Enfermedades y Síntomas

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Enfermedades y Síntomas: Insuficiencia Aórtica

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 Insuficiencia Aórtica

  • Si la enfermedad progresa y la insuficiencia no es corregida, la afección de las cavidades cardíacas se vuelve irreversible produciendo una insuficiencia cardiaca congestiva.

Introducción

La insuficiencia aórtica se produce por el cierre defectuoso de la válvula aórtica que genera una fuga (regurgitación) de sangre desde la aorta hacia el ventrículo izquierdo en cada latido. Esta fuga de sangre, genera una sobre carga de volumen en el ventrículo izquierdo que con el tiempo puede dilatarse.

Si la enfermedad progresa y la insuficiencia no es corregida, la afección de las cavidades cardíacas se vuelve irreversible produciendo una insuficiencia cardiaca congestiva.

Existen dos formas de insuficiencia aórtica: la forma crónica, que es tolerada por el paciente durante años, sin que produzca síntomas, y la forma aguda la cual es menos tolerada, con desarrollo de síntomas rápidamente.

Cómo se produce

La válvula aórtica está localizada entre el ventrículo izquierdo y la aorta. Tiene tres valvas o velos que están sostenidos por un anillo valvular. Estos funcionan como una compuerta de una sola dirección, es decir que permiten que la sangre avance hacia la aorta pero no que retroceda hacia el ventrículo izquierdo. Cualquier afección que involucre cualesquiera de las partes constitutivas de la válvula aórtica (velos, anillo) puede generar una insuficiencia.

La insuficiencia valvular aórtica se produce cuando existe un reflujo de sangre por una válvula aórtica dilatada o debilitada hacia la cavidad inferior izquierda del corazón (el ventrículo izquierdo). Este reflujo impone una sobrecarga de trabajo al ventrículo izquierdo al agregar volumen. El ventrículo, con el tiempo, se agranda y el líquido se acumula. Si esta situación se prolonga demasiado en el tiempo, pueden aparecer síntomas de insuficiencia cardíaca.

Porqué se produce

Las causas de insuficiencia aórtica clásicamente comprenden:

  • Válvula aórtica bicúspide.
  • Dilataciones del anillo valvular conjuntamente con una dilatación de la aorta, que impiden un cierre eficaz de la válvula aórtica.
  • Fiebre reumática.
  • Endocarditis infecciosa.
  • Disección aórtica.
  • El síndrome de Marfan.
  • La espondilitis anquilosante (artritis de la columna vertebral.
  • Problemas congénitos (presentes al nacer) de las válvulas.
  • Enfermedades autoinmunes (Lupus eritematoso sistémico).
  • Síndrome de Reiter.
  • Hipertensión arterial.
  • En ciertos casos la estenosis aórtica puede estar acompañada de insuficiencia.
  • En el pasado la sífilis podía presentar una afección de la válvula así como también de la aorta que generaba una insuficiencia valvular; pero hoy en día es muy rara.

De manera aguda, podemos encontrar:

  • Endocarditis bacteriana
  • Disección aórtica aguda.

Sintomatología

Los síntomas relacionas con la insuficiencia aórtica se deben a la sobrecarga de volumen que produce el retorno de una parte de la sangre expulsada por el ventrículo izquierdo al mismo. De este modo, el ventrículo izquierdo para poder adaptase a esta nueva condición (sobrecarga de trabajo) engruesa sus paredes y luego se dilata (aumento de tamaño) para poder lidiar con la sobrecarga de volumen impuesta.

Si el volumen de sangre es pequeño, no genera cambios en la función cardíaca. Pero por el contrario, cuando el volumen de sangre aumenta, ventrículo comienza a dilatarse cada vez más.

Si esta condición se mantiene en el tiempo, llegara un momento en el cual el ventrículo no podrá con la sobrecarga de volumen y se volverá insuficiente. Es como si uno estirara un elástico muchas veces, en un punto no podrá recuperar su forma y queda estirado.

Llegado este punto la cirugía valvular aórtica (ya sea de remplazo valvular o de reparación) que restituye una función valvular normal, no sólo no producirá una mejora, sino que al imponer un obstáculo a la salida de la sangre agrega una sobrecarga a un ventrículo de por sí deficiente, aumentado el grado de insuficiencia cardíaca.

La insuficiencia aórtica, cuando es crónica, puede desarrollarse durante años sin presentar síntomas. Cuando estos aparecen pueden hacerlo de manera paulatina o pueden instalarse rápidamente. Estos incluyen:

  • Falta de aliento (disnea)
  • Dolor en el pecho que empeora con le ejercicio y se va con el reposo
  • Hinchazón de los tobillos (edema)
  • Fatiga
  • Palpitaciones (taquicardia, arritmias)

En la insuficiencia aórtica aguda (endocarditis o disección aórtica), estos síntomas se desarrollan de manera súbita y son mal tolerados por el paciente.

Diagnóstico

Las carótidas, las arterias del cuello que llevan sangre al cerebro, son vasos muy cercanos al corazón, en ellos el pulso carotídeo puede estar aumentado debido al aumento del volumen de sangre que en cada latido el corazón eyecta (expulsa). Es la llamada “danza arterial”.

En la auscultación cardíaca, como la válvula no cierra bien, el ruido que produce normalmente esta última al cerrarse se encuentra disminuido. Así mismo la sangre que vuelve al ventrículo, produce una turbulencia que se manifiesta por un “soplo” cardíaco.

Electrocardiograma: Es un estudio que registra la actividad eléctrica del corazón, en él pueden observarse las alteraciones del ritmo así como también nos da información sobre engrosamiento del ventrículo izquierdo sugestivo de estenosis aórtica.

Radiografía de Tórax: En este estudio el tamaño del corazón es normal. Se puede observar un aumento del tamaño de la aorta. En algunos casos se pueden observar las calcificaciones aórticas. Si la insuficiencia cardíaca está presente se puede observar acumulo de líquido en el tejido pulmonar así como también una redistribución de la circulación pulmonar hacia la parte superior de los pulmones.

Ecocardiografía: Una ecocardiografía, es un estudio que emplea ondas de ultrasonido para producir una imagen del corazón que permite ver cómo funcionan las diferentes cavidades cardíacas y válvulas. En el se puede visualizar una válvula aórtica engrosada y calcificada que se abre poco, así como también el funcionamiento del ventrículo izquierdo. Con el agregado del doppler, se pueden medir los flujos a través de la válvula para evaluar el grado de estenosis.

Cateterismo cardíaco: Es un estudio dinámico en el cual se miden presiones en las distintas cavidades del corazón y la aorta. Así mismo se puede inyectar un colorante (medio de contraste) en la corriente sanguínea para observar la actividad del corazón y el flujo de sangre a través de las válvulas y arterias (lo que se denomina “angiografía”).

Tratamiento

La cirugía valvular es una cirugía a corazón abierto, es decir, se abren las cavidades o vasos del corazón para acceder a las válvulas. Se realiza bajo anestesia general, a través de una incisión en el esternón.

