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Enfermedades Raras: Síndrome de Fisher-Evans

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome de Fisher-Evans

El síndrome de Fisher-Evans fue descrito por Evans y colaboradores en el año 1951. Describieron una nueva entidad que se caracterizaba por la presencia combinada de trombocitopenia inmune y anemia hemolítica. 

En la actualidad el síndrome se define como una anemia hemolítica autoinmune con prueba de Coombs directa positiva asociada a púrpura trombocitopénica inmunológica (PTI) con o sin hemorragia de mucosas sin explicación aparente. Puede haber disminución de leucocitos. 

La enfermedad se caracteriza por la presencia de anticuerpos dirigidos contra antígenos de la membrana de los eritrocitos y de las plaquetas, respectivamente, produciendo una disminución de la sobrevida de estas células sanguíneas. 

Los anticuerpos han sido caracterizados como inmunoglobulinas G (IgG) o M (IgM), las cuales actúan directamente contra los antígenos de la membrana del eritrocito o bien, mediante la formación de complejos inmunes dirigidos contra ella. En otros casos, la lisis de la membrana eritrocitaria se produce por activación del sistema del complemento. 

El síndrome de Evans es una entidad que suele afectar primordialmente a la población pediátrica, con una media de edad de presentación entre los 7 y 9 años, aunque también se ha reportado su aparición en adultos jóvenes y de mediana edad espontáneamente o en asociación al uso de ciertos medicamentos así como de otras enfermedades como la colitis ulcerosa y algunas neuropatías. Es un trastorno atípico y poco frecuente de origen autoinmune, con una frecuencia desconocida que no muestra predilección por género y que se ha descrito en todos los grupos étnicos. 

Se caracteriza por frecuentes exacerbaciones y remisiones. Algunos pacientes pueden tener neutropenia (hasta el 55% de los casos), lo que agrava el síndrome. Es una enfermedad crónica, recurrente y potencialmente fatal. 

Está comúnmente asociado a otras enfermedades de origen autoinmune como por ejemplo el LES (Lupus Eritematoso Sistémico). 

Etiología 

La etiología del síndrome de Evans aún no se ha clarificado del todo. Se ha encontrado evidencia de la existencia de autoanticuerpos dirigidos hacia antígenos específicos en eritrocitos, plaquetas o neutrófilos. 

Los pacientes pueden ser afectados por los bajos niveles de los tres tipos de células sanguíneas de una sola vez, o sólo pueden tener problemas con uno o dos de ellos. 

La causa específica para el síndrome de Evans es desconocida y se ha especulado que por cada caso, la causa puede ser diferente. No se han identificado vínculos genéticos. 

Por otra parte, existe cierta asociación entre algunas enfermedades y la aparición de este síndrome, como la presencia de anticuerpos antifosfolípido, la enfermedad de Hodgkin o el lupus eritematoso sistémico. 

Algunos investigadores demostraron la presencia de hiperactividad linfoide glandular, disminución de las inmunoglobulinas IgG, IgM e IgA, así como datos que sugieren citopenias relacionadas a anormalidades en las células T debido a disminución de las células T cooperadoras y al aumento de las células T supresoras. 

Se conoce la presencia de regulación autoinmune. Wang y Cols demostraron proporciones de células T4 (T-cooperadores) disminuidas, así como de T8 (T- supresores) aumentadas y un índice T4:T8 disminuido. Se demostró, también, disminución en la producción de interleucina-10 e interferón gamma, lo cual se postula como la causa de la activación de células B productoras de autoanticuerpos. Estas alteraciones se pueden encontrar en otras enfermedades inmunológicas y no son exclusivas. 

Manifestaciones clínicas 

Los síntomas dependerán del grado de la anemia y de la severidad de la trombocitopenia. Generalmente es frecuente anemia moderada a severa. Las plaquetas con frecuencia están muy disminuidas. 

El paciente puede estar sintomático según los niveles en sangre que se hayan reducido. Si las cifras de hematíes están bajas, la sintomatología puede ser: debilidad, fatiga, falta de aire y otros síntomas habituales asociados a la anemia. Con bajo nivel de plaquetas, son susceptibles a hemorragias y grandes hematomas por golpes y cortes menores. Un golpe en la cabeza puede causar hemorragia cerebral severa y muerte. Con niveles bajos de leucocitos, el paciente tiene una mayor susceptibilidad a las infecciones y dificultad en la lucha contra ellas. El paciente puede tener problemas con uno, dos o los tres de estas líneas de sangre, al mismo tiempo. 

