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Médico Sociales - Síndrome de Gorlin Golz

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Psicopedagogía

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José Luis López-Estebaranz

Dermatólogo

 

 Síndrome de Gorlin Golz

El síndrome del nevus basocelular (SNBC) o síndrome de Gorlin Goltz es una rara entidad autosómica dominante con penetrancia completa pero expresividad variable, que se caracteriza fenotípicamente por la presencia de anomalías en el desarrollo y tumores postnatales. Las alteraciones consideradas tradicionalmente más características del síndrome son la presencia de epiteliomas o carcinomas basocelulares queratoquistes múltiples mandibulares y pits palmo-plantares. Otros tumores asociados en mucho menor porcentaje son los meduloblastomas y meningiomas además de diversas alteraciones esqueléticas. El SNBC está causado por mutaciones en el gen supresor PATCHED1 (PTCH 1) que es el gen humano homólogo al gen patched de la Drosophila y que mapea en el chromosoma 9q22.3. Hasta un 50% de los casos son provocados por nuevas mutaciones.

Los autores, en la serie que publican recogen 7 casos de este raro síndrome y describen sus características clínicas y manejo terapéutico. Se trata de una entidad que al presentar múltiples patologías afectando a diversos órganos debe ser manejada de forma multidisciplinar (cirujanos maxilofaciales, dermatólogos, traumatólogos, etc.).

Los carcinomas basocelulares, como ocurre en la serie presentada, son la manifestación clínica más frecuente, prácticamente el 100% de los pacientes lo desarrollarán a lo largo de su vida. Son tumores que aparecen de forma precoz (generalmente antes de los 20-30 años) y de forma múltiple y progresiva. Afectan con más frecuencia a las zonas expuestas a la radiación ultravioleta (cabeza y cuello) y son más frecuentes en pacientes con fototipos bajos (pieles claras). Clínicamente muchas de estas lesiones son eritematosas de pequeño tamaño confundiéndose con lesiones névicas, de ahí el nombre que se dio a la entidad de síndrome de nevus basocelular. La prevalencia de estos tumores es mayor en la raza caucásica que en el resto. En poblaciones asiáticas se han descrito con una incidencia mucho menor.

El tratamiento de los carcinomas basocelulares puede realizarse con métodos quirúrgicos y no quirúrgicos. Se ha utilizado cirugía, curetaje, electrocoagulación, cirugía micrográfica de Mohs, laserterapia, 5-fluorouracilo, imiquimod, terapia fotodinámica y radioterapia. Siempre debemos utilizar el método que cause la mínima morbilidad debido a la multiplicidad de las lesiones y su aparición progresiva con la máxima eficacia. Estamos de acuerdo con los autores en que la exéresis quirúrgica es una de las principales opciones terapéuticas de estos tumores. La terapia fotodinámica, que consiste en la aplicación tópica de un fotosensibilizante (ac. metil levulínico u otros) y la irradiación posterior de la zona con una luz específica (630 nm), permite el tratamiento de múltiples carcinomas basocelulares en una misma sesión evitando cicatrices inestéticas y con altas tasas de eficacia.

Esta terapia constituye hoy día una opción de primera línea en estos pacientes, fundamentalmente en carcinomas superficiales y multicéntricos (los más frecuentes en estos pacientes). Otro de los tratamientos de elección en carcinomas basocelulares de tipo superficial o multicéntrico es el empleo de imiquimod al 5% de forma tópica. Es un tratamiento que se realiza de forma ambulatoria con altas tasas de eficacia y con mínima morbilidad (sin dejar cicatrices) lo que contribuye a la cumplimentación por parte del paciente.