Durante la operación, se utiliza una máquina de circulación extracorpórea que realiza las funciones del corazón y del pulmón, oxigena la sangre y permite a los cirujanos parar el corazón y trabajar dentro de él. La duración de la cirugía suele ser de entre 3 y 4 horas, aunque puede ser de mayor duración en función de las válvulas que haya que reparar o sustituir.

 
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Enfermedades y Síntomas: Problemas de las Válvulas Cardíacas

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 Problemas de las Válvulas Cardíacas

¿Qué es?

 

El corazón tiene cuatro válvulas; la aórtica, la mitral, la tricúspide y la pulmonar. Al igual que las válvulas usadas en la plomería de una casa, las válvulas cardíacas se abren para permitir el paso de la sangre hacia adelante y se cierran para evitar que éste regrese. La válvulas cardíacas humanas son colgajos de tejido llamados hojas o valvas.

 

Los problemas de las válvulas cardíacas se clasifican en dos categorías:

  • Estenosis: la abertura de la válvula es demasiado angosta, esto interfiere con el paso hacia adelante de la sangre.
  • Insuficiencia valvular: la válvula no cierra correctamente, lo que causa reflujo de sangre.

Los problemas en las válvulas cardíacas pueden ser congénitos, es decir estar presentes desde el nacimiento, o adquiridos después del nacimiento. Un problema en la válvula cardíaca se considera congénito cuando determinados factores durante el desarrollo fetal hacen que la válvula se forme anormalmente. La enfermedad cardíaca congénita afecta a alrededor de 1.000 recién nacidos. La mayoría de esos niños sufren de estenosis ya sea de la válvula pulmonar o aórtica. La mayoría de las veces no se puede determinar la causa.

Sin embargo, los investigadores creen que muchos casos ocurren debido a factores genéticos (heredados). Esto es porque existe un riego considerablemente alto (del 2 al 6%) de anomalías en las válvulas en padres y hermanos de los recién nacidos afectados, comparado con el riesgo total de menos del 1% en la población en general. En el 2 al 4% de los problemas en las válvulas cardíacas, el defecto cardíaco está relacionado con la salud o los factores ambientales que afectan a la madre durante el embarazo. Estos factores incluyen diabetes, fenilcetonuria, rubéola, lupus eritematoso sistémico (LES) o medicamentos ingeridos por la madre (alcohol, litio, ciertos medicamentos para las convulsiones).

 

Algunos de las causas frecuentes de los problemas adquiridos (válvulas normales al nacer) en las válvulas cardíacas incluyen:

  • Fiebre reumática: una enfermedad inflamatoria que puede ser consecuencia de una amigdalitis estreptocócica no tratada.
  • Endocarditis: inflamación e infección de las válvulas cardiacas.
  • Estenosis aórtica calcificada idiopática: una condición degenerativa presente en los ancianos, en la cual las valvas de la válvula aórtica se engrosan, se fusionan, y el calcio comienza a filtrar.
  • Sífilis.
  • Presión arterial alta (hipertensión): arteriosclerosis.
  • Desórdenes del tejido conectivo: como el síndrome de Marfan.

Los problemas en las válvulas cardíacas afectan a cada válvula de manera diferente.

 

Válvula aórtica la válvula aórtica se abre para permitir el paso de la sangre desde el ventrículo izquierdo hacia la aorta, que es un  vaso sanguíneo que transporta sangre oxigenada desde el corazón hacia el resto del cuerpo. Los desórdenes de esta válvula incluyen:

  • Estenosis aórtica congénita: cuando un niño nace con una estenosis aórtica congénita, el problema se debe casi siempre a la válvula aórtica bicúspide, es decir que la válvula tiene dos colgajos en vez de los típicos tres. En alrededor del 10% de los recién nacidos afectados, la válvula aórtica es tan angosta que el niño desarrolla síntomas serios de cardiopatía dentro del primer año de vida. En el 90% restante, la estenosis aórtica congénita se descubre solo cuando se encuentra un soplo cardíaco durante un examen físico.
  • Estenosis aórtica adquirida: en los adultos, típicamente la causa de la estenosis aórtica es la fiebre reumática o la estenosis aórtica calcificada idiopática. La investigación reciente sugiere que los mismos procesos que causan la aterosclerosis en las arterias del corazón pueden contribuir al desarrollo de la estenosis aórtica. La estenosis aórtica es la causa del 25% de los problemas en las válvulas cardiacas en los adultos, y el 80% de los pacientes son hombres.
  • Insuficiencia valvular: la válvula aórtica no se cierra correctamente, por lo que la sangre regresa al ventrículo izquierdo. Esto disminuye el flujo normal de sangre oxigenada a través de la aorta, mientras que el reflujo hacia el ventrículo finalmente dilata el ventrículo y pierde la forma normal. En los adultos, alrededor de dos tercios de los casos de insuficiencia valvular son causados por la fiebre reumática y el 75% de los pacientes son hombres.

Válvula mitral: la válvula mitral se abre para permitir el paso de la sangre desde la aurícula izquierda hacia el ventrículo izquierdo. Los desórdenes de esta válvula incluyen:

  • Estenosis mitral: la estenosis mitral es una enfermedad poco frecuente. El paciente adulto típico es la mujer cuya válvula mitral sufrió daño debido a la fiebre reumática.
  • Insuficiencia valvular: al igual que en la estenosis mitral, la causa es a menudo la fiebre reumática, sin embargo el paciente es generalmente un hombre adulto. La insuficiencia valvular puede ser la consecuencia de ataques cardiacos o cualquier condición que modifique el tamaño y morfología general del ventrículo izquierdo.
  • Prolapso de la válvula mitral: en esta condición, las hojas de la válvula mitral no logran cerrarse correctamente. Es un desorden que tiende a afectar a las mujeres entre los 14 y 30 años. Se desconoce la causa y la mayoría de los pacientes nunca tiene síntomas.

Válvula pulmonar: la válvula pulmonar está ubicada entre el ventrículo derecho y la arteria pulmonar. Permite el flujo de la sangre poco oxigenada desde el lado derecho del corazón hacia los pulmones para ser oxigenada. Los desórdenes de esta válvula incluyen:

  • Estenosis pulmonar congénita: hay pocos casos de recién nacidos con estenosis pulmonar congénita seria, el niño desarrolla insuficiencia cardíaca o cianosis (color azulado en los labios, y los dedos de las manos y piel) durante el primer año de vida. En la mayoría de los casos, la válvula está deformada con dos o tres hojas parcialmente fusionadas.
  • Desórdenes de la válvula pulmonar en adultos: en los adultos, la válvula pulmonar se daña debido a la hipertensión pulmonar (presión arterial alta anormal dentro de los vasos sanguíneos de los pulmones) está, generalmente relacionada con la enfermedad pulmonar obstructiva. Es poco frecuente el daño debido a la fiebre reumática y a la endocarditis.

