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Enfermedades Raras: Síndrome de Brunner

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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El síndrome de Brunner es un raro trastorno genético que se caracterizó en 1993 causado por una mutación en el gen MAO-A.

Se caracteriza por retraso mentalleve y un comportamiento impulsivo problemático (por ejemplo, incendios provocados, hipersexualidad, y posturas agresivas).

Es causado por un déficit de la Monoaminooxidasa A (MAOA), lo que conduce a un exceso de monoaminas en el cerebro, tales como:

Serotonina

Dopamina

Epinefrina

Es una enfermedadgenética rara, con sólo 5 casos reportados en la literatura.


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