Imprimir

Enfermedades Raras: Enfermedad de Gaucher

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

 

 

Enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher (EG) es la patología de depósito lisosomal más común. La EG es un trastorno de baja prevalencia que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que se encuentra en un cromosoma no sexual que existe por igual en hombres y mujeres y que para que se presente un determinado rasgo es necesario dos copias del gen afectado, uno heredado de la madre y otro del padre. Si sólo tiene un gen la persona sería ‘portadora’.

Se caracteriza por una deficiencia en la función del enzima catabólico β-glucocerebrosidasa que lleva a la acumulación de su sustrato, el glucocerebrósido, en el sistema fagocítico mononuclear. Este exceso de acumulación de glucocerebrósido en los macrófagos (conocidos como células de Gaucher) destruye la función celular, y posteriormente la función del órgano afecto, conduciendo al desarrollo de la enfermedad.

Esta acumulación puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un gran número de signos y síntomas que se pueden presentar desde la infancia temprana hasta la edad adulta. Entre estos, se incluyen:

• Trombocitopenia (niveles anormalmente bajos de plaquetas)

• Hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y bazo)

• Desarrollo de problemas neurológicos

• Enfermedad ósea

La enfermedad de Gaucher se clasifica en 3 tipos:

• Tipo I (no-neuronopática), en la que no hay deterioro neurológico. Se presenta en adultos y representa el 95% de los casos. La frecuencia de los signos y síntomas es progresiva y la intensidad de los mismos es sumamente variable, por lo que la esperanza de vida puede ser de unos años hasta la media de esperanza de vida de la población general.

• Tipo II: es la menos frecuente (1% de los pacientes) y presenta un deterioro neurológico muy severo que lleva a la muerte de los pacientes antes de los 3 años de vida.

• Tipo III (neuronopática tardía o crónica): presenta también compromiso neurológico pero de aparición más tardía y se asocia a las otras complicaciones de la tipo I.

Diagnóstico y tratamiento

El diagnóstico de la enfermedad de Gaucher se realiza mediante análisis de sangre para medir la actividad de la enzima β-glucocerebrosidasa ácida en los leucocitos presentes en la sangre periférica, a fin de determinar si se padece enfermedad de Gaucher o si se es portador.

Como análisis complementario, se puede identificar la mutación genética. Este examen es el más comúnmente usado para confirmar un caso complementario en el cual ya se haya comprobado la deficiencia enzimática, para asesoramiento genético a las parejas, o para diagnóstico prenatal.

Los principales tratamientos de la enfermedad son:

• Terapia de Sustitución Enzimática (TSE): el objetivo de la TSE es proporcionar externamente la enzima que falta cuando se produce esta enfermedad.

• Terapia de reducción de sustratos (TRS): el objetivo es disminuir la producción de sustrato y, por tanto, su acumulación en las células afectadas.

• Manejo de los síntomas: Aparte de los fármacos específicamente dirigidos a la causa de la enfermedad, algunos pacientes necesitan tratamiento sintomático. El tratamiento puede incluir terapias de reducción del dolor, transfusiones de sangre, cirugía ortopédica y, algunas veces, esplenectomía (extirpación del bazo).

• Atención psicológica: el asesoramiento psicológico profesional puede ayudar a los pacientes a manejar mejor las dificultades de su enfermedad y los cambios de estilo de vida que podrían ser necesarios.

Bonus William Hill
Bonus Ladbrokes

Warning: include_once(/home/loseskak/public_html/joomla/templates/system/html/modules.php): failed to open stream: No such file or directory in /home/loseskak/public_html/joomla/libraries/joomla/application/module/helper.php on line 186

Warning: include_once(): Failed opening '/home/loseskak/public_html/joomla/templates/system/html/modules.php' for inclusion (include_path='.:/usr/lib/php:/usr/local/lib/php') in /home/loseskak/public_html/joomla/libraries/joomla/application/module/helper.php on line 186
Premium Templates