Válvula tricúspide: la válvula tricúspide permite el flujo de sangre desde la aurícula derecha hacia el ventrículo derecho. Los desórdenes de esta válvula incluyen:

  • Estenosis tricúspide: es generalmente causado por la fiebre reumática, que también daña la válvula mitral. La estenosis tricúspide es relativamente poco frecuente en América del Norte y Europa.
  • Insuficiencia tricúspide: la insuficiencia tricúspide típicamente ocurre a causa de la hipertensión arterial, sin embargo puede ocurrir como consecuencia de insuficiencia cardiaca, lesiones miocárdicas, endocarditis o traumatismo.

Síntomas

 

Muchas personas con problemas leves en las válvulas cardíacas no presentan ningún síntoma, y se descubre la válvula anormal cuando se detecta un soplo en el corazón durante un examen físico. Para los problemas más serios en las válvulas cardiacas, los síntomas varían según la válvula que presente el problema.

  • Problemas congénitos en las válvulas cardiacas: el estrechamiento grave de las válvulas causa una condición llamada cianosis, en la cual la piel se vuelve azulada y hay síntomas de insuficiencia cardiaca.
  • Estenosis aórtica: la estenosis aórtica usualmente no causa síntomas hasta que la abertura de la válvula se estrecha  un tercio de lo normal. Los síntomas incluyen falta de aire durante el ejercicio físico (disnea de esfuerzo) dolor de pecho relacionado con el corazón (angina pectoris) y episodios de desmayo.
  • Insuficiencia valvular: un paciente puede tener una insuficiencia valvular significativa de 10 a 15 años sin que desarrolle síntomas. Cuando comienzan los síntomas puede haber palpitaciones, arritmia cardíaca, falta de aire durante el ejercicio físico, falta de aire al estar en reposo (ortopnea) falta de aire repentina y grave durante la noche (disnea paroxística nocturna); sudoración, angina y síntomas de insuficiencia cardiaca.
  • Estenosis mitral: los síntomas incluyen falta de aire al realizar ejercicio físico, falta de aire repentina y grave durante la noche, arritmias cardiacas, especialmente fibrilación auricular y toser con sangre (hemoptisis). En algunos pacientes, los coágulos de sangre (trombos) se forman en la aurícula izquierda. Estos coágulos pueden desplazarse a través de los vasos sanguíneos y dañar el cerebro, el bazo y los riñones.
  • Insuficiencia mitral: los síntomas incluyen fatiga, falta de aire durante el ejercicio físico y falta de aire al estar en reposo.
  • Problemas en la válvula pulmonar: los síntomas incluyen fatiga, episodios de desmayo, y síntomas de insuficiencia cardiaca.
  • Estenosis tricúspide: causa fatiga y síntomas de insuficiencia cardiaca. Muchos pacientes tienen síntomas de estenosis mitral al mismo tiempo.
  • Insuficiencia tricúspide: causa síntomas de insuficiencia cardíaca, especialmente problemas respiratorios relacionados con el corazón.

Diagnóstico

 

Si tiene síntomas, su médico evaluara el riesgo que tiene de padecer problemas en las válvulas cardiacas. Su médico le hará preguntas sobre sus antecedentes familiares de problemas cardiacos, sus antecedentes personales de fiebre reumática, sífilis, hipertensión, arteriosclerosis o desordenes del tejido conectivo, además del riesgo de endocarditis causada por el uso de drogas intravenosas, intervenciones médicas o procedimientos odontológicos. Si el pacientes es un niño, el médico le preguntará sobre la salud de la madre o los factores ambientales de riesgo durante el embarazo.

 

Se médico puede sospechar que tiene un problema en las válvulas cardiacas en base a sus síntomas específicos e historia clínica. Su médico lo examinará y revisara su corazón. Su médico evaluará el tamaño de su corazón y utilizará un estetoscopio en busca de soplos en el corazón. Como los problemas específicos en las válvulas del corazón causan tipos diferentes de soplos, su médico puede dar un diagnóstico en base al tipo de su soplo.

 

Para confirmar el diagnóstico de un problema en las válvulas cardiacas y para evaluar sus efectos en su corazón, su médico le solicitará se realice pruebas de diagnóstico. Estos exámenes pueden incluir un electrocardiograma (ECG), una radiografía de tórax, análisis de sangre en pacientes donde se sospecha endocarditis, un ecocardiograma, una cateterización cardiaca.

 

Duración

 

En general, los problemas en las válvulas cardiacas permanecen durante toda la vida. Aquellos problemas causados por endocarditis a veces pueden ocasionar síntomas severos y rápido deterioro en pocos días.

 

Prevención

 

No existe manera de prevenir los problemas congénitos en las válvulas cardiacas. Las mujeres embarazadas deberían realizarse controles prenatales regulares y evitar el consumo de alcohol.

 

Usted puede prevenir muchas anomalías adquiridas en las válvulas cardiacas al evitar la fiebre reumática. Para evitar estos problemas, tome antibióticos siempre que tenga una amigdalitis estreptocócica.

 

Tratamiento

 

Si sufre de problemas leves en las válvulas cardíacas y no presenta síntomas, su médico simplemente controlará su situación. Los investigadores están estudiando si las estatinas pueden disminuir el progreso de la estenosis aórtica.

 

Si presenta síntomas moderados o graves, su tratamiento dependera de la seriedad de sus síntomas y los resultados de las pruebas de diagnóstico. Aunque su médico puede recetarle medicamentos para tratar los síntomas tales como angina, arritmias cardiacas e insuficiencia cardíaca, puede que finalmente necesite reparar o reemplazar la válvula anormal. Esta intervención puede realizarse de varias maneras diferentes:

  • Valvuloplastia percutánea con balón (para estenosis): en este procedimiento, se pasa un catéter pequeñísimo con un balón en una punta a lo largo de la válvula estrecha. El pequeñísimo balón luego se infla y se empuja hacia atrás a lo largo de la válvula estrecha para ensancharla.
  • Cirugía tradicional usando valvutomia (para estenosis): en este procedimiento, el cirujano abre el corazón y separa las hojas de la válvula que están fusionadas entre sí.
  • Reemplazo de válvula: las válvulas cardiacas defectuosas pueden reemplazarse por una válvula cardíaca mecánica de plástico o Dacron, o una válvula biológica de tejido porcino, vacuno o de un donante humano fallecido. Después de la cirugía, los pacientes con válvulas mecánicas deben de tomar medicinas anticoagulantes para prevenir la formación de coágulos de sangre.

Cuándo llamar a un profesional

 

Llame a su médico si comienza a experimentar cualquier síntoma que pueda estar relacionado con problemas cardiacos, especialmente falta de aire, dolor en el pecho, latidos rápidos o irregulares o episodios de desmayo.

 

Si le diagnosticaron un problema en las válvulas cardiacas, pregúntele a su médico si tiene riesgo de sufrir de endocarditis. Si corre ese riesgo, necesitará tomar antibióticos antes de realizarse cualquier procedimiento médico o dental.