En el manejo de los carcinomas basocelulares en pacientes con SNBC es fundamental el diagnóstico precoz y las revisiones periódicas. Vamos a requerir múltiples tratamientos y es por esto que debemos implicar al paciente y consensuar el tratamiento más adecuado. Como refieren los autores, en pacientes con una alta tasa de carcinomas basocelulares se ha utilizado como tratamiento preventivo el uso de retinoides orales (acitretina). No obstante, debido a que las dosis requeridas para su eficacia son muy altas y causan importantes efectos adversos, su uso hoy día es muy limitado. La medida preventiva fundamental en estos pacientes es evitar la exposición a la luz solar, a la radiación ultravioleta y utilizar fotoprotectores adecuados. Por otra parte debe evitarse el uso de radioterapia en el tratamiento de las neoplasias de estos pacientes siempre que sea posible por el efecto favorecedor y multiplicador de la aparición de carcinomas basocelulares en pacientes con SNBC.

Los pits palmo-plantares es la segunda manifestación cutánea más prevalente en pacientes con SNBC. Se trata de pequeños defectos en el estrato córneo que se manifiestan por pequeñas zonas puntiformes hiperqueratósicas. Son lesiones benignas que no requieren tratamiento salvo que sean sintomáticas. Su presencia es un buen marcador de la enfermedad, si bien pueden aparecer también en personas expuestas de forma crónica a arsénico y en otras patologías.

Los queratoquistes mandibulares o maxilares con frecuencia son la primera manifestación clínica del SNBC. Suelen ser lesiones inicialmente asintomáticas que se diagnostican radiológicamente y que requieren un abordaje quirúrgico específico.

El diagnóstico del SNBC se basa en la presencia simultánea y de forma precoz de anomalías que no son específicas de los pacientes con SNBC. La intensidad y gravedad de las mismas es además variable en distintos pacientes con SNBC incluso dentro de una misma familia afecta, dependiendo de la expresividad genética y factores potenciadores. Es fundamental el conocimiento de todas las anomalías de esta entidad para poder realizar un diagnóstico precoz y un seguimiento adecuado. Como señalan los autores en su artículo existen una serie de criterios mayores y menores que ayudan al diagnóstico.

Hoy día la realización de tests genéticos y la determinación de mutaciones del gen PTCH1 permiten confirmar molecularmente el diagnóstico clínico, si bien su positividad no ocurre en todos los casos. Por último, en los pacientes afectos debe realizarse consejo genético. El 50% de la descendencia de un paciente con SNBC desarrollará la enfermedad pudiéndose detectar de forma prenatal si el paciente lo desea.

 

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Médico Sociales - Artritis Reumatoidea

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 Médico Social

 

Artritis Reumatoidea

 

Es una enfermedad crónica que lleva a la inflamación de las articulaciones y tejidos circundantes. También puede afectar otros órganos.

Causas

La causa de la artritis reumatoidea (AR) se desconoce. Es una enfermedad autoinmunitaria, lo cual significa que el sistema inmunitario del cuerpo ataca por error al tejido sano.

La artritis reumatoidea se puede presentar a cualquier edad, pero es más común en mujeres de mediana edad. Las mujeres resultan afectadas con mayor frecuencia que los hombres.

La infección, los genes y las hormonas pueden estar vinculados a la enfermedad.

Síntomas

La artritis reumatoidea afecta generalmente las articulaciones en ambos lados del cuerpo por igual. Las muñecas, las rodillas, los dedos de las manos y los tobillos son los que resultan comprometidos con mayor frecuencia.

La enfermedad generalmente comienza de manera lenta, por lo general sólo con dolor articular leve, rigidez y fatiga.

Los síntomas articulares pueden abarcar:

  • La rigidez matutina, que dura por más de una hora, es común. Las articulaciones pueden sentirse calientes, sensibles y rígidas cuando no se usan durante una hora.
  • El dolor articular a menudo se siente en la misma articulación en ambos lados del cuerpo.
  • Con el tiempo, las articulaciones puede perder su rango de movimiento y pueden volverse deformes.

