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LA DINÁMICA GENÉTICA DE LAS POBLACIONES EN EVOLUCIÓN

Mientras la investigación en citogenética y mutaciones tenía a los individuos como objeto de estudio, las poblaciones ocupaban un lugar central en los estudios dirigidos a explicar, partiendo de las leyes de Mendel, el cambio evolutivo de las comunidades de apareamiento. En el año 1908 se formuló un descubrimiento importante, por partida doble e independientemente: el matemático Hardy en Gran Bretaña y el antropólogo Weinberg en Alemania demostraron que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúen ni la selección ni ningún otro factor y no se produzca mutación alguna. A pesar de la mezcla de genes que supone la reproducción sexual, la persistente reorganización de estos en este tipo de reproducción no cambia la frecuencia de estos en las sucesivas generaciones. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteración de las frecuencias de los genes en las poblaciones. Este principio es conocido como equilibrio Hardy-Weinberg.

La alteración genética de una población sólo puede darse por factores como mutaciones, selección, influencias casuales, convergencias o divergencias individuales. El cambio genético que surja significa la perturbación del equilibrio. Con estos conceptos quedaron instalados los cimientos de la genética de poblaciones, que no sería desarrollada hasta Chetverikov (1926) y Fisher, Seawall Wright y Haldane en los años 1930 - 32. Desde este momento, influiría también en la teoría de la evolución.

La demostración de este equilibrio es sencilla, como se muestra a continuación, e implica que las frecuencias génicas (la frecuencia de cada gen o alelo) permanecen constantes de generación en generación, siempre que la población cumpla las siguientes condiciones ideales:

• Ser lo suficientemente amplia como para que todos los cambios que se produzcan en ella sigan las leyes de la estadística. Tampoco debe existir inmigración ni emigración.
• Los organismos componentes de esa población han de ser diploides y de reproducción al azar (panmixia).
• En esta población no hay mutaciones ni selección natural, de modo que los individuos tienen las mismas probabilidades de reproducirse, independientemente de sus genotipos.

Para una explicación más práctica, vamos a tomar un ejemplo real, el de la enfermedad metabólica hereditaria denominada fenilcetonuria. (Los conocimientos previos para entender esto se reducen a dominar las leyes de Mendel y algo de aritmética y probabilidad).

Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar un aminoácido de las proteínas llamada la fenilalanina. Como resultado, la fenilalanina se acumula en el torrente sanguíneo y causa daño cerebral y retraso mental. Los individuos con fenilcetonuria deben permanecer con una dieta restringida a través de la niñez y la adolescencia, y quizás también a través de toda su vida. En Europa, uno de cada 10.000 nacidos la padecen: su incidencia es del 0'0001 (o del 0'01%).

La enfermedad la provoca un gen recesivo cuando se da una situación de homocigosis aa. Vamos a expresar la frecuencia del gen sano como p y la del gen "defectuoso" como q, y calcularemos la incidencia de los portadores de la combinación aa. (Obviamente, p + q = 1).

Si realizamos un cruzamiento de dos portadores Aa, en donde permanece oculto el gen recesivo, los genotipos obtenidos en la siguiente generación serán los siguientes (p y q reciben el nombre de frecuencias génicas, mientras que las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa se llaman frecuencias genotípicas):

Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en una relación p² : 2pq : q². Si las sumamos, nos daría de nuevo la unidad:

p² + 2pq + q² = (p + q) ² = 1.

La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria era 0'0001. Este valor corresponde a q². La frecuencia q del gen a será la raíz cuadrada de 0'0001, es decir, 0'01. La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 10.000 individuos, pero la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 cada 100. ¿Dónde, entonces, se ocultan los genes a? Se encuentran en el par Aa con una frecuencia

2pq = 2q(1 - q) = 2· 0'01·(1 - 0'01) = 0'02.

Esto quiere decir que un 2% de todos los individuos de la población europea portan este peligroso gen: ¡uno de cada cincuenta!.

Este ejemplo nos da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen recesivo manteniéndose "clandestino" en heterocigosidad.

