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Dermatología: Angioedema Hereditario

Escrito por Administrator el . Publicado en Dermatología

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 Angioedema Hereditario

El angioedema hereditario es una rara y seria afección genética que se manifiesta en aproximadamente en 1/10.000 a 1/50.000 individuos. La enfermedad se caracteriza por episodios de edema en diferentes partes del cuerpo, particularmente en las manos, pies, cara y vías respiratorias. Además, la mayoría de los pacientes experimenta episodios de intenso dolor abdominal, náuseas, y vómitos que son causados por edema de la pared intestinal.

 

La enfermedad se debe a una deficiencia en el gen, localizado en 11q11-q13.1, que controla una proteína sanguínea llamada inhibidor-C1. El inhibidor C1 ayuda a regular las complejas interacciones bioquímicas del sistema inmunológico y de la coagulación. Hay mas de 20 proteínas que interactúan dentro del sistema del complemento, el inhibidor-C1, es precisamente la proteína que ayuda a mantener la estabilidad de este sistema. La producción insuficiente o el mal funcionamiento del inhibidor-C1 impide que éste realice adecuadamente su función reguladora, provocando un desequilibrio bioquímico que trae como consecuencia la producción innecesaria de péptidos, entre ellos la kalikreina y la bradikinina. Estos péptidos inducen a los capilares a liberar líquidos en los tejidos de alrededor causando de esta manera el edema.

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El angioedema hereditario se transmite de manera autosómica dominante, aunque se conocen casos en los que la mutación del gen tuvo lugar en el momento de la concepción. Se conocen dos tipos de angioedema hereditario, que son clínicamente idénticos: en el tipo I (que representa el 85% de los casos) los niveles plasmáticos del inhibidor C1 son muy inferiores a los normales. En el tipo II, los niveles plasmáticos de inhibidor con normales, pero la proteína es funcionalmente defectuosa. Recientemente se ha propuesto un tercer tipo de angioedema hereditario, que solamente se observa en mujeres y que se transmite dominantemente a través del cromosoma X. Estas pacientes tienen normales tanto los niveles como la función del inhibidor C1

 

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

 

Los niños que padecen angioedema hereditario pueden permanecer asintomáticos durante la primera infancia, aunque la mayoría de los pacientes presenta síntomas desde temprana edad. Estos síntomas suelen agravarse en severidad y frecuencia hacia el comienzo de la adolescencia. La característica más destacable de esta enfermedad es el edema de laringe y otras porciones de las vías respiratorias, acompañado de dolor abdominal. Los síntomas son fluctuantes manifestándose ataques que ocurren espontáneamente sin razón aparente, aunque algunos autores consideran la ansiedad, el estrés, pequeños traumatismos, cirugías y enfermedades tales como resfriados y gripes como factores desencadenantes. Los enfermos de angioedema hereditario son particularmente vulnerables a los procedimientos dentales, debiéndose tomar las precauciones necesarias ante la eventualidad de un edema de laringe.

En las mujeres, la menstruación y el embarazo parecen tener una fuerte incidencia sobre la enfermedad. Algunas mujeres muestran un importante incremento de ataques durante los períodos menstruales. Durante el embarazo, algunas pacientes señalan un incremento en la frecuencia de los ataques, mientras que en otras se observa una disminución. El uso de anticonceptivos orales está asociado con la frecuencia y severidad de los ataques, por lo que estos fármacos están contraindicados en estas pacientes.

Algunos pacientes han reportado cosquilleo o tensión en el lugar donde se va producir el edema 30 minutos antes y varias horas después. En algunos casos esta sensación puede estar presente desde 12 horas hasta 24 horas antes del comienzo del edema. Aproximadamente la cuarta parte de los pacientes con angioedema hereditario experimentan una erupción eritematosa en todo el cuerpo con manchas de bordes rojos antes y durante los ataques. El edema propiamente dicho generalmente dura entre 24 a 72 horas. Los edemas en las extremidades son incómodos, molestos, y en algunas ocasiones dolorosos de acuerdo al lugar afectado. Los ataques que afectan la cara y la garganta son particularmente graves y requieren tratamiento inmediato. El edema laríngeo puede cerrar el pasaje de aire y causar la muerte por asfixia. Los síntomas de una inminente obstrucción de las vías respiratorias incluyen dificultad al tragar y un cambio en el tono de voz.

Los ataque abdominales son extremadamente dolorosos y causan náuseas, vómitos y en algunos casos diarrea acuosa. Algunos pacientes deben ser hospitalizados por baja tensión arterial, deshidratación y control del dolor.

 

Las pruebas de laboratorio son esenciales para el diagnóstico del angioedema hereditario:

  • en el angioedema hereditario tipo I, el inhibidor C1 y C4 están bajos. Durante una crisis, los niveles de C4 están bajos pero pueden ser normales entre ataques
  • en al angioedema tipo II,se debe llevar a cabo un análisis funcional del inhibidor C-1, ya que en este tipo los niveles plasmáticos del mismo son normales. Durante una crisis, los niveles de C4 son bajos siendo normales entre ataques.

  • TRATAMIENTOS

    La protección de las vías respiratorias es de la mayor importancia durante una crisis de angioedema. Puede ser necesaria la intubación y, en casos de edema laríngeo muy grave, pueden ser necesarias la traqueotomía o la cricotomía

    El tratamiento a corto plazo es necesario par aquellos pacientes que no requieren tratamiento continuo pero que tienen que someterse a procedimientos dentales o cirugías. Actualmente se recurre a la terapia con andrógenos en forma diaria una semana antes y una después de una cirugía. Para procedimientos de emergencia, se puede transfundir plasma fresco para evitar crisis.
    El concentrado de Inhibidor-C1 es el tratamiento de elección en los casos agudo. El tratamiento con Inhibidor-C1 logra reducir el angioedema en 30 minutos a dos horas, con una total remisión de los síntomas en 24 horas. El plasma fresco es usado con efectividad por algunos profesionales, pero hay opiniones encontradas al respecto porque existe la posibilidad de agravar el ataque.

    La terapia efectiva para el tratamiento agudo en caso de edema laríngeo es la administración del concentrado de inhibidor-C1. En caso de falta de este concentrado debe utilizarse plasma fresco congelado. En caso de edema intestinal, que ocasiona dolores muy intensos y vómitos frecuentes, el tratamiento debe constar de una agresiva terapia analgésica y de reposición de líquidos ya que en muchos casos el paciente se puede llegar a deshidratar o sufrir un shock hipovolémico.

    El tratamiento a largo plazo se realiza en aquellos pacientes que tienen mas de un ataque por mes, o para aquellos que creen que la enfermedad interfiere significativamente con su estilo de vida. Las drogas actualmente usadas para el tratamiento preventivo a largo plazo son los andrógenos atenuados como el danazol, estanozolol y oxandrolona. Estos agentes producen un aumento en los niveles del inhibidor-C1, aunque el mecanismo exacto de cómo lo hacen todavía no ha sido claramente definido. Algunos pacientes manifiestan un buen control de la enfermedad con el uso de antifibrinolíticos, en particular en niños en los que los andrógenos están contraindicados. Otros fármacos que se han utilizado con éxito son el ácido e-aminocaproico y el ácido traxenámico.

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