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Enfermedades Raras: Síndrome de Mccune-Albright

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome de Mccune-Albright

Síndrome de McCune-Albright (MAS) es un raro desorden multisistema caracterizado por (1) sustitución del tejido óseo normal con áreas de crecimiento fibroso anormal (Displasia fibrosa;) (2) parches de pigmentación de la piel anormal (es decir, las zonas de luz marrón piel [manchas café-au-lait] con bordes dentados); anomalías en las glándulas que regulan el cuerpo? de velocidad de crecimiento, su desarrollo sexual y algunas otras funciones metabólicas (disfunción endócrina múltiple).

Dependiendo del número y ubicación de las anomalías esqueléticas, movilidad puede haber deteriorado su valor, así como la visión o audición y la persona pueden experimentar dolor considerable. Mal funcionamiento de las glándulas endocrinas puede dar como resultado el desarrollo de características sexuales secundarias a una edad más joven que normal (pubertad precoz).

Síndrome de McCune-Albright es el resultado de un cambio genético (mutación) que se produce al azar, sin motivo aparente (esporádicos). En individuos con el trastorno, esta mutación genética esporádica está presente en algunas de las células del cuerpo (patrón de mosaico). Los síntomas y características físicas asociadas con el trastorno varían considerablemente de un caso a otro, dependiendo de las células específicas del cuerpo y tejidos que se ven afectados por la mutación genética. Esta mutación se produce después de la fecundación (mutación somática postcigótica). No se hereda de los padres.

El rango de severidad de la enfermedad es muy amplio: algunos niños son diagnosticados en la infancia temprana con evidentes anomalías de los huesos y la producción de hormonas aumento por uno o más de las glándulas endocrinas; otros muestran indicios de hueso, piel o mal funcionamiento endocrino en la infancia y pueden entrar en la pubertad a una edad apropiada.

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