Mediante cálculos similares, igualmente sencillos, se puede demostrar que en una población de este tipo, en sucesivos cruzamientos las frecuencias génicas siguen manteniéndose constantes. Es lo que arriba se mencionaba como equilibrio Hardy-Weimberg. Se puede demostrar igualmente que resulta muy difícil reducir la frecuencia de estos genes recesivos en valores significativos. Puedes ver el enlace de la University of Tennessee at Martin, en donde podrás simular lo que ocurre en varias generaciones con las frecuencias alélicas en un caso de selección natural, aunque deberás instruirte algo antes en el tema. Allí mismo te ayudarán.

El apareamiento aleatorio es un supuesto razonable, pero en la realidad este no existe en la mayoría de los casos, ya que siempre hay algún tipo de selección de pareja.

Está claro que una población de este tipo no existe en la naturaleza, pero sirve de punto de partida para el estudio de otras leyes: los organismos están sujetos a mutación, selección o otros procesos que cambian las frecuencias génicas, pero lo efectos de estos procesos pueden ser medidos a partir de sus desviaciones de la ley de equilibrio.

Consecuencias de la mutación.

Las variantes hereditarias que posibilitan la evolución surgen por el proceso de mutación. Pero este es un proceso muy lento, debido a que las tasas de mutación son muy bajas. Veamos un ejemplo.

Consideremos un alelo A que se convierte en B por mutación a una tasa del 1 por 100.000, que es típica de muchos genes (en cada generación una cienmilésima de todos los alelos A se convierte en B). Si en un momento dado, la frecuencia del alelos A es 0'10, en la generación siguiente será del 0'0999999, un cambio pequeñísimo. Y así sucesivamente.

La fracción del alelo que cambia es siempre la misma; pero como la frecuencia del alelo es cada vez menor, el efecto de la mutación se va reduciendo de generación en generación. En nuestro caso, se requieren 10.000 generaciones para que la frecuencia del alelo A se reduzca de 0'1 a 0'09.

Por otra parte, las mutaciones son reversibles: el alelo B también puede mutar a A. La frecuencia de los alelos cambiará aún más lentamente.

De todo esto se deduce que la mutación, aunque tiene su contribución, no es fuerza suficiente para impulsar todo el proceso evolutivo. Las frecuencias de los genes están determinadas por la interacción entre mutación y selección.

La migración genética.

La migración, en el sentido genético, implica que los organismos (o sus gametos o semillas) que van de un lugar a otro se entrecruzan con los individuos de la población a la que llegan. Por eso la migración se llama flujo genético.

En este caso, lo que cambian son las frecuencias génicas de una localidad dada, si es el caso que las frecuencias de los emigrantes y de los residentes no son iguales.

La deriva genética.

Las frecuencias génicas pueden cambiar por razones puramente aleatorias, lo que se llama deriva genética, debido a que cualquier población consta de un número finito de individuos. La frecuencia de una gen puede por ello cambiar de una generación a otra gracias a lo que se llaman errores de muestreo, ya que de todos los genes de la población sólo una pequeñísima fracción pasará a la siguiente (por lo mismo también es posible que salgan más de 50 caras al lanzar una moneda 100 veces).

Si en una población de 1.000 individuos, la frecuencia de a es 0'5 en una generación, en la siguiente generación puede ser, por azar, de 0'505 ó de 0'493, a causa de la producción fortuita de unos pocos más o unos pocos menos descendientes de cada genotipo. En la segunda generación habrá otro error de muestreo, que ahora trabaja sobre la nueva frecuencia génica, así que la frecuencia de a puede llegar de 0'505 hasta 0'511 ó bajar a 0'498. Este proceso de fluctuación aleatoria continúa de generación en generación, sin que ninguna fuerza empuje a la frecuencia a retornar a su valor original. De este modo, el resultado final es que la deriva provoca que las frecuencias génicas sean p=1 ó q=1 (q=0 ó p=1, respectivamente). Tras este final, ya no es posible ningún cambio: la población se ha hecho homocigótica. Una población aislada a partir de la primera también sufre esta deriva genética aleatoria, pero en lugar de hacerse homocigótica para el gen A, puede hacerse para el gen a. A medida que el tiempo transcurre, las poblaciones aisladas divergen entre ellas, perdiéndose heterocigosidad: la variación que aparecía en las poblaciones aparece ahora entre poblaciones.

