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Enfermedades Raras: Síndrome de Coffin-Lowry

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome de Coffin-Lowry

El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad de origen genéticoque se transmite ligada al cromosoma Xcon carácter semidominante, por lo que puede afectar tanto a varones como a mujeres, si bien en los varones reviste mayor gravedad.

La prevalencia estimada es 1 caso por cada entre 50.000 y 100.000 personas. Fue descrito por Grange S. Coffin en 1966 y por Robert Brian Lowry en 1971.

Los síntomas principales consisten en retraso del crecimiento y del desarrollo psicomotor, anomalías faciales diversas y trastornos esqueléticos, como escoliosis,cifosis y deformidades de los dedos. En un 15% de los pacientes existe alguna afectación del corazón.

Se ha determinado que el origen de este mal es una mutaciónen el gen RPS6KA3, situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.2), este gen es responsable de la síntesis de una cinasa que está relacionada con el control de la proliferación celular y diferenciación celular. Únicamente el 30% de los afectados tienen algún antecedente de la enfermedad en el entorno familiar.

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