Otros síntomas causados por las alteraciones hematológicas: presencia de púrpuras, petequias, equimosis, hemorragias en distintas localizaciones, ictericia (que en este caso indica hemolisis), dolor abdominal más o menos intenso, acompañado de náuseas, vómitos o diarrea, Proteinuria y hematuria microscópica, aunque en casos más graves pueden presentar insuficiencia renal aguda. Otras manifestaciones menos frecuentes son, la isquemia miocárdica, insuficiencia cardiaca congestiva o trastornos en el sistema de conducción; taquipnea con hipoxemia e hipercapnia, hemorragias pulmonares y distress respiratorio del adulto. 

Diagnóstico 

El diagnóstico se realiza por exclusión de otras patologías como los procesos infecciosos (sobre todo virales), incluso su aparición posterior a la vacunación de rubéola, sarampión y varicela, a enfermedades malignas (paraneoplasia) y autoinmunes. Se debe demostrar bicitopenia (disminución de dos series sanguíneas), la cual puede coincidir u ocurrir de manera separada o secuencial en el tiempo de evolución. Después de la aparición de la primera citopenia (escasez de células en la sangre), la segunda puede ocurrir en meses o incluso años después, lo que puede retrasar el diagnóstico. 

El hemograma y recuento de reticulocitos puede revelar anemia, trombocitopenia, neutropenia, o citopenias. 
El recuento de reticulocitos aumenta si el paciente padece de anemia. En caso de hemólisis el recuento de reticulocitos será elevado, se producirá un aumento de la bilirrubina no conjugada y una disminución de haptoglobinas. 

En el síndrome de Evans, el resultado de la antiglobulina directa, es decir, el resultado de la prueba de Coombs es casi siempre positivo (a menudo débil) y puede ser positiva para IgG, complemento o ambos. Los resultados de la prueba de antiglobulina indirecta también pueden ser positivos. 

Diagnóstico diferencial 

 Síndrome de Evans: anemia hemolítica autoinmune asociada a púrpura trombocitopénica inmunológica (PTI), con aparición de esferocitos en sangre periférica, la principal diferencia estriba en el test de Coombs directo positivo. 
 CID: trastorno adquirido, caracterizado por microtrombos vasculares responsables de la disfunción orgánica cuyas patologías subyacentes son la sepsis y causas obstétricas, acompañado de hipofibrinogenemia y aumento de PDF. 
 Trombopenias Autoinmunes: Lupus eritematoso sistémico, Hemoglobinuria paroxística, Anemia hemolítica microangiopática en pacientes con metástasis. 

La aparición de esferocitos en sangre periférica, hace a veces difícil el diagnóstico diferencial entre síndrome de Evans y la púrpura trombocitopénica inmunológica. La principal diferencia entre ellas estriba en el test de Coombs directo positivo en el síndrome de Evans. Sin embargo, en algunos casos el test de Coombs directo puede ser negativo (hemólisis autoinmune). 

Los estudios deben incluir: 

- Una medición de inmunoglobulinas séricas para descartar diagnósticos diferenciales, tales como la inmunodeficiencia variable común y la deficiencia de IgA, marcadores serológicos de enfermedades tales como lupus eritematoso sistémico (LES). 
- Una medición de anticuerpos antinucleares, de doble cadena de ADN, y la sangre periférica subconjuntos de células T mediante citometría de flujo para descartar el síndrome linfoproliferativo autoinmune. 

- Un examen de médula ósea para descartar trastornos infiltrativos. 

Pronóstico 

El pronóstico es reservado. Algunos pacientes tienen episodios de gran destrucción de glóbulos seguido de remisiones, mientras que otros tienen problemas crónicos sin remisión. Por lo tanto, a remisión espontánea o la exacerbación son comunes. La neutropenia agrava el síndrome. Se ha informado que los pacientes con síndrome de Evans tienen una mayor tendencia a desarrollar otros trastornos autoinmunes como el lupus y la artritis reumatoide y hay una tendencia a desarrollar neoplasias diversas. La vigilancia estrecha del paciente por un médico calificado es fundamental. 

La enfermedad es crónica y difícil de llevar. La motivación, el ánimo y las ganas de vivir, son factores importantes aparte de un adecuado tratamiento y una dieta con todos los aportes vitamínicos necesarios.

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