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Enfermedades Raras: Síndrome de Carpenter

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome de Carpenter

 ElSíndrome de Carpenter pertenece a un grupo de enfermedades genéticas raras conocido como "acrocephalopolysyndactyly" (ACP) trastornos. Todas las formas de apostando se caracterizan por el cierre prematuro de las articulaciones fibrosas (suturas craneales) entre algunos huesos del cráneo (craneosinostosis), causando la parte superior de la cabeza al parecer puntiagudo (acrocephaly); membrana o fusión (sindactilia) de algunos dedos o dedos (dígitos); o más que el número normal de dígitos (polidactilia).

Síndrome de Carpenter también es conocido como apostando tipo II. Síndrome de Carpenter es generalmente evidente en o poco después del nacimiento. Debido a la craneosinostosis, la parte superior de la cabeza puede parecer inusual cónica (acrocephaly) o puede parecer la cabeza corta y ancha (Braquiocefalia). Además, las suturas craneales a menudo fusionan desigualmente, causando la cabeza y el rostro aparezca disímiles de un lado para el otra (craneofacial asimetría).

Otras malformaciones de la región (craneofacial) facial y cráneo pueden incluir pliegues del párpado de downslanting (fisuras palpebrales); un puente nasal plano; formato incorrecto (dysplastic), bajo-conjunto de orejas; y una pequeña y subdesarrollada (hipoplásico) superior e inferior mandíbula (maxilar y mandíbula).

Individuos con síndrome de Carpenter también pueden tener dedos inusualmente cortos y dedos (braquidactilia); fusión parcial de los tejidos blandos (sindactilia cutánea) entre ciertos dígitos; y la presencia de dedos adicionales (supernumerario) o, menos frecuentemente, otros dedos (polidactilia). En algunos casos, anomalías físicas adicionales están presentes, tales como estatura, malformaciones estructurales del corazón (defectos cardíacos congénitos), leve a moderada de obesidad, debilitamiento en la pared abdominal cerca del ombligo a través del cual podrá sobresalir el intestino (hernia umbilical), o falla de los testículos para descender en el escroto (criptorquidia) en afectados los hombres.

Además, muchas personas con este trastorno se ven afectadas por leve a moderada de discapacidad intelectual. Sin embargo, la inteligencia es normal en algunos casos. Síndrome de Carpenter generalmente se hereda como una condición autosómica recesiva.

 

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