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Dermatología: Enfermedad de Darier-White

Escrito por Administrator el . Publicado en Dermatología

 

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Enfermedad de Darier-White

 
La enfermedad de Darier es una de esas entidades que pocos médicos no dermatólogos conocen y, aunque rara, es de fácil diagnóstico “a ojo desnudo”, siempre y cuando pensemos en ella.

Conocida como enfermedad de Darier-White (también mal llamada “queratosis folicular”), es una enfermedad genética de la queratinización, de herencia autosómica dominante, con penetrancia completa (si uno de los progenitores está afecto, el riesgo de afectación de los hijos es del 50%) pero expresividad variable (aunque se herede, la intensidad de la sintomatología puede ser variable).

Detalle de la afectación ungueal en la enfermedad de Darier

Aunque se conoce desde 1889, año en que Jean Darier la describió, el gen responsable fue mapeado en 1993 (en el cromosoma 12q23=24. Resumiendo, la enfermedad de Darier está causada por mutaciones con pérdida de función en el gen ATP2A2, que codifica la isoforma 2 de la Ca2+ adenosintrifosfatasa del retículo sarcoplasmático/ endoplasmático (SERCA2), lo que altera la señalización intracelular del calcio. La identificación de una bomba de Ca2+ como la proteína defectuosa arrojó la luz sobre el papel clave de la señalización del calcio en la homeostasis de la epidermis. Si estáis interesados podéis revisar este interesante apunte al respecto.

Como he dicho, es una enfermedad rara (aunque no excepcional), con una prevalencia estimada de 1/55.000 y afectación de ambos sexos.

En un 70% los sçintomas se inician entre los 6 y los 20 años de edad (con un pico alrededor de los 13 años). Las lesiones primarias consisten en pápulas queratósicas (a veces costrosas) eritemato-marronosas que se desarrollan sobre todo en áreas seborreicas (tronco, márgenes de implantación del cuero cabelludo, cara y cuello). La afectación de pliegues es frecuente.
 
En la mitad de los pacientes se observan pápulas acrales (con un aspecto similar a las verrugas planas) en dorso de manos y pies. Las pápulas planas queratósicas palmo plantares son muy características, así como pits (hoyuelos) palmares.
 
Las anomalías ungueales son una característica casi constante y muy específica de esta entidad. Las uñas son frágiles, con una combinación de estrías longitudinales rojas (eritroniquia) y blancas, y una indentación en forma de “V” en el borde libre de la uña.
 
Las mucosas también pueden estar afectadas, con pápulas blanquecinas en el paladar duro (a veces encías y genitales).

Afectación de paladar duro por pápulas blanquecinas

Los pacientes experimentan prurito y es frecuente el mal olor de las lesiones (por sobreinfección o colonización bacteriana o fúngica), lo que conduce frecuentemente al aislamiento social. Los síntomas empeoran típicamente en verano, se cree que debido más al calor que a la exposición a radiación ultravioleta.
El curso es crónico y recurrente, sin tendencia a la remisión espontánea.

Aunque las manifestaciones clínicas son casi siempre suficientes para establecer el diagnóstico, es recomendable confirmarlo con la realización de una biopsia cutánea. El examen histolçogico muestra hiperqueratosis, disqueratosis focal asociada a acantólisis suprabasal que conduce a la formación de las llamadas hendiduras suprabasales. Las células disqueratósicas eosinofílicas redondeadas se denominan “cuerpos redondos” (estrato espinoso) y “granos” (en las capas superiores de la epidermis).

Imagen histológica a pequeño aumento (H&E)
Disqueratosis, acantólisis suprabasal, granos y cuerpos redondos

Las principales complicaciones son las infecciosas (bacterias, hongos, dermatofitos), siendo especialmente grave la sobreinfección por virus herpes simple (erupción variceliforme de Kaposi, que sospecharemos ante un empeoramiento brusco con malestar general, fiebre y aparición de vesículas). También existe un mayor riesgo de obstrucción de glándulas salivares, ulceración corneal y trastornos neuropsiquiátricos.

Aunque el diagnóstico es sencillo si conocemos la entidad, en su forma clásica, a veces puede ser erróneamente diagnosticada como dermatitis seborreica, acné (en etapas iniciales), dermatitis atópica, ... Otros trastornos acantolíticos incluyen la acroqueratosis verruciforme de Hopf, enfermedad de Grover y enfermedad de Hailey-Hailey, que comentaremos en otra ocasión.

El tratamiento consistirá en unas medidas generales (ropa ligera, de algodón, evitar sudoración excesiva, fotoprotección, utilización de geles antisépticos y emolientes).
El tratamiento tópico más utilizado son los corticoides. Los retinoides también tienen indicación, pero hay que tener en cuenta que pueden producir irritación.
 
Para aquellos casos más graves el tratamiento de elección son los retinoides orales, como la isotretinoína y, sobre todo, el acitretino, teniendo en cuenta su potencial teratogénico y otros efectos adversos. Aunque la enfermedad es crónica, se recomienda su utilización en tandas interrumpidas de varios meses.

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