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Enfermedades Raras: Síndrome Idic-15

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome Idic-15

Es una alteración de origen genético. Se trata de una cromosomopatía de origen numérico y a su vez, estructural, originada por un cromosoma 15 extra (supernumerario). Es una especie de trisomía del cromosoma 15 visualizada en cariotipo. El cromosoma extra, no es una copia exacta de un de un cromosomas 15 sin alteración, realmente es un cromosoma isodicéntrico del cromosoma 15 y de ahí el nombre del síndrome idic15 (IsoDICéntrico del cromosoma 15), aunque ésta alteración en el la bibliografía médica también la denominan síndrome “invdup15”, “Dup15q”,o “tetrasomía parcial del cromosoma 15”. En la base de datos de enfermedades raras la catalogan como tetrasomía15q. En cualquiera de los casos, se trata de la misma alteración cromosómica completamente compatible con la vida. Existen casos en los que se tiene una inversión-duplicación sin tener un cromosoma extra, son las llamadas inversiones-duplicaciones intersticiales en el propio cromosoma 15.

¿Cuál es su origen?

Todos los casos son “de novo”, se inician el en propio individuo que sufre ésta alteración. El origen del cromosoma 15 extra se produce siempre en la división celular (anafase) en la cual, la migración de los cromosomas hacia los polos del huso mitótico o meiotico arrastra una porción de cromosoma 15 extra. La región 15q11q13 es muy susceptible a reorganizaciones estructurales como delecciones, traslocaciones, duplicaciones, inversiones y cromosoma isodicéntrico como es el caso del síndrome idic15. 

Su causa tiene dos orígenes distintos. El primero de ellos, en la cual la gametogénesis de los progenitores (formación de gametos haploides) en ocasiones no es perfecta, y en éste caso la meiosis es anómala. Como resultado un gameto con 24 cromosomas en lugar de 23. La fecundación del óvulo anómalo produce como resultado, un individuo con 47 cromosomas en todos y cada uno de los núcleos celulares. 

El segundo de los casos causantes del síndrome, no ocurre en la meiosis de los gametos. Puede ocurrir que la gametogénesis y fecundación se produzca sin alteración. Y se obtenga el primer par de células absolutamente sin anomalías (con 46 cromosomas). Pero de estas dos iniciales, una de ellas realice su primera mitosis de manera incorrecta, arrastrando a un polo del huso mitótico una porción extra de cromosoma 15. En este caso podemos denominar un mosaicismo. Algunos de los núcleos celulares tendrán en su interior 46 cromosomas y en otros 47, existiendo un porcentaje determinado de células anómalas.

En cualquiera de los dos casos “siempre” se origina en el propio individuo.

En los casos de idic15 intersticiales el fragmento extra del cromosoma 15 (15q11q13) tiene el mismo origen, pero no re reorganiza formando un cromosoma extra, se reorganiza una vez duplicado e invertido en el propio cromosoma. Por lo tanto presentan 46 cromosomas, pero con una alteración estructural en el cromosoma 15.

Características

Aunque existe una alta variabilidad clínica, existe en común algunos aspectos relevantes, como son:

  • El síndrome tiene una prevalencia de 1 cada 30.000 nacidos vivos. Los cuales tienen una esperanza de vida absolutamente normal a la media poblacional.
  • Retraso evolutivo generalizado o TGD (psicomotor) observable a partir de los 6 meses aproximadamente.
  • Sin antecedentes familiares de interés.
  • Embarazo normalmente sin complicaciones causadas por del síndrome y parto a término.
  • El peso al nacer suele inferior a 3kg si el embarazo es “normal”.
  • Presentan una alteración del tono muscular, como hipotonía generalizada, aunque se ha dado algún caso de hipertonía que ha mejorado en el tiempo.
  • Con la evolución suelen presentan trastorno con déficit de atención (TDA) y se asocia a hiperactividad (TDAH).
  • Comprensión limitada y variable en diferentes individuos.
  • Afectación en la expresión comunicativa acompañada de una discapacidad intelectual en la mayoría de casos grave y en menor medida moderada.
  • Problemas motrices y en el comportamiento, con lo que dependen de terceras personas para la vida cotidiana.
Diversidad fenotípica y alta variabilidad clínica debido al tamaño del fragmento que se ha duplicado e invertido. La gravedad de la repercusión clínica está relacionada con fragmentos de mayor tamaño.

Pruebas diagnósticas

Entre las pruebas diagnósticas solicitadas se encuentran:

Aminoácidos en sangre, Bioquímica, hemograma, serología Torch, RMN cerebral, potenciales evocados y estudio oftalmológico. En ocasiones ECO cerebral, pero ninguna de ellas es diagnóstica para el síndrome de manera positiva.

El cariotipo y finalmente el FISH (técnica de hibridación in situ) marcando las bandas con fluorescencia de la región de síndrome de Angelman (SA) y Prader Willi (PW) en el cromosoma 15, será la prueba diagnóstica definitiva.

Otras pruebas que se realizan una vez realizado el diagnóstico, son los EEG nocturnos y oximetría (pruebas durante el sueño), Ecocardiograma, Eco abdominal. Que son pruebas de control y propias de la sintomatología evolutiva.
 
 
 
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