Otros síntomas abarcan:

  • Dolor torácico al respirar (pleuresía).
  • Resequedad en ojos y boca (síndrome de Sjogren). Ardor, prurito y secreción del ojo
    .Nódulos bajo la piel (generalmente un signo de una enfermedad más grave).
  • Entumecimiento, hormigueo o ardor en las manos y los pies.
  • Dificultades para dormir.

Pruebas y exámenes

No hay un examen que pueda determinar con certeza si usted tiene o no artritis reumatoidea. La mayoría de los pacientes con esta enfermedad tendrán algunos resultados anormales en exámenes, aunque para algunos pacientes, todos los exámenes serán normales.

Dos pruebas de laboratorio que a menudo ayudan en el diagnóstico son:

Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

Tratamiento

La artritis reumatoidea generalmente requiere tratamiento de por vida que incluye medicamentos, fisioterapia, ejercicio, educación y posiblemente cirugía. El tratamiento agresivo y oportuno para este tipo de artritis puede retardar la destrucción de la articulación.

MEDICAMENTOS

Medicamentos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (DMARD, por sus siglas en inglés): son los primeros fármacos que por lo general se ensayan en pacientes con artritis reumatoidea. Se prescriben además del reposo, los ejercicios de fortalecimiento y los fármacos antinflamatorios.

  • El metotrexato (Rheumatrex) es el DMARD más comúnmente utilizado para la artritis reumatoidea. La leflunomida (Arava) y la cloroquina también se pueden utilizar.
  • Estos fármacos pueden tener efectos secundarios serios, así que uno necesita exámenes de sangre frecuentes cuando los esté tomando.

Medicamentos antinflamatorios: abarcan ácido acetilsalicílico (aspirin) y antinflamatorios no esteroides (AINES), como ibuprofeno y naproxeno.

  • Aunque los AINES funcionan bien, su uso prolongado puede causar problemas estomacales, como úlceras y sangrado, y posibles problemas cardíacos.
  • El celecoxib (Celebrex) es otro antinflamatorio, pero viene con etiquetas de fuertes advertencias acerca de cardiopatía y accidente cerebrovascular. Consulte con el médico si los inhibidores de COX-2 son apropiados para usted.

Medicamentos antipalúdicos: este grupo de medicamentos abarca hidroxicloroquina (Plaquenil) y, por lo general, se usan junto con metotrexato. Pueden pasar semanas o meses para ver algún beneficio de estos medicamentos.

Corticosteroides: estos medicamentos funcionan bien para reducir la hinchazón e inflamación articular. Sin embargo, debido a los efectos secundarios a largo plazo, los corticosteroides se deben tomar sólo por un corto tiempo y en dosis bajas cuando sea posible.

AGENTES BIOLÓGICOS:

Los fármacos biológicos están diseñados para afectar partes del sistema inmunitario que juegan un papel en el proceso patológico de la artritis reumatoidea.

Estos fármacos se pueden administrar cuando otros medicamentos para la artritis reumatoidea no han funcionado. A veces, el médico iniciará los fármacos biológicos con más celeridad, junto con otros fármacos para este tipo de artritis.

Estos fármacos se administran ya sea bajo la piel (subcutáneos) o en una vena (intravenosos). Existen diferentes tipos de fármacos biológicos:

  • Moduladores de glóbulos blancos como: abatacept (Orencia) y rituximab (Rituxan)
  • Inhibidores del factor de necrosis tumoral (FNT) como: Adalimumab (Humira), Etanercept (Enbrel), Infliximab (Remicade), golimumab (Simponi) y certolizumab (Cimzia)
  • Inhibidores de la interleucina-6 (IL-6): tocilizumab (Actemra)

Los agentes biológicos pueden ser muy útiles en el tratamiento de la artritis reumatoidea. Sin embargo, las personas que toman estos fármacos deben ser vigiladas muy de cerca debido a serios factores de riesgo:

CIRUGÍA

Ocasionalmente, se necesita cirugía para corregir las articulaciones que sufrieron daño grave. La cirugía puede abarcar:

FISIOTERAPIA

Los ejercicios de rango o amplitud de movimiento y los programas indicados por un fisioterapeuta pueden retardar la pérdida de la función articular y ayudar a mantener los músculos fuertes.

