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Enfermedades Raras: Síndrome de Angelman

Escrito por Administrator el . Publicado en Enfermedades Raras

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Síndrome de Angelman

Síndrome de los Niños Felices

 

Todo síndrome es una entidad clínica, que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen, las cuales pueden ser producidas por diversas causas, entre ellas tenemos las alteraciones genéticas.

De los tantos síndromes que existen con esta causa nos hemos enfocado en el Síndrome de Angelman, causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna.

Este síndrome es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se lo conocía con el nombre de síndrome del bebé feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.

Es por ello que queremos dar a conocer a las personas sobre este síndrome que  aparentemente en las personas afectadas no se puede distinguir con facilidad ya que sus rostros reflejan una alegría y una naturalidad muy común.

¿Cómo apareció el Síndrome de Angelman?

En  el año 1965, el pediatra Dr. Harry Angelman, describió por primera vez en tres niños una enfermedad conocida actualmente como el Síndrome de Angelman.

En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15. Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.

Definición

El síndrome de Angelman es una enfermedad frecuente, de origen genético que ocasiona distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de sus síntomas.

Muñecos felices fue el apodo que el médico inglés Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres pacientes que compartían dos características: un andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman, la risa es el más frecuente.

Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con medicación o terapias psicomotrices, por ejemplo.

Angelman Síndrome ha confundido a la comunidad médica y a los padres con niños con este síndrome  por cientos de años. Inicialmente se creía que era muy raro, ahora se cree que hay miles de casos del Síndrome de Angelman que han sido diagnosticados como parálisis cerebral, autismo u otros desórdenes de la niñez.

Causas del Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportado de forma materna.

Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo. Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi(deleción en genes que están activados y que son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental).

También puede ser el resultado de una mutación puntual de un único gen. Este gen se conoce por el nombre de Ube3a, que es parte de la ruta de la ubiquitina. El gen está presente tanto en loscromosomas 15 de la madre como del padre, pero difieren en el patrón de metilación (impronta).

La gran mayoría de los casos se producen por una deleción de aproximadamente 4 Mb de la región materna 15q11-13, causando la ausencia de expresión de Ube3a en las regiones cerebrales especificadas anteriormente. Ube3a codifica para la proteína E6-AP ligasa de ubiquitina. La ausencia de esta proteína va a propiciar que se acumulen proteínas no degradadas. Esta enzima es muy selectiva y se han determinado cuatro sustratos dando un mecanismo molecular por el cual se llega al estadoasociado al síndrome de Angelman.

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Características

El síndrome de Angelman, normalmente, no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo.

·    La edad más común de diagnóstico está entre tres y siete años cuando las conductas características y rasgos se hacen más evidentes.

·     Una de estas características son:

-       Trastornos alimenticios en el 75%.

-       Dilación en sentarse y andar.

-       Ausencia de habla.

-       Poca capacidad de atención e hiperactividad.

-       Falta de aprendizaje.

-       Epilepsia en un 80%.

-       Movimientos poco comunes como temblores suaves, aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.

-       Afectividad natural y frecuencia de risas.

-       Patrón deficiente de sueño.

-      Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera.

Características faciales:

-       Boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos, y tendencia a mantener lalengua entre los labios.

-       Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.

-       Escoliosis en un 10%.

-       Estrabismo en un 40%.

Rasgos Clínicos

Esta enfermedad en forma general es  consistente en la mayoría de casos en:

-       Retraso en el desarrollo, funcionalmente severo.

-       Capacidad de habla, ninguna o uso mínimo de palabras; las habilidades de comunicaciónreceptivas y no-verbales mayores que las verbales.

-       Problemas de movimiento y de equilibrio normalmente ataxia al andar y/o movimiento trémulo de miembros.

-     Conducta característica y singular: cualquier combinación de risa/sonrisa frecuente; apariencia de felicidad; personalidad fácilmente excitable, a menudo movimientos de aleteo de manos.

-        Hipermotricidad; permanencia de la atención durante poco tiempo.

En más del  80%  también se  presentan estos rasgos:

-       Retraso, crecimiento inferior al normal del perímetro cefálico, normalmente produciendo microcefalia (absoluta o relativa) alrededor de los 2 años de edad.

-       Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad. Electroencefalograma (CEE) anormal, modelo característico con ondas de gran amplitud y picos lentos.

