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Enfermedades Raras: Síndrome de Currarino

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

 

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Síndrome de Currarino

 

El síndrome (o tríada) de Currarino se define como una agenesia sacra parcial asociada con una masa presacra y una malformación anorrectal. La anomalía sacra parcial es un defecto anterior. La primera vértebra sacra no se ve afectada, y el hemisacro por debajo normalmente toma forma de hoz o media luna con el así denominado signo de cimitarra visible con rayos X. La masa presacra se visualiza bien mediante IRM; puede tratarse de un meningocele anterior, un quiste entérico o un teratoma presacro. Se recomienda la resección quirúrgica de la masa presacra, del tipo que sea, porque puede aliviar a los pacientes de algunos síntomas ligados a la presión local (por ejemplo, estreñimiento, incontinencia urinaria, dismenorrea y dispareunia).

 

Las características clínicas del anclaje de la médula espinal requieren intervención quirúrgica liberando el anclaje y evitando la naturaleza progresiva del problema en el máximo nivel de tracción (disfunción del esfínter, estreñimiento). La malformación anorrectal es una estenosis o una atresia y en formas severas se requiere intervención quirúrgica en el periodo neonatal. Ya se han descrito formas familiares en informes de casos tempranos y el defecto genético subyacente se ha localizado en el cromosoma 7q36. Se han identificado mutaciones en el gen homeobox, HLXB9, en varios pacientes afectados: casi todos los que padecen una forma familiar de síndrome de Currarino y un 30% de los que padecen formas esporádicas. El hecho de que no se hayan identificado mutaciones en el resto de casos esporádicos sugiere una mutación sin identificar en otra parte del gen, heterogeneidad genética o mosaicismo somático.

 

El síndrome de Currarino es un trastorno autosómico dominante con penetrancia reducida y bajo nivel de mutaciones de novo. La expresividad es variable, lo que dificulta la evaluación de la verdadera prevalencia del síndrome: un 39% de pacientes presentan un fenotipo grave, un 29% son clínicamente evidentes, un 28% sólo tienen cambios porrayos X y un 4% son asintomáticos. Este síndrome afecta en mayor medida a mujeres, que a menudo tienen asociados problemas ginecológicos y del tracto urinario. La edad de aparición varía enormemente, comprendiendo desde el nacimiento hasta los 64 años.

 

Debe recomendarse a todos los familiares de primer grado un examen de rayos X pélvico. Aquellos cuyo examen por rayos X resulte anómalo deberán dirigirse a un cirujano para un examen más exhaustivo. En unos pocos casos se detectaron deleciones de 7q. Raramente se realiza diagnóstico prenatal, basado en la detección de masa sacrococcígea. El análisis mutacional o de ligamiento de las células fetales es posible siempre que se conozca la mutación o que la estructura familiar sea adecuada.

 

 

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