Algunas veces, los terapeutas usan máquinas especiales para aplicar calor profundo o estimulación eléctrica para reducir el dolor y mejorar la movilidad articular.

Las técnicas de protección articular, los tratamientos con calor y frío y el uso de férulas o dispositivos ortopédicos para apoyar y alinear las articulaciones pueden ser muy útiles.

Se recomiendan períodos frecuentes de descanso entre las actividades, así como de 8 a 10 horas de sueño cada noche.

NUTRICIÓN

Algunas personas con artritis reumatoidea pueden tener intolerancia o alergias a determinados alimentos. Se recomienda una dieta nutritiva y balanceada. Puede ayudar el hecho de consumir alimentos ricos en aceites de pescado (ácidos grasos omega-3).

Grupos de apoyo

Ver: grupo de apoyo para artritis.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico para una persona depende de la gravedad de los síntomas.

Las personas con factor reumatoideo, anticuerpos antipéptidos cíclicos citrulinados o nódulos subcutáneos parecen presentar una forma más grave de la enfermedad. Las personas que presentan artritis reumatoidea a temprana edad también parecen empeorar de manera más rápida.

Sin el tratamiento apropiado, se puede presentar daño articular permanente. Sin embargo, el tratamiento oportuno con muchos de los nuevos medicamentos ha disminuido el daño y el dolor articular.

Posibles complicaciones

La artritis reumatoidea puede afectar a casi cualquier parte del cuerpo. Las complicaciones pueden abarcar:

  • Daño al tejido pulmonar (pulmón reumatoideo).
  • Aumento del riesgo de arterioesclerosis.
  • Lesión en la columna cuando los huesos del cuello resultan dañados.
  • Inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis reumatoidea), la cual puede llevar a que se presenten problemas en la piel, los nervios, el corazón y el cerebro.
  • Hinchazón e inflamación del revestimiento externo del corazón (pericarditis) y del músculo cardíaco (miocarditis), lo cual puede llevar al desarrollo de insuficiencia cardíaca congestiva.

Los tratamientos para la artritis reumatoidea también pueden causar efectos secundarios graves. Consulte con el médico respecto a los posibles efectos secundarios del tratamiento y qué hacer si se presentan.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si piensa que tiene síntomas de artritis reumatoidea.

Prevención

No existe una forma de prevención conocida. El tratamiento oportuno y apropiado puede ayudar a prevenir un daño mayor a las articulaciones.

 

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Artículo Médico Sociales - La Digestión - Cuánto Tarda en Digerirse un Alimento

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La Digestión - Cuánto Tarda en Digerirse un Alimento

Quizá alguna vez te hayas preguntado cuanto se tarda en digerir o en hacer la digestión de un alimento, desde que lo ingerimos por la boca hasta que se defeca. Este proceso depende de varios factores, dependiendo del estado del alimento (sólido o líquido) y su tipo de composición (grasas, proteínas e hidratos). También hay otros factores, como el equilibrio de la microflora que tapiza los intestinos, que hará que sea más rápida o más lenta.

Toda digestión empieza cuando masticamos el alimento en la boca y lo trituramos para que pueda pasar a través de una válvula (el cardias), que permitirá el paso del alimento del esófago al estómago. El paso por el tubo del esófago no dura más de 3 segundos. Dentro del estómago se vierten grandes cantidades de jugo gástrico, para que con su fuerte acidez consiga desnaturalizar las proteínas que aún estuvieran y matar las bacterias. También se segrega la enzima pepsina, que se encargará de dividir las proteínas ya desnaturalizadas en cadenas más cortas de sus aminoácidos constituyentes. La digestión en el estómago puede variar entre 2-4 horas y la temperatura se eleva por encima de los 40 grados.