 

Pronóstico

 

El pronóstico es bueno en los pacientes que se someten a tratamientos quirúrgicos. Por ejemplo, al menos 77% de los niños mayores de un año con estenosis aórtica congénita viven al menos 20 años después de una valvulotomia. En los adultos, el 85% de los pacientes sobreviven por lo menos cinco años después de un reemplazo de válvula aórtica, y el 60% de los pacientes viven al menos 10 años luego de reparar o reemplazar la válvula mitral.

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Enfermedades y Síntomas - Síndrome de Gorlin Golz

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Enfermedades y Síntomas

 

José Luis López-Estebaranz

Dermatólogo

 

 Síndrome de Gorlin Golz

El síndrome del nevus basocelular (SNBC) o síndrome de Gorlin Goltz es una rara entidad autosómica dominante con penetrancia completa pero expresividad variable, que se caracteriza fenotípicamente por la presencia de anomalías en el desarrollo y tumores postnatales. Las alteraciones consideradas tradicionalmente más características del síndrome son la presencia de epiteliomas o carcinomas basocelulares queratoquistes múltiples mandibulares y pits palmo-plantares. Otros tumores asociados en mucho menor porcentaje son los meduloblastomas y meningiomas además de diversas alteraciones esqueléticas. El SNBC está causado por mutaciones en el gen supresor PATCHED1 (PTCH 1) que es el gen humano homólogo al gen patched de la Drosophila y que mapea en el chromosoma 9q22.3. Hasta un 50% de los casos son provocados por nuevas mutaciones.

Los autores, en la serie que publican recogen 7 casos de este raro síndrome y describen sus características clínicas y manejo terapéutico. Se trata de una entidad que al presentar múltiples patologías afectando a diversos órganos debe ser manejada de forma multidisciplinar (cirujanos maxilofaciales, dermatólogos, traumatólogos, etc.).

Los carcinomas basocelulares, como ocurre en la serie presentada, son la manifestación clínica más frecuente, prácticamente el 100% de los pacientes lo desarrollarán a lo largo de su vida. Son tumores que aparecen de forma precoz (generalmente antes de los 20-30 años) y de forma múltiple y progresiva. Afectan con más frecuencia a las zonas expuestas a la radiación ultravioleta (cabeza y cuello) y son más frecuentes en pacientes con fototipos bajos (pieles claras). Clínicamente muchas de estas lesiones son eritematosas de pequeño tamaño confundiéndose con lesiones névicas, de ahí el nombre que se dio a la entidad de síndrome de nevus basocelular. La prevalencia de estos tumores es mayor en la raza caucásica que en el resto. En poblaciones asiáticas se han descrito con una incidencia mucho menor.

El tratamiento de los carcinomas basocelulares puede realizarse con métodos quirúrgicos y no quirúrgicos. Se ha utilizado cirugía, curetaje, electrocoagulación, cirugía micrográfica de Mohs, laserterapia, 5-fluorouracilo, imiquimod, terapia fotodinámica y radioterapia. Siempre debemos utilizar el método que cause la mínima morbilidad debido a la multiplicidad de las lesiones y su aparición progresiva con la máxima eficacia. Estamos de acuerdo con los autores en que la exéresis quirúrgica es una de las principales opciones terapéuticas de estos tumores. La terapia fotodinámica, que consiste en la aplicación tópica de un fotosensibilizante (ac. metil levulínico u otros) y la irradiación posterior de la zona con una luz específica (630 nm), permite el tratamiento de múltiples carcinomas basocelulares en una misma sesión evitando cicatrices inestéticas y con altas tasas de eficacia.

Esta terapia constituye hoy día una opción de primera línea en estos pacientes, fundamentalmente en carcinomas superficiales y multicéntricos (los más frecuentes en estos pacientes). Otro de los tratamientos de elección en carcinomas basocelulares de tipo superficial o multicéntrico es el empleo de imiquimod al 5% de forma tópica. Es un tratamiento que se realiza de forma ambulatoria con altas tasas de eficacia y con mínima morbilidad (sin dejar cicatrices) lo que contribuye a la cumplimentación por parte del paciente.

En el manejo de los carcinomas basocelulares en pacientes con SNBC es fundamental el diagnóstico precoz y las revisiones periódicas. Vamos a requerir múltiples tratamientos y es por esto que debemos implicar al paciente y consensuar el tratamiento más adecuado. Como refieren los autores, en pacientes con una alta tasa de carcinomas basocelulares se ha utilizado como tratamiento preventivo el uso de retinoides orales (acitretina). No obstante, debido a que las dosis requeridas para su eficacia son muy altas y causan importantes efectos adversos, su uso hoy día es muy limitado. La medida preventiva fundamental en estos pacientes es evitar la exposición a la luz solar, a la radiación ultravioleta y utilizar fotoprotectores adecuados. Por otra parte debe evitarse el uso de radioterapia en el tratamiento de las neoplasias de estos pacientes siempre que sea posible por el efecto favorecedor y multiplicador de la aparición de carcinomas basocelulares en pacientes con SNBC.

Los pits palmo-plantares es la segunda manifestación cutánea más prevalente en pacientes con SNBC. Se trata de pequeños defectos en el estrato córneo que se manifiestan por pequeñas zonas puntiformes hiperqueratósicas. Son lesiones benignas que no requieren tratamiento salvo que sean sintomáticas. Su presencia es un buen marcador de la enfermedad, si bien pueden aparecer también en personas expuestas de forma crónica a arsénico y en otras patologías.

Los queratoquistes mandibulares o maxilares con frecuencia son la primera manifestación clínica del SNBC. Suelen ser lesiones inicialmente asintomáticas que se diagnostican radiológicamente y que requieren un abordaje quirúrgico específico.

El diagnóstico del SNBC se basa en la presencia simultánea y de forma precoz de anomalías que no son específicas de los pacientes con SNBC. La intensidad y gravedad de las mismas es además variable en distintos pacientes con SNBC incluso dentro de una misma familia afecta, dependiendo de la expresividad genética y factores potenciadores. Es fundamental el conocimiento de todas las anomalías de esta entidad para poder realizar un diagnóstico precoz y un seguimiento adecuado. Como señalan los autores en su artículo existen una serie de criterios mayores y menores que ayudan al diagnóstico.

Hoy día la realización de tests genéticos y la determinación de mutaciones del gen PTCH1 permiten confirmar molecularmente el diagnóstico clínico, si bien su positividad no ocurre en todos los casos. Por último, en los pacientes afectos debe realizarse consejo genético. El 50% de la descendencia de un paciente con SNBC desarrollará la enfermedad pudiéndose detectar de forma prenatal si el paciente lo desea.

 

 

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Enfermedades y Síntomas - Síndrome de Goldenhar

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 Por Respeto a los interesados no se publica ningún tipo de foto o imagen 

 

 Síndrome de Goldenhar

El síndrome de Goldenhar o displasia oculoauricular (DOA) se caracteriza por ser una malformación congénita, es decir, no hay material genético alterado.

Esta enfermedad fue descrita apenas en 1952 por el Dr. Goldenhar, realmente es poco frecuente en nuestro medio, se reconoce que se puede presentar en aproximadamente 1 de cada 100,000 nacidos vivos y esta estadística es únicamente de los países con control estricto de sus estadísticas; en nuestro país de desconoce el número de personas afectadas por esta enfermedad.

