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Enfermedades Raras: Síndrome de Joubert

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome de Joubert

El síndrome de Joubert (SJ) fue descrito por primera vez en 1969 por Marie Joubert. Posteriormente se publicaron más de 200 casos.

Se trata de un síndrome de transmisión autosómica recesiva con una malformación del mesencéfalo y del cerebelo.

Existe una gran variabilidad fenotípica y se desconoce su base molecular.

Los criterios de diagnóstico todavía no se han definido, a pesar de considerarse como características principales la hipotonía, ataxia, retraso mental, movimientos oculares anormales y alteración del patrón respiratorio en los primeros meses de vida (períodos de taquipnea alternantes con apnea). Los hallazgos radiológicos más característicos son el alargamiento y el estrechamiento de la unión pontomesencefálica, una fosa interpeduncular profunda, engrosamiento de los pedúnculos cerebelosos superiores –que también pueden ser perpendiculares al tronco cerebral–, hipoplasia del vermis y fusión incompleta de la región media del vermis, que da lugar a una fisura sagital superior.

Las tres primeras alteraciones son componentes del ‘signo de la muela’, que algunos autores consideran patognómico de este síndrome, aunque otros opinan que también puede aparecer en otros síndromes. Quisling et al afirmaron que por los menos dos de estas características estaban presentes en los enfermos con SJ. Estos autores clasificaron la malformación de SJ utilizando las cuatro alteraciones imaginológicas y propusieron un sistema gradual: disgenesia ligera, modera y marcada. Algunos autores sugirieron la existencia de dos grupos adicionales de pacientes, ambos con características clínicas similares a la del SJ: el grupo denominado Joubertplus anomaly, que incluye los pacientes con la malformación de Joubert y anomalías adicionales del cerebro, cerebelo (excluyendo vermis) o del tronco cerebral, y el otro grupo que se denomina síndrome de Joubert mimicry que incluye los pacientes clínicamente semejantes a los que presentan el SJ, pero que no muestran las características morfológicas de este síndrome en la resonancia magnética (RM) cerebral. Además, también existen otros signos neurorradiológicos que nos hacen pensar en el SJ, fundamentalmente la presencia del IV ventrículo en forma de alas de murciélago o de paraguas en los cortes axiales. Este trabajo tuvo como objetivo revisar las características clínicas y neurorradiológicas de 12 niños con diagnóstico clínico previo de SJ e intentar correlacionar los hallazgos clínicos y radiológicos.

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