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Enfermedades Raras: Enfermedad de Kennedy

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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La Enfermedad de Kennedy

La enfermedad de Kennedy (KD) o ligada al cromosoma X atrofia muscular espinal y bulbar (SBMA) o atrofia muscular espinobulbar o X-Linked atrofia bulbo-espinal es una enfermedad neuromuscular asociada con la mutación del receptor de andrógenos (AR). Debido a sus manifestaciones endocrinas relacionadas con el deterioro de la AR, que puede ser visto como una variante de los trastornos del síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA). También se relaciona con otras enfermedades neurodegenerativas causadas por mutaciones similares, tales como la enfermedad de Huntington y las ataxias espinocerebelosas. La enfermedad de Kennedy es el nombre de WR Kennedy, un neurólogo que fue uno de los primeros en describir esta enfermedad.

El gen receptor de andrógenos que se encuentra mutado en la enfermedad de Kennedy se encuentra en el cromosoma X, y los efectos de la mutación puede ser dependiente de los andrógenos, por lo que sólo los hombres son afectados en su totalidad. Las mujeres son raramente afectados; las mujeres portadoras suelen tener una expresión relativamente leve de la enfermedad si presentan síntomas en absoluto.

Este trastorno fue descrito por primera vez por el Dr. William R. Kennedy en 1968. En 1991 se reconoció que la AR está implicado en el proceso de la enfermedad. La enfermedad es probablemente más común de lo que se pensaba originalmente. Un estudio realizado en Escandinavia sugiere una prevalencia de 1,3 / 8.500 KD haciendo la forma más común de enfermedad de la motoneurona en el ámbito específico estudiado, nadie había sido diagnosticado antes de 1995. Se ha sugerido que algunos hombres con KD pueden ser mal diagnosticados de tener esclerosis lateral amiotrófica (ALS, también enfermedad de Lou Gehrig).

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