Este padecimiento tiene su origen en alteraciones del desarrollo del primer y segundo arco branquial, que son estructuras embrionarias, precisamente en forma de arco y del cual se derivarán las estructuras que generalmente se encuentran dañadas en este tipo de enfermedad (ojo, nariz, labio, paladar, mandíbula).

Entre sus principales características se incluyen:

  • Comúnmente se afecta un sólo lado de la cara, pero pueden ser los dos.
  • Falta de algunos músculos de la cara, en el lado afectado.
  • Dificultad evidente para tragar la saliva.
  • En casos severos alteraciones de las vertebras 1 a 3 (más cerca de la cabeza).
  • Ausencia o formación parcial de la oreja.
  • Defecto en el desarrollo de la nariz y los labios.
  • Afecta con más frecuencia a los hombres (70%).
  • Puede haber expresividad variable, es decir, algunas personas están muy poco afectadas y otras están severamente afectadas.
  • La punta de la barbilla se encuentra un tanto girada hacia el lado afectado.
  • Uno de los lados de la mandíbula es más corto que el otro.
  • Hay crecimiento anormal de los tejidos del ojo o alrededor del mismo.
  • Puede haber ausencia de un ojo.

Aunque aún no se sabe a ciencia cierta cuáles son las causas que la ocasionan, se cree que algunos factores ambientales pueden estar involucrados, ya que hubo un incremento en el número de casos esperados entre los hijos de militares que sirvieron en la guerra del golfo entre 1990 y 1991.

Lo que sí está comprobado es que durante el desarrollo facial -que ocurre entre la semana 8 y 12 del embarazo-, algo falla y esto provoca que no se lleva a cabo la integración facial.

Algunos factores que se han relacionado con esta enfermedad son: contaminantes ambientales, uso de tóxicos, desnutrición y falta de complementos multivitamínicos.

Por otro lado, la mayoría de los padres se preguntan si es adecuado tener más hijos después de que uno padeció esta enfermedad. La realidad es que tienen menos del 1% de probabilidades de repetir el evento; pero los hijos de personas afectadas con síndrome de Goldenhar (son totalmente fértiles), tienen un 3% de posibilidades de tener hijos afectados con este síndrome.

Los problemas que los niños pueden presentar durante su desarrollo son muy variados y los más comunes pueden ser:

  • Problemas auditivos y consecuentemente del lenguaje.
  • Debilidad para mover el lado afectado de la cara
  • El paladar se encuentra desplazado hacia el lado afectado, el cual es más “blando”.
  • Alteraciones del intelecto
  • La lengua es habitualmente más pequeña en el lado afectado de la cara y esto puede agravar los problemas del lenguaje.
  • Fusión de los huesos del cuello por la inactividad.
  • Desarrollar enfermedades del corazón y/o del riñón.

En algunas ocasiones y dependiendo de la severidad de la enfermedad, los niños afectados por el síndrome de Goldenhar pueden necesitar de ciertas cirugías para:

  • Bajar el lado afectado de la mandíbula.
  • Alargar el lado afectado de la mandíbula.
  • Reconstruir la oreja afectada y a veces el conducto auditivo.
  • Colocar implantes de hueso y rellenar faltantes en la mandíbula.
  • Agregar tejido blando a la región de la mejilla.

Otras acciones indispensables para el adecuado tratamiento de esta enfermedad son actividades como:

  • Psicoterapia a la pareja y/o familia de una persona afectada.
  • Terapia del lenguaje muy frecuentemente.
  • Que el diagnóstico sea certero y realizado por un genetista.

Recuerda que lo más importante es que busques toda la ayuda necesaria para poder tener un diagnóstico certero y temprano y poder ayudar a tu hijo si padece algún tipo de malformación congénita.

 

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Enfermedades y Síntomas - Síndrome de Angelman - Síndrome de los Niños Felices

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 Enfermedades y Síntomas

 

Síndrome de Angelman

Síndrome de los Niños Felices

 

Todo síndrome es una entidad clínica, que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen, las cuales pueden ser producidas por diversas causas, entre ellas tenemos las alteraciones genéticas.

De los tantos síndromes que existen con esta causa nos hemos enfocado en el Síndrome de Angelman, causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna.

Este síndrome es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se lo conocía con el nombre de síndrome del bebé feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.

Es por ello que queremos dar a conocer a las personas sobre este síndrome que  aparentemente en las personas afectadas no se puede distinguir con facilidad ya que sus rostros reflejan una alegría y una naturalidad muy común.

¿Cómo apareció el Síndrome de Angelman?

En  el año 1965, el pediatra Dr. Harry Angelman, describió por primera vez en tres niños una enfermedad conocida actualmente como el Síndrome de Angelman.

En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15. Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.

Definición

El síndrome de Angelman es una enfermedad frecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas.

Muñecos felices fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían dos características: un andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente.

Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices, por ejemplo.

Angelman Síndrome ha confundido a la comunidad médica y a los padres con niños con este síndrome  por cientos de años. Inicialmente se creía que era muy raro, ahora se cree que hay miles de casos del Síndrome de Angelman que han sido diagnosticados como parálisis cerebral, autismo u otros desórdenes de la niñez.

Causas del Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna.

Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi (deleción en genes que están activados y que son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental).

También puede ser el resultado de una mutación puntual de un único gen. Este gen se conoce por el nombre de Ube3a, que es parte de la ruta de la ubiquitina. El gen está presente tanto en los cromosomas15 de la madre como del padre, pero difieren en el patrón de metilación (impronta).

La gran mayoría de los casos se producen por una deleción de aproximadamente 4 Mb de la región materna 15q11-13, causando la ausencia de expresión de Ube3a en las regiones cerebrales especificadas anteriormente. Ube3a codifica para la proteína E6-AP ligasa de ubiquitina. La ausencia de esta proteína va a propiciar que se acumulen proteínas no degradadas. Esta enzima es muy selectiva y se han determinado cuatro sustratos dando un mecanismo molecular por el cual se llega al estado asociado al síndrome de Angelman.

CROMOSOMA 15.bmp

Características

El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemasde desarrollo son inespecíficos durante este tiempo.

·    La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen más evidentes.

·     Una de estas características son:

-       Trastornos alimenticios en el 75%.

-       Dilación en sentarse y andar.

-       Ausencia de habla.

-       Poca capacidad de atención e hiperactividad.

-       Falta de aprendizaje.

-       Epilepsia en un 80%.

-       Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.

-       Afectividad natural y frecuencia de risas.

-       Patrón deficiente de sueño.

-      Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.

Características faciales:

-       Boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios.

-       Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.

-       Escoliosis en un 10%.

-       Estrabismo en un 40%.

Rasgos Clínicos

Esta enfermedad en forma general es  consistente en la mayoría de casos en:

-       Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.

-       Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicación receptivas y no-verbales mayores que las verbales.

-       Problemas de movimiento y de equilibrio normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.

-     Conductacaracterística y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos.

-        Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.

