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Artículos Médico – Sociales
El Síndrome de Proteus
Entidad caracterizada por hemihipertrofia, tumores subcutáneos y macrodactília.
Descrita en 1979 por Cohen y Hayden. Debido a que el fenotipo de estos
pacientes es cambiante con la edad, Wiedeman le dio el nombre de Proteus en
honor al dios griego que cambiaba su forma para evitar su captura.
En la mayoría de los casos las características del síndrome se hacen evidentes
sobre el año de vida, aunque pueden estar presentes en el nacimiento. Son
progresivas durante toda la infancia y suelen cesar después de la pubertad.
Esta entidad es polimórfica en cuanto a la localización de sus manifestaciones
y su simetría y también lo es en cuanto al momento de su aparición; presenta
pleomorfismo cronológico.
:Etiología
La mayoría de los caso, aunque no todos (Costa, 1985; Goodship, 1991 y Krugger,
1992) , son esporádicos.
La distribución asimétrica de las lesiones hace pensar que el síndrome de
Proteus es debido a un gen letal dominante en mosaicismo somático. (Cohen,
1993).
Gen y locus génico desconocido.
:Diagnóstico
Fundamentalmente clínico y por la evolución. Los errores diagnósticos son
frecuentes con otros procesos hamartomatosos.
La radiología puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
:Recurrencia
Se considera que el riesgo de recurrencia cuando ya se tiene un hijo afectado,
es la misma que para la población en general.
De momento no es posible realizar diagnóstico prenatal.
No tenemos constancia de hijos de pacientes afectos de síndrome de Proteus.
:Consideraciones
importantes
Alrededor del 20% de los pacientes presentan retraso mental, en sus distintos
grados (Cohen, 1993). Existe riesgo de desarrollar cualquier tipo de neoplasia
(Cohen, 1993. Gordon, 1995), por lo que necesitan controles estrictos. Este
último aspecto puede empobrecer el pronóstico de vida. En ocasiones pueden
requerir intervenciones quirúrgicas de los tumores subcutáneos que suelen dejar
cicatrices antiestéticas y queloides (Viljoen, 1987).
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