En un 20% a 80% de afectados  se observan estas características:

-       Estrabismo, Hipopigmentación de piel y ojos, Lengua prominente; problemas para succionar/tragar, Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones, Problemas con la alimentacióndurante la infancia.

-       Brazos levantados y flexionados al caminar, aplastamiento posterior de la cabeza, Mandíbula prominente, boca grande, dientes espaciados, lengua fuera la mayor parte del tiempo.

-       Hipersensibilidad al calor, Problemas para dormir, Babeo frecuente, Atracción hasta la fascinación por el agua.

Principales Manifestaciones 

Convulsiones

En más del 90% de los afectados con Síndrome de Angelman  se han reportado que tienen convulsiones pero ésta puede ser una sobreestimación porque los informes médicos tienden a estudiar los casos más severos. Menos del 25% padecen convulsiones antes de los 12 meses de edad. La mayoría tiene convulsiones antes de los 3 años; la incidencia en niños mayores o en adolescentes no es excepcional. Generalmente las epilepsias se caracterizan por convulsiones sutiles, pero suficientes como para lograr la desconexión del niño con su medio.

Las convulsiones pueden ser de cualquier tipo (de tipo motórico afectando a todo el cuerpo con sacudidas de las extremidades; ausencias que conllevan periodos breves de falta de consciencia), y puede requerir medicaciones múltiples anticonvulsivas. Las convulsiones pueden ser difíciles de reconocer o diferenciar de temblores normales del niño, movimientos hiperquinéticos de extremidades ofaltas de atención. El EEG (Electroencefalograma) típico, es a menudo más anormal de lo esperado y puede hacer pensar en actividad convulsiva cuando, de hecho, no la hay.

No hay ningún consenso acerca de la medicación anticonvulsiva óptima, pero hay modelos de uso que son más frecuentes. Las medicaciones anticonvulsivas de uso en las crisis motóricas de caráctermenor (ácido valproico, clonazepam, etc.) son prescritas más normalmente que las que se utilizan para ataques mayores (diphenylbydantoin, phenobarbital, etc.).

Es preferible el uso de medicación única pero es común que las crisis continúen. Niños con AS (Síndrome de Angelman) tienen el riesgo de ser sobretratados con medicación porque pueden confundirse sus movimientos espásticos o faltas de atención con convulsiones y pueden dar EEG anormales incluso cuando las crisis convulsivas están controladas.

Problemas motores

Movimientos hiperquinéticos del tronco y miembros han sido reportados en los primeros años y movimientos nerviosos o temblores pueden estar presentes en los primeros 6 meses de vida.

Los movimientos voluntarios son a menudo irregulares, variando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen caminando, comiendo, y alcanzando objetos.

La consecución de las etapas normales de motricidad gruesa están retrasadas; normalmente se sientan después de los 12 meses y no andan hasta los 3 o 4 años de edad.

En la infancia, el niño ligeramente afectado puede andar de forma casi normal. Puede tener andares sólo apacibles o andares a saltitos. Esto puede estar acompañado por una tendencia a echarse hacia delante. Esta tendencia a echarse hacia delante se acentúa cuando corren y, además, los brazos se mantienen levantados.

Para estos niños, el equilibrio y la coordinación no parece ser un problema mayor. Los niños más severamente afectados pueden estar muy rígidos (como un robot) y sumamente inseguros y accidentados al caminar.

A pesar de que ellos pueden gatear bastante bien pueden llegar a pararse de golpe o parecer que se vuelven nerviosos cuando permanecen de pie.

Las piernas permanecen separadas y los pies son planos y girados hacia el exterior. Esto, acompañado por brazos levantados, los codos encorvados y manos giradas hacia abajo, produce la forma de andar característica del AS.

Algunos niños son tan atáxicos y afectados que no logran andar hasta que son mayores y por tanto más capaces de compensar motóricamente su rigidez; aproximadamente el 10% no llega a caminar, ya que los niños más severamente afectados pueden estar muy rígidos y sumamente inseguros, y accidentarse al caminar.

Hiperactividad

La hiperactividad probablemente es la conducta más típica en el AS (Síndrome de Angelman). Se describe mejor como hipermotricidad con un bajo tiempo de atención.

Esencialmente todos los niños AS tienen algún componente de hiperactividad varones y mujeres parecen igualmente afectados.

