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BIOLOGÍA MOLECULAR Y EVOLUCIÓN
Como aparece en el epígrafe dedicado a las pruebas clásicas de la
evolución, una de las que han aportado las nuevas ciencias (ya no tan nuevas)
son las correspondientes a las semejanzas bioquímicas. Se pueden mencionar
muchos ejemplos de proteínas, como la hemoglobina o los citocromos, con los que
se trazan árboles genealógicos entre especies, y entre individuos de una
especie, comparando proteínas que desempeñen la misma función. También se
pueden comparar, con mayor fiabilidad, los mensajes que codifican a estas
proteínas, es decir, sus genes. Sin ir más lejos, cuando ocurren epidemias
bacterianas o víricas, se recurre a estudios de este tipo para conocer la
filogenia que relaciona las diferentes cepas infectivas y conocer cuál ha sido
la primera cepa y dónde ocurrió la primera infección.
La antropología molecular fue prácticamente fundada por el
investigador Luigi luca Cavalli-Sforza, en los años cincuenta, cuando se
trabajaba con polimorfismos de proteínas, los llamados isozimas, diferentes
formas moleculares de una enzima, en lugar de con los polimorfismos de ADN. Fue
uno de los fundadores del Human Genome Diversity Project para coordinar
la recogida y análisis de muestras de ADN procedentes de diversos grupos
étnicos del globo. Pero su idea cayó en embrollos éticos y políticos, y algunos
grupos manifestaron su oposición a esta recogida, como la declaración de los Pueblos
Indígenas del Hemisferio Oeste. Los participantes de HGDP han hecho un
Propuesta de Protocolo Ético Modelo para la Recolección de Muestras de ADN, que te puedes leer en español,
aunque, no he podido saber si ese protocolo está en uso o no.
LOS
POLIMORFISMOS
Los denominados polimorfismos de nucleótido único (SNPs o single
nucleotide polymorphism) son otro objetivo importante de la biología
molecular aplicada al estudio de la evolución. Se trata de puntos concretísimos
de los genomas en los que un nucleótido puede ser diferente en varios
individuos, dando lugar a caracteres diferentes, como el color de los ojos, de
la piel, del pelo, la forma de la nariz, las formas en que metabolizamos
sustancias, etc. Un buen ejemplo de SNP son los alelos de los grupos sanguíneos
humanos.
El gen de los grupos sanguíneos consta de 1062 pares de bases,
divididas en seis exones, en el cromosoma 9. Este gen codifica una enzima
denominada galactosil transferasa que tiene la capacidad de añadir galactosa
(un monosacárido) a una molécula, por ejemplo, una proteína. La diferencia
entre el grupo A y el B es de siete pares de bases, de las que tres son neutras
(no afectan al aminoácido codificado) y las otras cuatro son las que determinan
la diferencia: en las posiciones 523, 700, 793 y 800 de este gen, las personas
de grupo A poseen las letras C, G, C, G; las del grupo B, poseen G, A, A, C.
Aún existen otras combinaciones, por ejemplo, algunas personas del grupo A
tienen letras del grupo B y viceversa. En cuanto al grupo O, las personas que
lo poseen sólo tiene un único cambio, pero en este caso no se trata de una
sustitución, sino de una delección, es decir, de la ausencia de la letra 258,
que debería ser una G. En estas personas, la lectura del ADN se desplaza una
letra y el mensaje se cambia por completo y no se sintetiza esa enzima. En este
caso, el efecto de este cambio en las personas de grupo O no tiene mayores
consecuencias, aunque se ha encontrado una correlación con la resistencia a
ciertas enfermedades.
Los genes presentan numerosas formas alélicas, de modo que los seres
humanos nos diferenciamos unos de otros en, al menos, 400 nucleótidos (aunque
puede que esta cifra se haya quedado corta). (¡OJO! No todas las diferencias
genéticas se deben a SNP: estamos hablando de diferencias que afectan a un solo
nucleótido, o a una pareja de bases nitrogenadas). Sin embargo, la mayoría de
los SNP no producen efectos fenotípicos, ya que aparecen, generalmente, en
regiones no codificantes del genoma (los denominados intrones), pero el interés
que tienen se debe, sobre todo, a su relación con la predisposición a ciertas
enfermedades y la susceptibilidad a algunas drogas. Algunos de estos SNP
aparecen juntos en un cromosoma y provocan tendencia a la delección del
cromosoma, un tipo de mutación cromosómica, provocando enfermedades. Ciertas
personas comparten estos SNP y sirven para diagnosticar esa tendencia a la
enfermedad. Las combinaciones concreta de polimorfismos en un cromosoma se
denomina haplotipo.
Podemos tener cerca de 3 millones de estos SNP en nuestro genoma, de
los que conocemos casi 1'5 millones; sólo 60.000 de estos aparecen en los
exones o regiones codificantes. Existe una base de datos pública con todos
estos polimorfismos, The SNP Consortium LTD, a la que también ha
contribuido International Human Genome Sequencing Consortium.
En evolución, son buenos marcadores de la diversidad. Si seguimos un
SNP concreto a través de diferentes grupos, podemos trazar la evolución y
dispersión de las diferentes razas humanas. Se trata de observar "in
situ" la variabilidad del genoma humano.
La existencia de polimorfismos genéticos nos lleva de nuevo a un tema
que ya se ha tratado en otro documento, el relativo al debate entre seleccionistas
y neutralistas. Recordamos que para la escuela seleccionista la mayoría de
los polimorfismos genéticos tienen un valor adaptativo (en aquel documento no
los llamábamos así todavía), es decir, que los diferentes alelos a que dan
lugar los polimorofismos codifican proteínas con diferente efectividad. De esta
manera, los polimorfismos se mantendrían en la población o no en función de su
eficacia. El punto de vista neutralista defiende que la mayoría de los
polimorfismos existentes en un alelo son neutros para la selección, es decir,
que no provocan mayor beneficio ni perjuicio, no tienen valor adaptativo. Los
neutralistas dicen que la evolución molecular es el resultado de la deriva
genética al azar de alelos prácticamente neutros. Así, las mutaciones
ventajosas serían muy infrecuentes y a las no neutras les ocurriría lo mismo
que a las deletéreas, es decir, se eliminarían por selección negativa.
A continuación, intentaré contar algunas interesantes cuestiones en
relación a la biología molecular y la evolución. Los enlaces se abrirán en
nuevas ventanas, y allí podrás navegar por ellos.
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