En una página personal de la University of Tennessee at Martin hay una interesante utilidad para simular cómo progresan las frecuencias génicas con el número de generaciones de una población. Verás que en pocas generaciones se llega a p=1 ó q=1.

Cuanto mayor sea el número de individuos de la población, menor será la diferencia entre las frecuencias de una generación y otra, aunque lo que cuenta no es el número real de individuos, sino lo que se llama tamaño eficaz. El tamaño eficaz de una población se define por aquellos individuos que dejan descendientes, que en el caso de casi todos los organismos puede ser un número mucho menor que el total de individuos (sólo los individuos reproductores transmiten sus genes).

Si no hubiera otros procesos de cambio evolutivo, tales como la mutación y la selección natural, las poblaciones llegarían al final a tener un solo alelo de cada gen, aunque se tardase muchas generaciones en llegar a ello. La razón es que, tarde o temprano, uno u otro alelo sería eliminado por la deriva genética sin posibilidad de que reapareciera por mutación o migración. Debido a la mutación los alelos desaparecidos de una población pueden reaparecer de nuevo, y gracias a la selección natural, la deriva genética no tiene consecuencias importantes en la evolución de las especies, excepto en poblaciones de pocos individuos.

Una situación extrema de deriva genética se da cuando se establece una nueva población a partir de pocos individuos, cuando una población pequeña se separa de otra original más grande. Es lo que Ernst Mayr ha llamado efecto fundador. Es lo que ocurre en numerosas islas oceánicas, con poblaciones numerosísimas establecidas por muy pocos individuos. Las frecuencias de muchos genes pueden ser diferentes en los pocos colonizadores y en la población de la que proceden, y ello puede tener efectos duraderos en la evolución de tales poblaciones aisladas. Sería un caso de "deriva aguda", el resultado de una única generación de muestreo, seguida de varias generaciones durante las cuales la población sigue siendo pequeña.
El efecto fundador es, probablemente, responsable de la práctica ausencia de grupo sanguíneo B entre las poblaciones de indios de América, cuyos antecesores llegaron en números muy pequeños a través del Estrecho de Behring hace unos 10.000 años. Ejemplos más recientes se pueden ver en grupos religiosos aislados, como los Dunkers y los Amish de Norteamérica. Estas sectas fueron fundadas por pequeños grupos de emigrantes, procedentes de congregaciones mucho más amplias de Europa Central. Desde entonces han estado prácticamente cerradas a la inmigración de poblaciones procedentes de su entorno. El resultado es que, por ejemplo, sus frecuencias en los grupos sanguíneos son totalmente diferentes a las de las poblaciones de Europa y Norteamérica.

Para comprobar la deriva genética y sus consecuencias se realizó en su época el siguiente experimento. De una misma población de Drosophila que vivía en libertad se seleccionaron, por diez veces consecutivas, 20 fundadoras a las que se encerró en jaulas. Estas subpoblaciones dieron lugar a poblaciones muy divergentes entre sí en cuanto a caracteres y cualidades. Se repitió el experimento seleccionando esta vez 4.000 individuos otras 10 veces; las poblaciones resultantes apenas presentaban diferencias entre sí y con la población inicial. Esto es precisamente lo que ya sospechaba Darwin con los pinzones de las Galápagos, de los cuales intuía que debían proceder de muy pocos individuos o de tan solo una pareja.