Tanto de niños como de mayores pueden tener una actividad aparentemente incesante, constantemente guardando sus manos o juguetes en su boca, moviéndose de un sitio a otro. En casos extremos, el movimiento constante puede causar accidentes con contusiones y rozaduras.

Conductas como agarrar, pellizcar y morder, en niños mayores se ha constatado que, también, pueden acentuarse por la actividad hipermotórica.

Terapias persistentes y consistentes de modificación de conducta ayudan a disminuir o eliminar estas conductas no deseadas.

El tiempo de atención puede ser tan corto que impida la interacción social al no poder el niño AS captar las expresiones faciales y otras señales sociales.

En casos leves, la atención puede ser suficiente para aprender lenguaje de signos y otras técnicas de comunicación.

Para estos niños, los programas de entrenamiento educativos y de desarrollo son fáciles de estructurar y generalmente son eficaces.

Observaciones en jóvenes adultos sugieren que la hiperactividad disminuye con la edad.

La mayoría de los niños AS no toman medicación para la hiperactividad aunque algunos podrían beneficiarse del uso de medicaciones como methyiphenidate (Ritalin). El uso de agentes sedantes como phenothiazines no está recomendado debido a su potencia y efectos secundarios.

Risa y felicidad

No se sabe por qué la risa es tan frecuente en los afectados por el Síndrome de Angelman.Estudios del cerebro en AS, usando exploración MRI o CT no han mostrado ningún defecto que haga pensar en un sitio para una anormal risa-inducida. Aunque hay un tipo de convulsión asociado con la risa, llamada epilepsia risible, esto no es lo que ocurre en AS.

La risa en AS parece ser, fundamentalmente, un suceso de expresión motórica; la mayoría de las reacciones a los estímulos, físicos o mentales, se acompaña por risa o una risa parecida a muecas faciales. Aunque los niños AS experimentan una variedad de emociones, aparentemente predomina la felicidad.

La primera evidencia de esta conducta característica puede estar en el comienzo de una temprana y persistente sonrisa a la edad de 1-3 meses. Risueño, sonriendo entre dientes y con sonrisa constante pronto desarrollan una risa reflexiva normal pero tienen retraso o están reducidas conductas como arrullarse y parlotear. Mas adelante varios tipos de expresiones faciales o conductuales caracterizan la personalidad del niño.

Unos pocos presentan una risa verdaderamente cercana al paroxismo o contagiosa e incluso pueden llegar a dar estallidos de risa.

Las conductas de gestos de alegría y sensación de felicidad se producen frecuentemente. En casos raros, la apariencia de felicidad está rozando con la irritabilidad y la hiperactividad es uno de los rasgos de personalidad predominantes; llorar, chillar, gritar una especie de cortos sonidos guturales pueden ser las conductas predominantes.

Problemas con el habla y lenguaje

Algunos niños AS parecen tener bastante comprensión como para ser capaces de hablar, pero incluso en los de más alto nivel, el lenguaje conversacional no se desarrolla. Niños con AS pueden tener capacidades verbales y cognoscitivas más altas; pueden llegar a usar de 10-20 palabras aunque la pronunciación puede ser torpe.

La discapacidad en el habla en AS tiene una evolución algo típica. Los bebés y los niños jóvenes lloran menos a menudo y ha disminuido el arrullarse y el balbuceo. Una sola palabra clara, como "mamá", puede tardar en desarrollarse alrededor de 10-18 meses pero se usa infrecuentemente e indiscriminadamente sin el significado simbólico. A los 2-3 años de edad, está claro que hay un retraso en el habla pero puede no ser evidente cuan pequeña es su capacidad verbal; llorando y con otros arranques verbales pueden enmascarar su déficit.**

A los 3 años de edad, los niños AS de nivel más alto están comenzando algún tipo de lenguaje no-verbal. Algunos apuntan a partes de su cuerpo e indican algunas de sus necesidades a través del uso de gestos simples, pero su nivel de comprensión es mucho más alto a la hora de entender y seguir órdenes.

Otros, sobre muy hiperactivos no pueden mantener su atención lo suficiente para lograr las primeras fases de comunicación, tales como establecer contacto visual sostenido. Las capacidades de lenguaje no verbal de los niños AS varía grandemente; los más avanzados son capaces de aprender algún lenguaje de signos y usar ayudas como murales de comunicación basados en imágenes.

