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Enfermedades Raras: Síndrome de Hajdu Cheney

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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El síndrome de Hajdu-Cheney; también llamado Acroosteolisis con Osteoporósis y Artro-Dento-Osteodisplasia; es un extremadamente raro trastorno autosómico dominante congénito del tejido conectivo caracterizado por reabsorción severa y excesiva de los huesos que conduce a la osteoporosis y una amplia gama de síntomas posibles.

Aproximadamente 70 casos han sido reportados en todo el mundo, en la historia.

Características del síndrome de Hajdu-Cheney

El síndrome de Hajdu-Cheney causa baja estatura y la flexibilidad del hueso con extrema debilidad. El trastorno también puede causar leves retrasos cognitivos, como retraso en el habla. Los fetos con síndrome de Hajdu-Cheney, a menudo no abren las manos en la ecografía obstétrica.

También pueden tener orejas de implantación baja y sus ojos pueden estar más separados que en un niño normal (Hipertelorismo).

Las cabezas de los niños pueden tener deformidades en su forma y tamaño (Plagiocefalia). La pérdida temprana de dientes y deformidades de los huesos, como (tibias y peronés en serpentina) también son comunes en las personas afectadas.

 

 

Síndrome de Hajdu-Cheney

 

Síndrome de Hajdu-Cheney

 

 

Genética del síndrome de Hajdu-Cheney

El síndrome de Hajdu-Cheney se hereda en un patrón autosómico dominante. Esto significa que el gen defectuoso responsable de la enfermedadse encuentra en una sola copia del gen, y esto es suficiente para causar la enfermedad, cuando se hereda de un solo padre que tiene el trastorno.
Las mutaciones en el ocurren en el exón del dominio PLAGAS y escapa del control.

Tratamiento del síndrome de Hajdu-Cheney

Desde aproximadamente el 2000, a algunos pacientes con este trastorno se les han ofrecido la terapia con medicamentos con bisfosfonatos (una clase de medicamentos para la osteoporosis) para tratar problemas de la resorción ósea asociada con la pérdida de hueso y malformaciones esqueléticas que caracterizan el síndrome de Hajdu-Cheney.


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