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Enfermedades Raras: Síndrome de Klippel-Feil

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome de Klippel-Feil

El síndrome de Klippel-Feil (SKF) es un padecimiento de herencia autosómica dominante con penetrancia reducida y expresión variable, en el cual la tríada clínica inicial es de cuello corto, disminución en la movilidad del cuello e implantación baja del cabello posterior. Se asocia a otras malformaciones congénitas, entre ellas a cardiopatía (4-14%). El diagnóstico de la cardiopatía se debe realizar por el conocimiento de la asociación con este síndrome y con el apoyo del ecocardiograma.

Material y métodos: Estudio retrospectivo, lineal, descriptivo y observacional de los niños con SKF atendidos durante los últimos 22 años en el Instituto Nacional de Pediatría, SS. Se analizaron las anomalías cardiovasculares, género, edad, tipo de herencia, datos clínicos y evolución. El diagnóstico clínico se realizó por el ortopedista y el cardiológico apoyado por ecocardiograma.

Resultados: De los 46 pacientes, 24 correspondieron al género femenino y 22 al masculino. Las edades oscilaron entre un mes y 14 años. Todos los casos fueron de presentación esporádica. Las características clínicas más frecuentes fueron musculoesqueléticas, renales y cardiacas. Fueron valorados por el servicio de cardiología 19 pacientes, de los cuales 7 presentaron malformaciones cardiovasculares (7/46). Las cardiopatías que se presentaron fueron: comunicación interauricular (CIA), estenosis pulmonar (EP), comunicación interventricular (CIV) y dextrocardia, una paciente presentó además hipertensión arterial pulmonar primaria.

Conclusiones: La proporción de cardiopatías en el SKF en nuestro hospital fue de 0.5. Las cardiopatías más frecuentes fueron la CIA, CIV y la EP. Hasta el momento ninguno de los pacientes ha fallecido.

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