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Enfermedades Raras: Síndrome de Björnstad

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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 El síndrome de Bjornstad es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, caracterizada por la presencia de pili torti (pelos anormalmente planos, y retorcidos) y, en la mayoría de los casos, de sordera neurosensorial en ambos oídos. 




Fue descrita por primera vez, en 1965, por R. Bjornstad. 



Clínicamente los individuos con esta enfermedad presentan sordera neurosensorial; pili torti, pelo seco, sin brillo y frágil, así como áreas de alopecia (pérdida del pelo) parcheadas que aparecen en los primeros dos años de la vida e hipogonadismo secundario. 



Se ha descrito una forma de síndrome de Bjornstad asociada al hipogonadismo (subdesarrollo de los ovarios en hembras y los testes en los varones). 



Se cree que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Habiéndose identificado la anomalía cromosómica en el brazo largo del cromosoma 2 (2q34-q36). 

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