En más del  80%  también se  presentan estos rasgos:

-       Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.

-       Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad. Electroencefalograma (CEE) anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.

En un 20% a 80% de afectados  se observan estas características:

-       Estrabismo, Hipopigmentación de piel y ojos, Lengua prominente; problemas para succionar/tragar, Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones, Problemas con la alimentacióndurante la infancia.

-       Brazos levantados y flexionados al caminar, aplastamiento posterior de la cabeza, Mandíbula prominente, boca grande, dientes espaciados, lengua fuera la mayor parte del tiempo.

-       Hipersensibilidad al calor, Problemas para dormir, Babeo frecuente, Atracción hasta la fascinación por el agua.

Principales Manifestaciones 

Convulsiones

En más del 90% de los afectados con Síndrome de Angelman  se han reportado que tienen convulsiones pero ésta puede ser una sobreestimación porque los informes médicos tienden a estudiar los casos más severos. Menos del 25% padecen convulsiones antes de los 12 meses de edad. La mayoría tiene convulsiones antes de los 3 años; la incidencia en niños mayores o en adolescentes no es excepcional. Generalmente las epilepsias se caracterizan por convulsiones sutiles, pero suficientes como para lograr la desconexión del niño con su medio.

Las convulsiones pueden ser de cualquier tipo (de tipo motórico afectando a todo el cuerpo con sacudidas de las extremidades; ausencias que conllevan periodos breves de falta de consciencia), y puede requerir medicaciones múltiples anticonvulsivas. Las convulsiones pueden ser difíciles de reconocer o diferenciar de temblores normales del niño, movimientos hiperquinéticos de extremidades o faltas de atención. El EEG (Electroencefalograma) típico, es a menudo más anormal de lo esperado y puede hacer pensar en actividad convulsiva cuando, de hecho, no la hay.

No hay ningún consenso acerca de la medicación anticonvulsiva óptima, pero hay modelos de uso que son más frecuentes. Las medicaciones anticonvulsivas de uso en las crisis motóricas de carácter menor (ácido valproico, clonazepam, etc.) son prescritas más normalmente que las que se utilizan para ataques mayores (diphenylbydantoin, phenobarbital, etc.).

Es preferible el uso de medicación única pero es común que las crisis continúen. Niños con AS (Síndrome de Angelman) tienen el riesgo de ser sobretratados con medicación porque pueden confundirse sus movimientos espásticos o faltas de atención con convulsiones y pueden dar EEG anormales incluso cuando las crisis convulsivas están controladas.

Problemas motores

Movimientos hiperquinéticos del tronco y miembros han sido reportados en los primeros años y movimientos nerviosos o temblores pueden estar presentes en los primeros 6 meses de vida.

Los movimientos voluntarios son a menudo irregulares, variando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminando, comiendo, y alcanzando objetos.

La consecución de las etapas normales de motricidad gruesa están retrasadas; normalmente se sientan después de los 12 meses y no andan hasta los 3 o 4 años de edad.

En la infancia, el niño ligeramente afectado puede andar de forma casi normal. Puede tener andares sólo apacibles o andares a saltitos. Esto puede estar acompañado por una tendencia a echarse hacia delante. Esta tendencia a echarse hacia delante se acentúa cuando corren y, además, los brazos se mantienen levantados.

Para estos niños, el equilibrio y la coordinación no parece ser un problema mayor. Los niños más severamente afectados pueden estar muy rígidos (como un robot) y sumamente inseguros y accidentados al caminar.

A pesar de que ellos pueden gatear bastante bien pueden llegar a pararse de golpe o parecer que se vuelven nerviosos cuando permanecen de pie.

Las piernas permanecen separadas y los pies son planos y girados hacia el exterior. Esto, acompañado por brazos levantados, los codos encorvados y manos giradas hacia abajo, produce la forma de andar característica del AS.

Algunos niños son tan atáxicos y afectados que no logran andar hasta que son mayores y por tanto más capaces de compensar motóricamente su rigidez; aproximadamente el 10% no llega a caminar, ya que los niños más severamente afectados pueden estar muy rígidos y sumamente inseguros, y accidentarse al caminar.

Hiperactividad

La hiperactividad probablemente es la conducta más típica en el AS (Síndrome de Angelman). Se describe mejor como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención.

Esencialmente todos los niños AS tienen algún componente de hiperactividad varones y mujeres parecen igualmente afectados.

Tanto de niños como de mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, constantemente guardando sus manos o juguetes en su boca, moviéndose de un sitio a otro. En casos extremos, el movimiento constante puede causar accidentes con contusiones y rozaduras.

Conductas como agarrar, pellizcar y morder, en niños mayores se ha constatado que, también, pueden acentuarse por la actividad hipermotórica.

Terapias persistentes y consistentes de modificación de conducta ayudan a disminuir o eliminar estas conductas no deseadas.

El tiempo de atención puede ser tan corto que impida la interacción social al no poder el niño AS captar las expresiones faciales y otras señalessociales.

En casos leves, la atención puede ser suficiente para aprender lenguaje de signos y otras técnicas de comunicación.

Para estos niños, los programas de entrenamiento educativos y de desarrollo son fáciles de estructurar y generalmente son eficaces.

Observaciones en jóvenes adultos sugieren que la hiperactividad disminuye con la edad.

La mayoría de los niños AS no toman medicación para la hiperactividad aunque algunos podrían beneficiarse del uso de medicaciones como methyiphenidate (Ritalin). El uso de agentes sedantes como phenothiazines no está recomendado debido a su potencia y efectos secundarios.

Risa y felicidad

No se sabe por qué la risa es tan frecuente en los afectados por el Síndrome de Angelman. Estudios del cerebro en AS, usando exploración MRI o CT no han mostrado ningún defecto que haga pensar en un sitio para una anormal risa-inducida. Aunque hay un tipo de convulsión asociado con la risa, llamada epilepsia risible, esto no es lo que ocurre en AS.

La risa en AS parece ser, fundamentalmente, un suceso de expresión motórica; la mayoría de las reacciones a los estímulos, físicos o mentales, se acompaña por risa o una risa parecida a muecas faciales. Aunque los niños AS experimentan una variedad de emociones, aparentemente predomina la felicidad.

La primera evidencia de esta conducta característica puede estar en el comienzo de una temprana y persistente sonrisa a la edad de 1-3 meses. Risueño, sonriendo entre dientes y con sonrisa constante pronto desarrollan una risa reflexiva normal pero tienen retraso o están reducidas conductas como arrullarse y parlotear. Mas adelante varios tipos de expresiones faciales o conductuales caracterizan la personalidad del niño.

Unos pocos presentan una risa verdaderamente cercana al paroxismo o contagiosa e incluso pueden llegar a dar estallidos de risa.

Las conductas de gestos de alegría y sensación de felicidad se producen frecuentemente. En casos raros, la apariencia de felicidad está rozando con la irritabilidad y la hiperactividad es uno de los rasgos de personalidad predominantes; llorar, chillar, gritar una especie de cortos sonidos guturales pueden ser las conductas predominantes.