Retraso mental y la comprobación de desarrollo

La comprobación de desarrollo está comprometida por la falta de atención, hiperactividad, falta de habla y control motórico. En tales situaciones, los resultados de la prueba están invariablemente en el rango severo de deterioro funcional. Los niños más atentos pueden estar en el rango moderado y una minoría puede realizar algunas categorías, como habilidades sociales receptivas, en el rango ligeramente dañado.

Se sabe que las capacidades cognoscitivas en AS son más altas que las indicadas por el test de desarrollo. El área más llamativa donde esto es evidente está en la diferencia entre el lenguaje comprensivo y el lenguaje hablado. Debido a su capacidad de comprender el lenguaje, los niños AS pronto se diferencian de otros cuadros de retraso mental severo; los jóvenes adultos con AS son, normalmente, socialmente adaptados y responden a la mayoría de las señales personales e interacciones.

Debido a su interés por las personas, ellos establecen amistades que son premiadas y comunican todo un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo su relación con las familias y amigos. Ellos participan en actividades de grupo, quehaceres de la casa y en las actividades y responsabilidades de vivir diario. Como otros, ellos disfrutan la mayoría de las actividades recreativas como televisión,deportes, yendo a la playa, etc.

No obstante hay una amplia gama en el nivel de desarrollo que hace que no todos los individuos con AS logren las capacidades nombradas anteriormente. Unos pocos estarán más dañados en términos de su retraso mental y falta de atención, y éste parece el caso sobre todo en aquéllos con dificultad para controlar las convulsiones o aquéllos con ataxia sumamente pronunciada y problemas de movimiento. Afortunadamente, la mayoría de los niños con AS no tienen estos problemas severos, pero incluso para el niño menos dañado, la falta de atención y la hiperactividad durante la infancia a menudo da la impresión que el deterioro funcional profundo es el único resultado posible. Sin embargo, con un hogar seguro, intervención intensa en sus perfiles de conducta y estimulación, el niño AS empieza a superar estos problemas y el progreso en el desarrollo se produce.

Hipopigmentación

Normalmente existe una hipopigmentación en la piel y en los ojos. Esto ocurre porque hay un gen del pigmento, localizado cerca del gen AS que también se ha perdido. Este gen del pigmento produce una proteína (llamada proteína P) se cree que eso es crucial en la síntesis de la melanina. Melanina es la molécula principal para la pigmentación de nuestra piel.

En algunos niños con AS, esta hipopigmentación puede ser tan severa que puede llegar a sospecharse una forma de albinismo.

Los niños AS con hipopigmentación son muy sensibles al sol, así que el uso de protectores solares es importante. No todos los niños AS con pérdida del gen P tienen, obviamente, hipopigmentación, y puede darse que sólo tengan un color de piel mas claro que el de sus padres.

Estrabismo y albinismo ocular

Estudios de pacientes con AS demuestran que la incidencia de estrabismo se da en el 30-60 % de los casos. Este problema parece ser más común en niños con hipopigmentación ocular, dado que el pigmento en la retina es crucial para el desarrollo normal de las ramificaciones del nervio óptico. El tratamiento del estrabismo en AS es similar al de otros niños: evaluación por un oftalmólogo, corrección de cualquier déficit visual, y cuando sea apropiado, parches oculares o ajuste quirúrgico de losmúsculos extraoculares. Las actividades hipermotóricas de algunos niños AS harán que sea difícil el uso de parches oculares y gafas.

Estructura de sistema nerviosos central

El cerebro en este síndrome es estructuralmente normal aunque se han informado anormalidades ocasionales. Los cambios más frecuentes a nivel medio o cortical, cuando se detectan, son atrofia cortical ligera (es decir una pequeña disminución del espesor de la corteza cerebral) y/o ligera disminución de mielinización (es decir las partes más internas del cerebro parecen tener un ligero grado de disminución de materia blanca). Algunos detallados estudios microscópicos y químicos del cerebro en AS han sido publicados pero nosotros creemos que los resultados, generalmente, han sido inespecíficos o el número de casos ha sido demasiado pequeño como para poder hacer conclusiones significantes.

