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Enfermedades Raras: Síndrome de Fanconi

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome de Fanconi

El síndrome de Fanconi es una enfermedad renal (túbulos renales) que impide la absorción en el torrente sanguíneo de ciertas sustancias, pasando a la orina.

En la actualidad su utiliza el término síndrome de Fanconi para designar cualquier disfunción tubular proximal compleja, sea completa o parcial, y con independencia de la causa originaria. El síndrome de Fanconi es una enfermedad rara y puede ser adquirido o idiopático –con varias causas posibles conocidas aunque no se pueden demostrar–, En este sentido, se cree que el síndrome de Fanconi idiopático puede heredarse como factor autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X.

El síndrome de Fanconi consiste en una falla generalizada en el transporte de aminoácidos, fosfato, glucosa, ácido úrico, bicarbonato, sodio, potasio y proteínas a través del túbulo proximal. Cabe destacar que rara vez se encuentra en forma de trastorno primario, sino que a menudo va asociado con otras alteraciones estructurales y metabólicas de los tubos renales. Dichas alteraciones engloban defectos genéticos como la cistinosis, la galactosemia o la intolerancia a la fructosa.

También se incluyen algunas enfermedades relacionadas con el almacenamiento del glucógeno o estados disproteinémicos como la amiloidosiso el mieloma múltiple. Otros trastornos asociados pueden ser la enfermedad quística medular, la nefropatía de los Balcanes o el síndrome de Sjögren. 

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