Un resultado del muestreo aleatorio es que la mayoría de las nuevas mutaciones, incluso si no hay selección contra ellas, nunca logran fijarse en la población. Supongamos que un individuo particular es heterocigoto para una nueva mutación; existe alguna probabilidad de que este individuo no deje descendencia, incluso, si la dejara, la probabilidad de que la nueva mutación no se transmita sería de ½. Si el individuo deja dos descendientes, la probabilidad de que ninguno de ellos lleve la nueva mutación es de ¼, y así sucesivamente.
Pero supongamos que la nueva mutación se transmite con éxito a algún descendiente; entonces la "lotería" se repite en la siguiente generación, y de nuevo se puede perder el alelo. De hecho, si la población es de tamaño N, la probabilidad de que la mutación nueva se pierda por azar es

(2N - 1)/2N

Pero si la nueva mutación no se pierde, entonces lo único que puede ocurrirle a una población finita es que, finalmente, llegue a fijarse con una probabilidad de

1/2 N

.

El proceso es prácticamente idéntico aunque la nueva mutación presente cierta ventaja selectiva, siempre que la población sea de tamaño limitado.

Variaciones aleatorias en las frecuencias alélicas similares a las debidas al efecto fundador tienen lugar cuando las poblaciones pasa a través de un cuello de botella. Cuando el clima u otras condiciones son desfavorables, es posible que las poblaciones reduzcan de manera drástica sus efectivos y corran el riesgo de extinguirse. Más tarde, tales poblaciones pueden recobrar su tamaño original, pero la deriva quizás alteraría considerablemente sus frecuencias alélicas durante el cuello de botella. Este fenómeno parece que es el ocurrido con el ser humano y alguno de sus antecesores: la variabilidad genética de la que gozamos es tan increíblemente pequeña en comparación con el de gorilas y chimpancés, por ejemplo, que todo hace pensar que, en algún momento de nuestra evolución, el número de individuos se vio reducido tan drásticamente, por la causa que fuese, que las frecuencias de alélicas cambiaron radicalmente por perderse una buena parte del patrimonio genético original. Más información a este respecto la puedes encontrar en un documento de la Universidad de Michigan firmado por Diane Swanbrow.

Los tipos de selección natural.

Si observamos cualquier población, cualquier miembro está adaptado casi perfectamente a su biotopo. El grado ideal de adaptación es el que presentan la mayoría de los individuos; constituye la media. Sólo unos pocos se desvían a uno y otro lado de esa media, y cuanto mayor sea la desviación, menor será el número de individuos que la presenten. Esta idea se puede representar mediante una curva de Gauss con forma de campana.

Cuando aparecen mutaciones en la población, estas lo hacen sin ninguna orientación concreta, generando nuevos caracteres que se desvían constantemente de la media, de modo que la curva se aplana y se ensancha. Este fenómeno se llama presión de mutación y su influencia consiste en ir disminuyendo la frecuencia relativa de los individuos más aptos.

Pero estas desviaciones son controladas por la selección. Los individuos que se apartan de la media son generalmente eliminados, y más cuanto mayor sea su desviación. La curva vuelve a estrecharse y a hacerse más alta. A esto se le llama presión selectiva. La selección tiende a mantener un nivel óptimo asegurando los logros conseguidos durante generaciones y eliminando los individuos divergentes. Este aspecto fundamental de la selección recibe el nombre de selección estabilizadora, estableciéndose un equilibrio entre mutación y selección.

Este rigor selectivo en contra de la mutación se da, sobre todo, en medios poco cambiantes. Es lo que ocurre con los llamados "fósiles vivientes" de los que ya habló Darwin. Es el caso de los árboles ginkgo, la araucaria y las secuoyas gigantes; también el caracol Neopilina, descubierto en 1951 a 3500 metros de profundidad, el celacanto, que se creía extinto hasta que se redescubrió en las islas Comores, y el nautilo o los cangrejos cacerola de las Molucas. Todos ellos existen prácticamente sin variación alguna desde hace millones de años, dato que nos proporciona el registro fósil. Impresionante es el caso del lagarto tuátera, que vive en algunas islas de Nueva Zelanda, y que apenas ha experimentado cambios desde hace 170 millones de años. Toda la región australiana es rica en este tipo de seres, ya que quedó aislada hace 65 millones de años del resto del mundo.

