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Enfermedades Raras: Enfermedad de Lafora

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Enfermedad de Lafora

Fue descrita por Gonzalo Rodríguez Lafora neuropatólogo español en 1911. Es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en los países del sur de Europa. Actualmente en España existen unos 20 o 30 casos. Es una enfermedad hereditaria, transmitida de un modo recesivo, Cuando los dos padres son portadores del gen, la probabilidad de que cada uno de sus hijos desarrolle la enfermedad es del 25%. 

Esta enfermedad se caracteriza por mioclonos (se refiere a las sacudidas repentinas e involuntarias de un músculo o grupo de músculos), convulsiones epilépticas, y demencia (una pérdida progresiva de la memoria y de otras funciones intelectuales). 

Su evolución está marcada por una degeneración progresiva del sistema nervioso y por un deterioro de las funciones cerebrales, conduciendo a un estado de dependencia total. El enfermo se vuelve incapaz de moverse, de hablar, de alimentarse...,  llegando a un estado vegetativo terminal. Los enfermos fallecen alrededor de los diez años después de la aparición de los primeros signos neurológicos.
Los signos que puede presentar este síndrome son entre otros: cosquilleo de la nariz, considerado como signo precoz de meningitis cerebroespinal. No es raro en la fase precoz de la meningitis tuberculosa; se localiza, muchas veces, en la nariz, obligando a rascarse violentamente a los enfermos, sobre todo a los niños, hasta hacerse sangre. 
Diagnóstico. Se realiza basándose en los hallazgos clínicos, se confirma mediante la práctica de una biopsia de piel, demostrando la presencia de los cuerpos de Lafora y el estudio genético. El tratamiento es paliativo, medicación antiepiléptica para evitar las crisis.
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