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Enfermedades Raras: Síndrome de Lucey-Driscoll

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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El síndrome de Lucey-Driscoll es un desorden metabólicode tipo autosómico recesivo que afecta las enzimasinvolucradas en el metabolismo de la bilirrubina. Es uno de los tantos desórdenes clasificados como hiperbilirrubinemiaindirecta transitoria familiar.

Causa 

La principal causa es de tipo congénita, pero también puede ocurrir por el traspaso de esteroidespor la leche materna hacia el recién nacido. No tiene que ver con la ictericia fisiológica que se produce por el consumo de leche materna (los bebés alimentados con lactancia materna tienen mayores índices que aquellos alimentados con fórmulas de inicio).

Genética 

El síndrome tiene un patrón de herencia de tipo autosómico recesivo. Un defecto en el gen UGT1A1, también relacionado con los síndromes de Gilbert y de Crigler-Najjar, es responsable del defecto enzimático.

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