El alimento se sigue descomponiendo dentro del intestino delgado, que es donde el páncreas produce unas secreciones que lo dejan con el grado de acidez necesario para que las diferentes enzimas actúen sobre él  y puedan fraccionar las proteínas que no habían podido ser digeridas con la pepsina del estómago. La digestión en el intestino delgado dura de 1-4 horas.

Esta mezcla pasa al intestino grueso, donde existe gran cantidad de microorganismos (bacterias) que constituyen la flora intestinal, que segregarán enzimas digestivas muy potentes que atacarán a los polisacáridos de la fibra. Todo esto, junto con el agua y las sales minerales, serán absorbidos formando excrementos, que se expulsarán a través del ano. La digestión en el intestino grueso puede durar de 10 horas a varios días.

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Artículos - Médico Sociales - Estreñimiento

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ENFERMEDADES:ESTREÑIMIENTO (CONSTIPACION)
 
 
CONCEPTO

 

El término estreñimiento se refiere a los cambios en los hábitos diarios intestinales, particularmente una disminución en el número o consistencia de movimientos intestinales, o dolor o dificultad para pasar las heces. Si usted va regularmente, pero pasa 2 o más días sin movimiento intestinal, y entonces tiene dolor o dificultad para pasar grandes y duras heces, usted está estreñido. Si tiene buen apetito y no está con molestias, no hay necesidad de preocuparse. Sin embargo, si usted pierde el apetito, está vomitando y tiene molestias, usted debería consultar a un médico sin demora.

Es importante que los intestinos se muevan diariamente; el colon es un depósito de materia fecal que debe ser removida dentro de las 18 a 24 horas. Las toxinas dañinas podrían formarse dentro de este periodo. Los antígenos y toxinas de las bacterias intestinales y partículas de alimentos no digeridos podrían jugar un papel en el desarrollo de diabetes mellitus, meningitis, miastenia grave, enfermedades tiroideas, candidiasis, gases crónicos, migraña, fatiga y colitis ulcerativas de estreñimiento agudo.

 

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Artículos - Médico Sociales - La Tanorexia - Obsesión por el Bronceado

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Artículos Médico Sociales

 

 

   La Tanorexia

 

La tanorexia o adicción al bronceado, es el término usado a menudo para describir una condición en la cual una persona genera una necesidad obsesiva para lograr un tono de piel más oscuro.

 

La persona utiliza cualquier método con el fin de conseguir su objetivo, ya sea tomando el sol al aire libre o en cabinas de rayos uva, sin tener en cuenta las consecuencias que puede tener en su organismo.

 

Estas personas llegan a sufrir una pérdida del control de sus límites, ya que evitaban poder parar el proceso de bronceado una vez la piel ya está morena, dicho patrón es similar a otras adicciones como el alcoholismo o tabaquismo.

 

Muchos estudios indican que una vez las personas dejan de tomar el sol sufren el síndrome de abstinencia.

 

Los casos graves de tanorexia pueden ser considerados muy peligrosos debido sobreexposición a los rayos ultravioleta que conlleva dicha adicción, acontecimiento que puede ser causa de muchos efectos secundarios negativos, entre ellos el cáncer de piel.

 

Como la anorexia

 

En casos extremos, puede ser un indicador de padecer un trastorno dismórfico corporal, un trastorno mental en el que uno es excesivamente crítico en relación a su físico o imagen ya sea real o imaginado, como sería el caso de la anorexia. Lo que significa que un tanoréxico puede llegar a creer que él o ella tienen un tono pálido de piel, cuando en realidad resultan ser bastante oscuros de piel; al igual que ocurre con la anorexia y el sobrepeso.

 

Síntomas:

 

- Ansiedad por no perder el tono de piel conseguido

 

- Obsesión por conseguir el mejor bronceado

 

- Una frustración continua de no conseguir el objetivo ya que siempre percibe su piel pálida, aunque no es cierto. Lo que se denomina distorsión de la realidad.

 

 

 

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