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Enfermedades Raras: Síndrome de Cohen

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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¿Qué es el Síndrome de Cohen?


El síndrome de Cohen es una enfermedad genética considerada por su baja prevalencia, alrededor de 1000 casos en todo el mundo, como una enfermedad poco frecuente. Esto muy probablemente tenga que ver con el subdiagnóstico por el escaso conocimiento de la misma.

 

El síndrome Cohen es causado por mutaciones en el gen VPS13B, llamado habitualmente gen COH1. La función de la proteína que produce este gen es desconocida, sin embargo los investigadores sugieren que puede estar implicado en la clasificación y transporte de proteínas dentro de la célula.

 

El síndrome de Cohen se caracterizada por retraso en el desarrollo, retraso mental, cabeza pequeña (microcefalia), tono muscular disminuido (hipotonía), problemas en sus ojos como ser miopía progresiva producido en la mayoría de los casos por una degeneración de la retina (distrofia retinal) que puede llevar a la ceguera.

 

También se caracteriza por tener un rango amplio de movilidad articular. Ellos poseen características faciales comunes al síndrome que se caracterizan por cabello grueso, cejas y pestañas largas, ojos de características especiales (inclinado hacia abajo, y con forma de onda), una protuberancia nasal, la zona entre el  labio superior  y la nariz esta acortado, y tienen dientes centrales prominentes. La combinación de estos dos últimos rasgos faciales causa un aspecto de boca abierta.

 

El síndrome de Cohen varía enormemente entre un individuo y otro. Es común que puedan tener niveles de glóbulos blancos bajos (neutropenia) pero puede no darse en todos los casos. Poseen un comportamiento amistoso y la obesidad, característica importante, aparecen en la niñez o adolescencia tardía. Cuando aparece se desarrolla típicamente alrededor del torso, con los brazos y piernas delgados. Los individuos con el síndrome de Cohen también pueden tener manos y pies estrechos, y dedos delgados.

 

Esta condición es heredada en un modelo autosómico recesivo, que quiere decir que ambas copias del gene en cada célula tienen mutaciones. Los padres de un individuo con una condición autosómico recesivo lleva cada uno una copia del gene transformado, pero ellos típicamente no muestran signos y síntomas de la condición.

 

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