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Enfermedades Raras: Síndrome de Ochoa

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome de Ochoa

El síndrome de Ochoa, también conocido como síndrome Urofacial, es una enfermedad muy rara de etiología hereditaria que se caracteriza por una cara inusual (gestos invertidos, por ejemplo parecen estar llorando cuando en realidad están sonriendo) y anormalidades en los órganos involucrados con la micción.

Se transmite por herencia autosómica recesiva y los últimos estudios apuntan a una relación con el gen HPSE2

Síntomas del síndrome de Ochoa

• Anormalidades en la expresión facial.
• Hidrouréter.
• Hidronefrosis.
Infecciones del tracto urinario a repetición.
• Obstrucción uretral.
• Enuresis

Criptorquidia.•

Vejiga Neuropática.
• Disuria.
• Testículos no descendidos.
• Tenesmo Vesical.

Tratamiento del síndrome de Ochoa

El tratamiento del síndrome de Ochoa está basado en estas medidas sintomáticas:

• Readaptación de la vejiga.
• Alfa bloqueantes.
• Anticolinérgicos.
• Antibióticos para prevenir la ibfeccióndel tracto urinario (Ciprofloxacina,Nitrofurantoina, etc.).• Cateterismo cuando sea necesario

Complicaciones del síndrome de Ochoa

Lamentablemente es raro que el síndrome de Ochoa no evolucione o presente en su historia alguna de estas complicaciones:

• Insuficiencia renal aguda.
• Insuficiencia renal crónica.
• Pielonefritis.
• Sepsis. Es en esto que hay que tener cuidado en el síndrome de Ochoa.


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