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Enfermedades Raras: Síndrome de Hermansky-Pudlak

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome de Hermansky Pudlak

El síndrome de Hermansky-Pudlak es una rara enfermedad autosómica recesiva que da lugar a albinismo oculocutáneo, problemas de sangradodebido a una anomalía plaquetaria y almacenamiento de un compuesto anormal en la proteina grasa (lipofuscina ceroide).

Hay ocho formas clásicas de la enfermedad.

Diagnóstico


El diagnóstico se establece por los hallazgos clínicos de hipopigmentación de la piel y el cabello, los ojos tambien caracteristicos, y la demostración de ausencia de cuerpos densos en la microscopía electrónica de las plaquetas. Tambien ya estan disponibles pruebas de genética molecular.

Causas

 

El síndrome  puede ser causado por mutaciones en varios genes: HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6 y HPS7, AP3B1, yHPS07.

Estas dan lugar a las 8 variantes de la enfermedad que se hereda como un rasgo genético recesivo autosómico; o sea que  la condición no aparece a menos que una persona hereda dos copias del gen defectuoso responsable de la enfermedad, un ejemplar procedente de cada progenitor. Si una persona recibe un gen normal y un gen para el trastorno, la persona será portadora de la enfermedad, pero por lo general no presentan síntomas.

 

Síndrome de Hermansky-Pudlak

 

Síndrome de Hermansky-Pudlak

 

 

Tratamiento

 

Aunque no hay cura para el SPH, el tratamiento de las hemorragias crónicas asociadas con el trastorno incluye terapia con vitamina E sobre todo.

Una consulta al neumólogo es necesaria. El equipo de anestesiadebe tener en cuenta que los pacientes pueden tener complicaciones pulmonares postoperatorias, como parte del síndrome, ante cualquier intervención. La consulta preoperatoria hematología es recomendable antes de cirugías; dado que los pacientes con este problema tienen tendencia al sangrado.

Los oftalmólogos deben tratar de evitar técnicas invasivas en estos pacientes


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