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Enfermedades Raras: Enfermedad de Niemann Pick

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Enfermedad de Niemann Pick

Deficiencia de esfingomielinasa

 

 

Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que las sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.

Existen cuatro formas de la enfermedad que son las más comúnmente reconocidas: tipos A, B, C y D. Los tipos A y B se denominan tipo I, mientras que los tipos C y D también se conocen como tipo II.

Cada tipo involucra diferentes órganos y puede o no comprometer el sistema nervioso central y el aparato respiratorio. Asimismo, cada tipo puede causar diferentes síntomas y puede ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida, desde la lactancia hasta la adultez.

Causas, incidencia y factores de riesgo:

Los tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick ocurren cuando las células en el cuerpo carecen de una enzimallamada esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta enzima ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo.

Si falta la ASM o no trabaja apropiadamente, la esfingomielina se acumula en el interior de las células, lo cual lleva a la muerte celular y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos. El tipo A ocurre en todas las razas y grupos étnicos, pero las mayores tasas se observan en la población judía asquenazí (Europa oriental).

El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro.

Puede haber reducción de la actividad de la ASM en algunas células. Este tipo C de la enfermedad ha sido reportado en todos los grupos étnicos, pero es más común entre puertorriqueños de ascendencia española.

El tipo D de la enfermedad de Niemann-Pick involucra un defecto que interfiere con el movimiento del colesterol entre las células cerebrales y ahora se cree que es una variante del tipo C. Este tipo de la enfermedad sólo se ha encontrado en la población francocanadiense del condado de Yarmouth, Nueva Escocia.

También puede haber una forma de la enfermedad de Niemann-Pick de aparición en adultos y, algunas veces, se la llama el tipo E de la enfermedad.

 

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