si se produce en la primera division meiótica, el material duplicado será heterocigótico.
En las células somáticas, el origen más frecuente viene de la formación de la deleción de una isocromátida, con unión de cromátidas hermanas sin la región del centrómero.

 

 

Fig. 12

 

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Patología: Las Translocaciones

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Las Translocaciones

 

 

Una segunda categoría de mutaciones involucra alteraciones mayores en el ADN, normalmente en el nivel cromosomal.

 

Translocaciones- Estos cambios se tratan del rompimiento y el movimiento de fragmentos cromosomales. A menudo, los rompimientos en dos cromosomas diferentes permite la formación de dos cromosomas "nuevas," con combinaciones nuevas de genes.

 


 

Mientras esto parezca no causar serios problemas, ya que todos los genes todavía están presentes, este proceso puede llevar al crecimiento celular descontrolado en varias maneras. Puede ser que los genes no sean transcritos o traducidos correctamente en su lugar nuevo. El movimiento de un gen puede causar un aumento o una disminución en su nivel de transcripción. El rompimiento y la reunión también puede ocurrir en medio de un gen, resultando en su inactivación. Las translocaciones son comunes en leucemias y linfomas, y han sido menos identificados en cánceres de tumores sólidos.

 

Para ciertos tipos de cáncer, ciertas translocaciones en particular son muy comunes y se usan para el diagnóstico de la enfermedad. Un ejemplo sería un intercambio entre los cromosomas 9 y 22 vistos en más que el 90% de pacientes con leucemia mielógena crónica (LMC). Este intercambio causa la formación de una forma de la cromosoma 22 acortada llamada la cromosoma Filadelfia (por el lugar donde fue descubierto). Esta translocación lleva a la formación de un oncogen del protooncogen abl.

 

Otros tipos de cáncer que han sido varias veces (si no siempre) asociados con translocaciones específicas incluyen el linfoma de Burkitt, linfoma de células B, y varios tipos de leucemias.

 

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Patología: Translocación Cromosómica

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Translocación Cromosómica

 

Es un tipo de anomalía cromosómica estructural. Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:

  • Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.

  • Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos cromosómicos implicados.

Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:

  • Translocación Recíproca: se producen por transferencia de segmentos entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas.

  • Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.

¿Por qué una translocación equilibrada afecta a la reproducción?

 

Todas las células de nuestro cuerpo tienen 46 cromosomas excepto los espermatozoides y los óvulos (gametos) que tienen 23. Para conseguir reducir la dotación cromosómica a la mitad, las células sexuales deben sufrir un complejo proceso de división llamado meiosis. En el caso de translocaciones, dado que el material genético esta organizado de manera diferente, se producen óvulos o espermatozoides portadores de alteraciones cromosómicas. Si estos gametos fecundan producirán un embrión con anomalías cromosómicas. Estos embriones pueden:

  • No embarazar
  • Producir un aborto
  • Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de la alteración cromosómica que se haya producido.

Opciones reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional

 

Los portadores de translocaciones equilibradas suelen tener problemas relacionados con la reproducción. Muchos de los embriones de estas parejas implantan en el útero de la mujer y durante el primer trimestre se produce un aborto.

 

Con la finalidad de seleccionar solamente aquellos embriones cromosómicamente equilibrados para su transferencia, se recomienda la realización de un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional DGP. Para ello, en algunos casos será necesario realizar un Estudio de Informatividad previo al inicio del ciclo.

 

Para descartar si un individuo es portador o no de una translocación cromosómica debe realizarse un cariotipo.

 

 

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