El hecho de que algunos animales sean ciegos o tengan una piel pálida también se relaciona con la selección estabilizadora. Cuando estos animales desplazaron su hábitat a las cavernas, la selección dejó de ejercer presión sobre estos caracteres: ni el color de la piel tenía sentido para el camuflaje, por ejemplo, ni la vista era muy necesaria, de modo que la presión de mutación tomó la delantera. Estos caracteres suelen estar regidos por varios genes y un cambio en uno solo de ellos provoca la atrofia de todo el órgano. La presión de mutación también favoreció en estos seres el desarrollo de nuevas estructuras, como largos tentáculos, pelos sensibles y líneas laterales en los peces.

Cuando se produce la alteración en el medio ambiente, los organismos favorecidos son precisamente esos que se desvían de la media. La selección ejerce en estos casos un presión direccional más o menos fuerte y desplaza la media hacia una mayor adaptación a las nuevas circunstancias. Van siendo eliminados ciertos alelos que habían sido útiles y se van fijando otros que son más convenientes. El patrimonio genético cambia y se produce el proceso evolutivo. Se trata de una selección transformadora: es una selección direccional y progresivamente modificadora. Como se originan nuevas combinaciones de genes y nuevas especies se dice que la selección es en este caso creadora. Pero resulta imprescindible que para que esto ocurra se produzcan cambios en el medio ambiente.

La selección sexual es una forma especial de selección natural. De la misma manera que en otros casos, los organismos más eficaces para asegurarse su pareja consiguen con ello una mayor adecuación.

Hay dos circunstancias generales que conducen a la selección sexual: una es la preferencia de un sexo (frecuentemente las hembras) por individuos del sexo opuesto que presentan determinadas características; la otra es el aumento en fortaleza (usualmente entre los machos) que les permite el éxito en el apareamiento.

En los enlaces siguientes verás algunos casos reales de adaptación, selección natural y poblaciones.

Ejemplos de selección a la luz de la genética de poblaciones hay muchos. Todos se explican bajo el concepto de eficacia biológica, que se entiende como eficacia media de un genotipo en una población, nunca en un individuo concreto. Aunque no vamos a entrar en ello, para la matematización de esta cuestión se ha recurrido a la eficacia biológica independiente de la frecuencia. En la realidad, sin embargo, un número muy alto de procesos selectivos dependen de las frecuencias génicas, de modo que esto se debe tener en cuenta y "no confundir la conveniencia con la realidad".

Podemos ver cómo los numerosos errores congénitos del metabolismo se dan porque un alelo recesivo interfiere una ruta metabólica y causa la letalidad de los homocigotos. Son casos que sirven para ilustrar las diferencias en eficacias biológicas provocadas por la sustitución de un gen. Citaremos la fenilcetonuria, mencionada más arriba, y la enfermedad de Wilson (en la que la muerte resulta por intoxicación con cobre, debido a que la ruta de destoxificación está interrumpida).

Un caso que ilustra la relación entre la eficacia biológica y el ambiente es el de la anemia falciforma. Una sustitución alélica en el locus del gen estructural de la cadena b de la hemoglobina (la hemoglobina, Hb, está formada por cuatro polipéptidos, dos de ellos reciben el nombre de cadenas a y los otros dos, b), provoca la sustitución por valina del ácido glutámico normal en posición 6. La hemoglobina anormal cristaliza a bajas presiones de oxígeno, y los glóbulos rojos se deforma y se hemolisan. Los homocigotos Hb^SHb^S presentan una anemia grave con supervivencia baja; los heterocigotos Hb^AHb^S presentan una anemia leve y, bajo circunstancias normales, presentan la misma eficacia bioilógica que los homocigotos normales Hb^AHb^A. Sin embargo, en las regiones de África con una incidencia alta de paludismo, los heterocigotos presentan una eficacia biológica mayor que los homocigotos normales, porque la presencia de alguna cantidad de hemoglobina falciforme protege de alguna manera frente al protozoo del paludismo. Donde no hay paludismo, se pierde eficacia biológica.

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