Problemas con el habla y lenguaje

Algunos niños AS parecen tener bastante comprensión como para ser capaces de hablar, pero incluso en los de más alto nivel, el lenguaje conversacional no se desarrolla. Niños con AS pueden tener capacidades verbales y cognoscitivas más altas; pueden llegar a usar de 10-20 palabras aunque la pronunciación puede ser torpe.

La discapacidad en el habla en AS tiene una evolución algo típica. Los bebés y los niños jóvenes lloran menos a menudo y ha disminuido el arrullarse y el balbuceo. Una sola palabra clara, como "mamá", puede tardar en desarrollarse alrededor de 10-18 meses pero se usa infrecuentemente e indiscriminadamente sin el significado simbólico. A los 2-3 años de edad, está claro que hay un retraso en el habla pero puede no ser evidente cuan pequeña es su capacidad verbal; llorando y con otros arranques verbales pueden enmascarar su déficit.**

A los 3 años de edad, los niños AS de nivel más alto están comenzando algún tipo de lenguaje no-verbal. Algunos apuntan a partes de su cuerpo e indican algunas de sus necesidades a través del uso de gestos simples, pero su nivel de comprensión es mucho más alto a la hora de entender y seguir órdenes.

Otros, sobre muy hiperactivos no pueden mantener su atención lo suficiente para lograr las primeras fases de comunicación, tales como establecer contacto visual sostenido. Las capacidades de lenguaje no verbal de los niños AS varía grandemente; los más avanzados son capaces de aprender algún lenguaje de signos y usar ayudas como murales de comunicación basados en imágenes.

Retraso mental y la comprobación de desarrollo

La comprobación de desarrollo está comprometida por la falta de atención, hiperactividad, falta de habla y controlmotórico. En tales situaciones, los resultados de la prueba están invariablemente en el rango severo de deterioro funcional. Los niños más atentos pueden estar en el rango moderado y una minoría puede realizar algunas categorías, como habilidades sociales receptivas, en el rango ligeramente dañado.

Se sabe que las capacidades cognoscitivas en AS son más altas que las indicadas por el test de desarrollo. El área más llamativa donde esto es evidente está en la diferencia entre el lenguaje comprensivo y el lenguaje hablado. Debido a su capacidad de comprender el lenguaje, los niños AS pronto se diferencian de otros cuadros de retraso mental severo; los jóvenes adultos con AS son, normalmente, socialmente adaptados y responden a la mayoría de las señales personales e interacciones.

Debido a su interés por las personas, ellos establecen amistades que son premiadas y comunican todo un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo su relación con las familias y amigos. Ellos participan en actividades de grupo, quehaceres de la casa y en las actividades y responsabilidades de vivir diario. Como otros, ellos disfrutan la mayoría de las actividades recreativas como televisión, deportes, yendo a la playa, etc.

No obstante hay una amplia gama en el nivel de desarrollo que hace que no todos los individuos con AS logren las capacidades nombradas anteriormente. Unos pocos estarán más dañados en términos de su retraso mental y falta de atención, y éste parece el caso sobre todo en aquéllos con dificultad para controlar las convulsiones o aquéllos con ataxia sumamente pronunciada y problemas de movimiento. Afortunadamente, la mayoría de los niños con AS no tienen estos problemas severos, pero incluso para el niño menos dañado, la falta de atención y la hiperactividad durante la infancia a menudo da la impresión que el deterioro funcional profundo es el único resultado posible. Sin embargo, con un hogar seguro, intervención intensa en sus perfiles de conducta y estimulación, el niño AS empieza a superar estos problemas y el progreso en el desarrollo se produce.

Hipopigmentación

Normalmente existe una hipopigmentación en la piel y en los ojos. Esto ocurre porque hay un gen del pigmento, localizado cerca del gen AS que también se ha perdido. Este gen del pigmento produce una proteína (llamada proteína P) se cree que eso es crucial en la síntesis de la melanina. Melanina es la molécula principal para la pigmentación de nuestra piel.

En algunos niños con AS, esta hipopigmentación puede ser tan severa que puede llegar a sospecharse una forma de albinismo.

Los niños AS con hipopigmentación son muy sensibles al sol, así que el uso de protectores solares es importante. No todos los niños AS con pérdida del gen P tienen, obviamente, hipopigmentación, y puede darse que sólo tengan un color de piel mas claro que el de sus padres.

Estrabismo y albinismo ocular

Estudios de pacientes con AS demuestran que la incidencia de estrabismo se da en el 30-60 % de los casos. Este problema parece ser más común en niños con hipopigmentación ocular, dado que el pigmento en la retina es crucial para el desarrollo normal de las ramificaciones del nervio óptico. El tratamiento del estrabismo en AS es similar al de otros niños: evaluación por un oftalmólogo, corrección de cualquier déficit visual, y cuando sea apropiado, parches oculares o ajuste quirúrgico de los músculos extraoculares. Las actividades hipermotóricas de algunos niños AS harán que sea difícil el uso de parches oculares y gafas.

Estructura de sistema nerviosos central

El cerebro en este síndrome es estructuralmente normal aunque se han informado anormalidades ocasionales. Los cambios más frecuentes a nivel medio o cortical, cuando se detectan, son atrofia cortical ligera (es decir una pequeña disminución del espesor de la corteza cerebral) y/o ligera disminución de mielinización (es decir las partes más internas del cerebro parecen tener un ligero grado de disminución de materia blanca). Algunos detallados estudios microscópicos y químicos del cerebro en AS han sido publicados pero nosotros creemos que los resultados, generalmente, han sido inespecíficos o el número de casos ha sido demasiado pequeño como para poder hacer conclusiones significantes.

Trastornos del sueño

Los padres informan que la disminución de la necesidad de dormir y ciclos anormales de dormir/despertarse son característicos del Síndrome. Se han reportado perturbaciones del sueño.

El uso de sedantes puede ser útil solo con la vigilancia de un médico si esta interfiere en la vida de los demás miembros de la casa., Se ha mostrado como una ayuda en algunos niños. No obstante, la mayoría de los niños con este síndrome no recibe medicaciones para el sueño y aquéllos que lo hacen normalmente no requieren mucho tiempo de uso.

Problemas con la alimentación

Son frecuentes los problemas con la alimentación pero, generalmente, no son severos y se manifiestan temprano teniendo dificultad para chupar o tragar.

Los movimientos de la lengua pueden no estar coordinados con el tragar y existe una falta de coordinación. Puede haber problemas cuando empiezan la succión y se mantienen durante el amamantamiento; la alimentación con biberón puede resultar más fácil.

La conducta de escupir con frecuencia puede interpretarse como una forma de intolerancia a la comida o un reflujo. Las dificultades con la alimentación, a menudo, se presentan, en primera instancia, al médico como un problema de poca ganancia de peso o como un "problema de crecimiento".