Trastornos del sueño

Los padres informan que la disminución de la necesidad de dormir y ciclos anormales de dormir/despertarse son característicos del Síndrome. Se han reportado perturbaciones del sueño.

El uso de sedantes puede ser útil solo con la vigilancia de un médico si esta interfiere en la vida de los demás miembros de la casa., Se ha mostrado como una ayuda en algunos niños. No obstante, la mayoría de los niños con este síndrome no recibe medicaciones para el sueño y aquéllos que lo hacen normalmente no requieren mucho tiempo de uso.

Problemas con la alimentación

Son frecuentes los problemas con la alimentación pero, generalmente, no son severos y se manifiestan temprano teniendo dificultad para chupar o tragar.

Los movimientos de la lengua pueden no estar coordinados con el tragar y existe una falta de coordinación. Puede haber problemas cuando empiezan la succión y se mantienen durante el amamantamiento; la alimentación con biberón puede resultar más fácil.

La conducta de escupir con frecuencia puede interpretarse como una forma de intolerancia a la comida o un reflujo. Las dificultades con la alimentación, a menudo, se presentan, en primera instancia, al médico como un problema de poca ganancia de peso o como un "problema de crecimiento".

Los niños con Síndrome de Angelman o AS son característicos por poner todo en su boca. En la niñez, es frecuente que se chupen las manos (y a veces el pie). La lengua parece ser de forma y tamaño normal, pero en 30-50%, una persistente protuberancia de la lengua es un rasgo característico. Algunos niños con protuberancia no tienen ningún problema notable al final de la niñez. Para el típico niño AS con conducta de lengua prominente, el problema permanece a lo largo de la niñez y puede persistir en la madurez. Babear frecuentemente es un problema persistente.

Crecimiento físico

De recién nacidos parecen estar bien formados físicamente, pero alrededor de los 12 meses de edad se manifiesta una desaceleración de crecimiento craneal que puede representar una microcefalia absoluta o relativa (microcefalia absoluta significa tener un perímetro cefálico más bajo) a menudo acompañado por un aplanamiento detrás de la cabeza.

La estatura es más baja que la inferior para los niños normales pero la mayoría de niños  con Síndrome de Angelman estarán dentro del rango normal.

La altura final de adulto puede ser de 1,45 m a 1,78 m. Los factores familiares influirán en el crecimiento dando que padres más altos tengan niños AS que tienden a ser más altos que la media de niños con Síndrome de Angelman.

El aumento de peso durante la infancia puede ser bajo debido a los problemas con la alimentación pero ya en la niñez temprana la mayoría de los niños con Síndrome de Angelman tiene una cantidad de grasa hipodérmica casi normal. La obesidad es rara pero al final de la niñez puede ocurrir que algunos hayan aumentado de peso.

Educación

El retraso en el desarrollo en Síndrome de Angelman obliga a que se establezca un completo rango de entrenamiento temprano y programas de estimulación físico, motriz y sensorial, según las necesidades de cada niño y el problema que se presente.

Los niños con poca estabilidad o sin capacidad de andar también pueden obtener beneficios de la terapia física. La terapia ocupacional puede ayudar a mejorar la motricidad fina y controlar la conducta motórico-bucal. Pueden requerirse sillas adaptables especiales o posicionadores en varios momentos, sobre todo para los hipotónicos o extremadamente atáxicos. Logopedia y terapia de comunicación es esencial y debe enfocarse en los métodos de comunicación no verbales. Las ayudas que potencien la comunicación, como fotos o murales de comunicación, deben usarse en el momento apropiado más temprano.

Sumamente activos e hipermotóricos los niños con Síndrome de Angelman requerirán equipamientos especiales en el aula y pueden necesitarse soportes del profesor o ayudantes que integren al niño en el aula. Los niños con Síndrome de Angelman con déficits de atención e hiperactividad necesitan una habitación para expresarse ellos mismos y para "luchar cuerpo a cuerpo" con sus actividades hipermotóricas. La distribución del aula debe estructurarse, tanto en el plano físico como en suprograma de actividades, para que el activo niño con este síndrome pueda encajar y ajustarse alambiente escolar.

La individualización y flexibilidad son factores importantes. Técnicas de modificación de conductas, tanto en el colegio como en casa, pueden permitir que el niño con Síndrome de Angelman sea entrenado en sus necesidades con el retrete (programación horaria - entrenamiento), y también para desarrollar la capacidad de realizar él mismo la mayoría de las tareas relacionadas con el comer, vestir y realizar actividades generales en la casa.

