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Enfermedades Raras: Síndrome de Cockayne

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome de Cockayne

El síndrome de Cockayne (también llamado síndrome de Weber-Cockayne, o de Neill-Dingwall) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por retraso del crecimiento, alteraciones del desarrollo del sistema nervioso, sensibilidad anormal a la luz solar (fotosensibilidad), y envejecimientoprematuro.

La pérdida de audición y anormalidades en los ojos (retinopatía pigmentaria) son otras características comunes, pero cualquier problema con alguno o todos de los órganos internos son posibles.

Se asocia con un grupo de trastornos llamados Leucodistrofias. El trastorno subyacente es un defecto en un mecanismo de reparación del ADN.

Tipos

Síndrome de Cockayne Tipo I

Es la forma clásica, se caracteriza por el crecimiento normal del feto, con la aparición de anormalidades en los dos primeros años de vida. Deterioro de la visión, oído y sistema nervioso central y periférico degenerado progresivamente hasta la muerte en la primera o segunda década de la vida.

 

Síndrome de Cockayne

 

Síndrome de Cockayne

 

 

Síndrome de Cockayne Tipo II

También conocido como Síndrome de Cockayne connatal, consiste en el desarrollo neurológico muy poco después del nacimiento. La muerte suele sobrevenir a los 7 años.

Síndrome de Cockayne Tipo III

Es raro y se caracteriza por la aparición tardía. Es más suave que el de tipo I y II.

Causa

Las mutaciones en los genes ERCC6 ERCC8 y son la causa del síndrome de Cockayne. Las proteínas producidas por estos genes están involucrados en la reparación de ADN dañado a través del acoplamiento del mecanismo de reparación.

Dado que este daño se acumula, puede llevar a las células de un mal funcionamiento o la muerte celular.


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