Los niños con Síndrome de Angelman o AS son característicos por poner todo en su boca. En la niñez, es frecuente que se chupen las manos (y a veces el pie). La lengua parece ser de forma y tamaño normal, pero en 30-50%, una persistente protuberancia de la lengua es un rasgo característico. Algunos niños con protuberancia no tienen ningún problema notable al final de la niñez. Para el típico niño AS con conducta de lengua prominente, el problema permanece a lo largo de la niñez y puede persistir en la madurez. Babear frecuentemente es un problema persistente.

Crecimiento físico

De recién nacidos parecen estar bien formados físicamente, pero alrededor de los 12 meses de edad se manifiesta una desaceleración de crecimiento craneal que puede representar una microcefalia absoluta o relativa (microcefalia absoluta significa tener un perímetro cefálico más bajo) a menudo acompañado por un aplanamiento detrás de la cabeza.

La estatura es más baja que la inferior para los niños normales pero la mayoría de niños  con Síndrome de Angelman estarán dentro del rango normal.

La altura final de adulto puede ser de 1,45 m a 1,78 m. Los factores familiares influirán en el crecimiento dando que padres más altos tengan niños AS que tienden a ser más altos que la media de niños con Síndrome de Angelman.

El aumento de peso durante la infancia puede ser bajo debido a los problemas con la alimentación pero ya en la niñez temprana la mayoría de los niños con Síndrome de Angelman tiene una cantidad de grasa hipodérmica casi normal. La obesidades rara pero al final de la niñez puede ocurrir que algunos hayan aumentado de peso.

Educación

El retraso en el desarrollo en Síndrome de Angelman obliga a que se establezca un completo rango de entrenamiento temprano y programas de estimulación físico, motriz y sensorial, según las necesidades de cada niño y el problema que se presente.

Los niños con poca estabilidad o sin capacidad de andar también pueden obtener beneficios de la terapia física. La terapia ocupacional puede ayudar a mejorar la motricidad fina y controlar la conducta motórico-bucal. Pueden requerirse sillas adaptables especiales o posicionadores en varios momentos, sobre todo para los hipotónicos o extremadamente atáxicos. Logopedia y terapia de comunicación es esencial y debe enfocarse en los métodos de comunicación no verbales. Las ayudas que potencien la comunicación, como fotos o murales de comunicación, deben usarse en el momento apropiado más temprano.

Sumamente activos e hipermotóricos los niños con Síndrome de Angelman requerirán equipamientos especiales en el aula y pueden necesitarse soportes del profesor o ayudantes que integren al niño en el aula. Los niños con Síndrome de Angelman con déficits de atención e hiperactividad necesitan una habitación para expresarse ellos mismos y para "luchar cuerpo a cuerpo" con sus actividades hipermotóricas. La distribución del aula debe estructurarse, tanto en el plano físico como en su programa de actividades, para que el activo niño con este síndrome pueda encajar y ajustarse al ambiente escolar.

La individualización y flexibilidad son factores importantes. Técnicas de modificación de conductas, tanto en el colegio como en casa, pueden permitir que el niño con Síndrome de Angelman sea entrenado en sus necesidades con el retrete (programación horaria - entrenamiento), y también para desarrollar la capacidad de realizar él mismo la mayoría de las tareas relacionadas con el comer, vestir y realizar actividades generales en la casa.

Adolescencia

Durante la adolescencia, la pubertad puede estar retrasada de 1-3 años pero la maduración sexual ocurre con el desarrollo normal de las características sexuales secundarias. Un poco de ganancia de peso puede ser evidente en este periodo pero la obesidad franca es rara. Los jóvenes adultos AS continúan aprendiendo y no se conoce que haya un deterioro significante en sus capacidades mentales.

La salud física en AS parece ser notablemente buena. Para muchos, pueden retirarse las medicaciones para las convulsiones al principio de la adolescencia.

Los individuos AS con ataxia severa pueden perder su capacidad de caminar si no se practica el andar. Durante la adolescencia se puede desarrollar escoliosis y es un problema sobre todo en aquellos que no tienen capacidad de andar.

 

 Diagnóstico

  • Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción del desarrollo general, especialmente del habla.
  • Movimientos inusuales incluyéndose en estos temblores y movimientos espasmódicos
  • Apariencia facial característica.
  • Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal.
  • Disposición feliz con frecuentes carcajadas.
  • Delección en el brazo grande del cromosoma 15.

Es muy importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz, y en la mayoría de los casos éste se confirma con un estudio genético. Normalmente el primer paso es un FISH que nos permite detectar los casos en los que hay deleción, que son la mayoría. Si obtenemos un resultado de FISH negativo, podríamos recurrir a un análisis de la metilación mediante PCR específica o Southern.

Tratamiento

El síndrome de Angelman no puede considerarse una enfermedad ya que es un condicionamiento genético, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapiason también usadas.

Pruebas de laboratorio para detectar el Síndrome de Angelman

En el niño en el que exista la sospecha de Síndrome de Angelman, lo primero que se hace, a menudo, es un análisis de cromosomas de alta resolución para asegurar que no se trata de ningún otro desorden genético, dado que rasgos como retraso mental, microcefalia o convulsiones pueden verse en otras anormalidades del cromosoma.

Al mismo tiempo que el análisis del cromosoma antes mencionado, normalmente, se hace una prueba llamada FISH. Esta es una prueba recientemente desarrollada que usa marcadores moleculares para descubrir la deleción en el cromosoma 15. Los marcadores se comparan directamente con el cromosoma examinándose bajo un microscopio después de aplicarle unos colorantes especiales. La prueba del FISH es con mucho superior al análisis normal de los cromosomas. El niño debe tener sus cromosomas 15 totalmente estudiados para asegurarse que ellos son estructuralmente normales; un estudio del cromosoma de la madre proporciona confirmación adicional de que también el cromosoma 15 materno es estructuralmente normal.

En el test de diagnóstico de Síndrome de Angelman, algunos laboratorios ahora ofrecen el test "DNA methylation" junto con el análisis de cromosoma y la prueba FISH. La prueba del methylation puede descubrir el tipo mas corriente de Síndrome de Angelman, es decir la gran deleción, así como aquéllos de disomía uniparental o los de defectos en el 'imprintig center' (IC). La Confirmación de disomía uniparental necesita ser hecha por comprobación molecular adicional (normalmente, estudio de la secuencia paterna en el área de IC).

Aproximadamente 80-85% de individuos con Síndrome de Angelman serán diagnosticados por una combinación de estas pruebas, pero todavía quedará un 15-20% que necesitará alguna comprobación genética. En algunos individuos en este último grupo, quizás menos de 20%, se encontrará, no obstante, que tienen mutaciones en el gen UBE3A. En este momento no están disponibles, análisis moleculares para UBE3A y para mutaciones en el IC pero se están desarrollando en algunos laboratorios de investigación.

Incidencia

Casos de Síndrome de Angelman se han reportado a lo largo del mundo entre grupos raciales distintos

La incidencia exacta del Síndrome de Angelman es desconocida pero en los Estados Unidos y Canadá, la Fundación de El Síndrome de Angelman tiene conocimiento de la existencia de aproximadamente 1000 individuos, así que el síndrome no es sumamente raro.

 

 

 

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