Adolescencia

Durante la adolescencia, la pubertad puede estar retrasada de 1-3 años pero la maduración sexual ocurre con el desarrollo normal de las características sexuales secundarias. Un poco de ganancia de peso puede ser evidente en este periodo pero la obesidad franca es rara. Los jóvenes adultos AS continúan aprendiendo y no se conoce que haya un deterioro significante en sus capacidades mentales.

La salud física en AS parece ser notablemente buena. Para muchos, pueden retirarse las medicaciones para las convulsiones al principio de la adolescencia.

Los individuos AS con ataxia severa pueden perder su capacidad de caminar si no se practica el andar. Durante la adolescencia se puede desarrollar escoliosis y es un problema sobre todo en aquellos que no tienen capacidad de andar.

 

 Diagnóstico

  • Un historial de deficiencia motora y más tarde de interrupción del desarrollo general, especialmente del habla.
  • Movimientos inusuales incluyéndose en estos temblores y movimientos espasmódicos
  • Apariencia facial característica.
  • Un historial de epilepsia o un electroencefalograma anormal.
  • Disposición feliz con frecuentes carcajadas.
  • Delección en el brazo grande del cromosoma 15.

Es muy importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y eficaz, y en la mayoría de los casos éste se confirma con un estudio genético. Normalmente el primer paso es un FISH que nos permite detectar los casos en los que hay deleción, que son la mayoría. Si obtenemos un resultado de FISH negativo, podríamos recurrir a un análisis de la metilación mediante PCR específica o Southern.

Tratamiento

El síndrome de Angelman no puede considerarse una enfermedad ya que es un condicionamiento genético, por lo que no tiene cura en la actualidad. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.

Pruebas de laboratorio para detectar el Síndrome de Angelman

En el niño en el que exista la sospecha de Síndrome de Angelman, lo primero que se hace, a menudo, es un análisis de cromosomas de alta resolución para asegurar que no se trata de ningún otro desorden genético, dado que rasgos como retraso mental, microcefalia o convulsiones pueden verse en otras anormalidades del cromosoma.

Al mismo tiempo que el análisis del cromosoma antes mencionado, normalmente, se hace una prueba llamada FISH. Esta es una prueba recientemente desarrollada que usa marcadores moleculares para descubrir la deleción en el cromosoma 15. Los marcadores se comparan directamente con el cromosoma examinándose bajo un microscopio después de aplicarle unos colorantes especiales. La prueba del FISH es con mucho superior al análisis normal de los cromosomas. El niño debe tener sus cromosomas 15 totalmente estudiados para asegurarse que ellos son estructuralmente normales; un estudio del cromosoma de la madre proporciona confirmación adicional de que también el cromosoma 15 materno es estructuralmente normal.

En el test de diagnóstico de Síndrome de Angelman, algunos laboratorios ahora ofrecen el test "DNA methylation" junto con el análisis de cromosoma y la prueba FISH. La prueba del methylation puede descubrir el tipo mas corriente de Síndrome de Angelman, es decir la gran deleción, así como aquéllos de disomía uniparental o los de defectos en el 'imprintig center' (IC). La Confirmación de disomía uniparental necesita ser hecha por comprobación molecular adicional (normalmente, estudio de la secuencia paterna en el área de IC).

Aproximadamente 80-85% de individuos con Síndrome de Angelman serán diagnosticados por una combinación de estas pruebas, pero todavía quedará un 15-20% que necesitará alguna comprobación genética. En algunos individuos en este último grupo, quizás menos de 20%, se encontrará, no obstante, que tienen mutaciones en el gen UBE3A. En este momento no están disponibles, análisis moleculares para UBE3A y para mutaciones en el IC pero se están desarrollando en algunos laboratorios de investigación.

Incidencia

Casos de Síndrome de Angelman se han reportado a lo largo del mundo entre grupos raciales distintos

La incidencia exacta del Síndrome de Angelman es desconocida pero en los Estados Unidos y Canadá, la Fundación de El Síndrome de Angelman tiene conocimiento de la existencia de aproximadamente 1000 individuos, así que el síndrome no es sumamente raro.

 

 

 

 

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